Международный неврологический журнал Том 22, №2, 2026

Актуальність. Біла речовина мозку відіграє ключову роль у забезпеченні нейронної комунікації між кірковими та підкірковими структурами, підтримуючи важливі когнітивні функції, як-от пам’ять, навчання й виконавчі процеси. Дифузне пошкодження білої речовини, включаючи лейкоареоз і кортикальну атрофію, пов’язане зі зниженням когнітивних функцій та нейродегенеративними розладами. Метою роботи було вперше в регіоні вивчити особливості генетичного поліморфізму, зокрема варіант BACE1 rs638405, у пацієнтів із радіологічно підтвердженим дифузним пошкодженням білої речовини, лейкоареозом та кортикальною атрофією. У дослідженні взяли участь 21 пацієнт віком від 25 до 65 років та 42 особи контрольної групи, когнітивні функції яких оцінювали з використанням шкали MMSE. Генотипування проводили за допомогою аналізів TaqMan, а статистичні методи використовували для оцінки зв’язку між генетичними варіантами й ризиком захворювання. Отримані результати не виявили значущого зв’язку між поліморфізмом BACE1 rs638405 та ризиком розвитку дифузного пошкодження білої речовини, кортикальної атрофії або лейкоенцефалопатичної деменції. Цікаво, що, незважаючи на підтверджені за допомогою нейровізуалізації структурні ураження мозку, тільки у 36 % пацієнтів під час когнітивного тестування виявлено деменцію порівняно з 33 % у контрольній групі. Отримані дані підкреслюють складність взаємозв’язку між генетичними факторами, патологією білої речовини й когнітивними порушеннями, що свідчить про необхідність подальших досліджень для з’ясування механізмів, які лежать в основі цих процесів.

White matter in the brain plays a critical role in enabling neural communication between cortical and subcortical regions, supporting essential cognitive functions such as memory, learning, and executive processes. Diffuse white matter damage, including leukoaraiosis and cortical atrophy, has been linked to cognitive decline and neurodegenerative disorders. This study aimed to investigate the genetic polymorphism characteristics, specifically the BACE1 rs638405 variant, in patients with radiologically confirmed diffuse white matter damage, leukoaraiosis, and cortical atrophy for the first time in our region. The study included 21 patients aged 25 to 65 and 42 controls, with cognitive function assessed using the Mini-Mental State Examination. Genotyping was performed using TaqMan assays, and statistical analyses evaluated associations between genetic variants and disease risk. Our findings indicated no significant association between the BACE1 rs638405 polymorphism and the risk of developing diffuse white matter damage, cortical atrophy, or leukoencephalopathic dementia. Interestingly, despite confirmed brain damage on neuroimaging, only 36 % of patients demonstrated dementia during cognitive testing compared to 33 % in controls. These results highlight the complexity of the relationship between genetic factors, white matter pathology, and cognitive impairment, underscoring the need for further research to elucidate underlying mechanisms.

біла речовина; пошкодження; генотип BACE1 rs638405

white matter; damage; BACE1 rs638405 genotype