Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International neurological journal 6 (36) 2010

Back to issue

Синдром Маркуса Гунна

Authors: Яковлева С.М., ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии АМН Украины», г. Киев

Categories: Neurology

print version


Summary

Синдром Маркуса Гунна — редкое заболевание, чаще врожденное. Основными признаками его являются птоз верхнего века и синкинезии — поднимание птозированного века при движениях нижней челюсти. Синдром Гунна часто сочетается с косоглазием и амблиопией. Хирургическое лечение является методом выбора. Прогноз благоприятный. Представлено описание собственного наблюдения больного с синдромом Маркуса Гунна.


Keywords

Синдром Маркуса Гунна, блефароптоз, пальпебромандибулярная синкинезия.

Синдром был описан в 1883 г. лондонским офтальмологом Маркусом Гунном у 15-летней девочки и носит его имя [7].

Синкинетический синдром Маркуса Гунна включает птоз верхнего века, который сочетается с непроизвольным подниманием птозированного века при движениях нижней челюсти. Синкинезии появляются при открывании рта, движениях нижней челюсти в противоположную птозу сторону (в единичных случаях — в ту же сторону), выдвигании челюсти вперед, стискивании зубов, движениях губами. Степень выраженности птоза и синкинезий варьирует в широких пределах. Синдром Маркуса Гунна в 50–60 % случаев сочетается с косоглазием, а также с амблиопией, которая чаще всего обусловлена косоглазием и лишь в отдельных случаях — птозом [5, 7].

Описано сочетание пальпебромандибулярной синкинезии Гунна с синдромами Ваарденбурга и Гиршпрунга [8].

Синдром Маркуса Гунна, как правило, односторонний, в редких случаях бывает с двух сторон [4, 7].

Синдром Маркуса Гунна относят к редко встречающимся аномалиям. По данным зарубежных авторов [5], он встречается у 5 % людей с врожденным блефароптозом. По данным отечественных офтальмологов [3], практический врач встречается с этой патологией 1–3 раза в год. Наблюдается одинаково часто у мужчин и женщин.

Патологические синкинезии чаще всего обнаруживаются в раннем грудном возрасте; во время еды из бутылочки или сосания груди мать отмечает необычные ритмичные движения верхнего века.

Мы наблюдали трех больных с синдромом Маркуса Гунна. Во всех случаях был классический вариант: врожденная синкинезия, односторонняя симптоматика, описанная выше, однако ни в одном из них диагноз не был поставлен до обращения в ГУ «ИПАГ АМНУ».

Приводим наше наблюдение.

Ребенок Т., 3 мес. 11 дней, мальчик. Жалобы на опущение верхнего века правого глаза. По словам матери, при рождении правый глаз был закрыт, отмечалась отечность век. Когда отечность уменьшилась и глаз начал открываться, мать заметила, что при сосании груди наблюдаются ритмичные движения правого верхнего века вверх-вниз.

Ребенок был осмотрен неврологом. В возрасте 1 мес. 1 неделя находился в течение недели в неврологическом отделении городской клинической больницы, где была сделана НСГ, на которой патологии не выявили, а также рентгенография и МРТ органов грудной клетки. Выписан с диагнозом: «миастения. Тимома?» Рекомендована гормональная терапия — преднизолон.

Ребенок от первой беременности, в конце которой отмечалась отечность правого голеностопного сустава. В родах слабость родовой деятельности, длительный безводный период — 10 часов, была короткая пуповина. Масса при рождении — 3750 г, длина — 56 см, окружность головы — 35 см, оценка по шкале Апгар — 7–8 баллов. Закричал сразу. Выписан на третий день.

При объективном исследовании в нашей поликлинике общее состояние ребенка удовлетворительное. Развитие соответствует возрасту: следит за предметом, удерживает голову, реакция опоры положительная, есть шаговые движения.

Справа отмечается частичный птоз. При сосании груди правое верхнее веко ритмично поднимается и опускается. Слева — слабоположительный симптом Грефе. Сосет активно. Мышечный тонус удовлетворительный. Рефлексы на верхних и нижних конечностях умеренной живости без асимметрии. Симптом Бабинского с двух сторон. Симптомы Робинзона, Моро, Переса, Бауера положительные. Признаков миастении не выявлено.

Осмотрен окулистом, поставлен диагноз: «врожденный птоз верхнего века правого глаза».

В связи с подозрением на тимому ребенок находился в хирургическом отделении нашего института в течение 10 дней. Была проведена УЗД и повторная рентгенография органов грудной полости, при которой выявлена незначительная положительная динамика; при УЗИ — гиперплазия вилочковой железы.

Ребенок был выписан с диагнозом: «гиперплазия тимуса. Тимома? Синдром Маркуса Гунна». Рекомендован курс гормональной терапии.
Таким образом, у ребенка отмечалась типичная картина синкинезии Маркуса Гунна, которая не была распознана при первичном осмотре ни неврологом, ни окулистом.

Второй ребенок — девочка 1,5 года, проживала в Москве, приехала в Киев к родственникам, была осмотрена в нашей поликлинике, поставлен диагноз «синдром Маркуса Гунна». В дальнейшем периодически консультировалась в нашем институте, последний осмотр — в 10-летнем возрасте: птоз и синкинезии выражены нерезко, представляют собой легкий косметический дефект, к которому ребенок полностью адаптирован.

Третьему ребенку диагноз был поставлен в 3 мес. во время профилактического осмотра в нашей поликлинике.

Синдром Гунна чаще всего врожденный, но может быть приобретенным. Описано развитие его на фоне прогрессирующей церебральной сосудистой недостаточности, а также после психической травмы [2].

Синдром Гунна почти всегда спорадический, однако имеются сообщения о семейных случаях с нерегулярным аутосомно-доминантным типом наследования [6].

Вопросы этиологии и патогенеза пальпебромандибулярной синкинезии Маркуса Гунна являются предметом дискуссии. Некоторые авторы объясняют синкинезии патологическими связями между черепными нервами (III, V, VII пары) [1, 9]. Другие полагают, что патологический очаг локализуется супрануклеарно. Считают, что в основе синдрома Маркуса Гунна лежит восстановление филогенетической древней жаберно-ротовой синкинезии, так как мышцы века развиваются из мускулатуры, движущей жаберной покрышкой. У рыб дыхательные и пищевые механизмы объединены — вместе с открыванием рта приподнимаются жаберные крышки.

Многие исследователи рассматривают патологические синкинезии как результат преобладания подкорковых структур, а морфологической базой патологических синкинезий является врожденная или приобретенная дефектность пирамидной системы [2], скрытая недостаточность которой может проявляться под влиянием внешних факторов.

Прогноз при синдроме Маркуса Гунна благоприятный. Лица старшего возраста часто заявляют, что пальпебромандибулярные синкинезии уменьшаются с течением времени. Однако это не подтверждено данными объективного исследования. Вероятно, лица более старшего возраста меньше обращают внимание на синкинезии либо научились их маскировать [5]. Однако при выраженном птозе и синкинезиях, при сочетании их с косоглазием и амблиопией показано хирургическое лечение.

Таким образом, синдром Маркуса Гунна — четко очерченная клинически патологическая синкинезия, которая встречается чаще, чем диагностируется. Помнить о ней полезно в первую очередь неврологам и окулистам, чтобы избежать диагностических ошибок, а также дать квалифицированные рекомендации родителям. В настоящее время разработаны эффективные методы хирургической коррекции этой патологии.


Bibliography

1. Акимов Г.А., Михайленко А.А., Попов А.К., Сысин В.В. К патогенезу пальпебро-мандибулярной синкинезии Маркуса Гунна // Журн. невропатол. и психиатр. — 1987. — № 3. — С. 350-352.
2. Михайленко А.А., Адаменко Р.Я., Сысин В.В. Эволюционно-патогенетические аспекты веко-нижнечелюстной синкинезии // Врач. дело. — 1986. — № 3. — С. 96-98.
3. Строгаль А.С. Особенности оперативного лечения птоза при синдроме Маркуса Гунна в сочетании с косоглазием // Офтальмол. журнал. — 1990. — № 5. — С. 286-287.
4. Bartkowski S.B., Zapala J., Wyszynska-Paweles G., Krzystkowa K.M. Marcus Gunn Jaw-Winking Phenomenon: management and results of treatment in 19 patients // J. of Cranio-Maxillofacial Surgery. — 1999. — Vol. 27. — P. 25-29.
5. Blaydon S.M. Marcus Gunn jaw-winking syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/1213228.
6. Gellis S.S., Feingold M. Marcus Gunn Phenomenon // Am. J. Dis. Child. — 1980. — Vol. 134. — P. 783-784.
7. Khwarg S.I., Tarbet K.J., Dortzbach R.K., Lucarelli M.J. Management of Moderate-to-Severe Marcus Gunn Jaw-winking Ptosis // Ophthalmology. — 1999. — Vol. 106. — P. 1191-1196.
8. Melre F., Standaert L., De Lacy J.J., Zeng L.H. Waardenburg Syndrome, Hirschprung Megacolon and Marcus Gunn Ptosis // Am. J. of Medical Genetics. — 1987. — Vol. 27. — P. 683-686.
9. Wong J.F., Theriault J.F.A., Bouzouaya Ch., Codere F. Marcus Gunn Jaw-Winking Phenomenon // Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery. — 2001. — Vol. 17, № 6. — P. 412-418.

Similar articles

Authors: Пономарев В.В., Белорусская медицинская академия последипломного образования, г. Минск
International neurological journal 2 (40) 2011
Date: 2011.04.19
Categories: Neurology
Дисфункция системы «веко — глаз»: перспектива диагностики
Authors: Лихачев С.А., Аленикова О.А., Гурский И.С. - РНПЦ неврологии и нейрохирургии, Беларусь
International neurological journal 6 (60) 2013
Date: 2013.10.29
Categories: Neurology
Sections: Specialist manual

Back to issue