Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International neurological journal 3 (57) 2013

Back to issue

Случай из практики: болезнь Гиппеля — Линдау. На стыке специальностей нейрохирургии и офтальмологии

Authors: Кардаш А.М., Черный О.А., Черновская Г.З., Грантковский А.С., Городник К.Г. - Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Донецкое областное клиническое территориальное медицинское объединение

Categories: Neurology, Ophthalmology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

В статье приведен случай лечения больного с артериовенозной мальформацией мозжечка, у которого при офтальмологическом обследовании выявлены изменения, характерные для болезни Гиппеля — Линдау. Сделаны выводы о необходимости проведения более детального обследования больных при обнаружении на глазном дне хориоретинальных очагов, а также скрининговых исследований родственников этих пациентов.

У статті наведений випадок лікування хворого з артеріовенозною мальформацією мозочка, у якого при офтальмологічному обстеженні виявлені зміни, характерні для хвороби Гіппеля — Ліндау. Зроблено висновки про необхідність проведення більш детального обстеження хворих при виявленні на глазному дні хоріоретинальних вогнищ, а також скринінгових досліджень родичів цих пацієнтів.

This article deals with the case of treatment of the patient with arteriovenous cerebellar malformation. During ophthalmological examination changes that are typical for Hippel — Lindau disease were detected in this patient. The authors concluded that it’s necessary to carry out more detailed examination of patients when chorioretinal lesions are being detected in the fundus, as welol as screening of relatives of these patients.


Keywords

цереброретинальный ангиоматоз, мальформация мозжечка, болезнь Гиппеля — Линдау.

цереброретинальний ангіоматоз, мальформація мозочка, хвороба Гіппеля — Ліндау.

cerebroretinal angiomatosis, cerebellar malformation, Hippel — Lindau disease.

Благодаря современным высокоинформативным методам исследования (МРТ, КТ, ангиография сосудов головного мозга) возможна диагностика сосудистых нарушений головного, спинного мозга и других органов. Однако важным дополнением к вышеуказанным методам диагностики и нередко с указанием на причинно-следственную связь является офтальмологическое исследование, поскольку заболевание зрительного пути в одинаковой мере относится к области офтальмологии, неврологии и нейрохирургии, так как зрительный путь является неотъемлемой частью зрительного анализатора и головного мозга.

Для иллюстрации приводим следующее наше наблюдение.

Больной М., 25 лет. Поступил в НХО № 3 ДОКТМО 08.05.2012 с жалобами на умеренную головную боль, постоянный шум в голове.

С 23.03.12 по 06.04.12 находился на лечении в терапевтическом отделении местной больницы с диагнозом «острое нарушение мозгового кровообращения», 20.03.12 — спонтанное субарахноидальное кровоизлияние. 22.04.12 выполнена МРТ головного мозга, на которой выявлены признаки артериовенозной мальформации (АВМ) левой задней мозговой артерии. Характерно, что незадолго до госпитализации больной находился на амбулаторном обследовании у окулиста, который выявил патологию сосудов сетчатой оболочки правого глаза и рекомендовал лазерную коагуляцию сетчатой оболочки. Больной обследован в условиях сосудистого нейрохирургического отделения, выполнена тотальная церебральная ангиография. Выявлено: артериовенозная мальформация парастволовой локализации слева; нидус-мальформации размерами 17 х 16 х 24 мм; афферентными сосудами являются экстракраниальная ветвь позвоночной артерии слева (затылочная артерия), патологическая ветвь базилярной артерии слева (рис. 1), дополнительные патологические артериальные сосуды кавернозного отдела левой внутренней сонной артерии (менинго-гипофизарный ствол) (рис. 2), ветвь поверхностной височной артерии (рис. 3); сброс крови осуществляется через крупный гипертрофированный извитой сосуд (гипертрофированную вену Розенталя) с аневризматическими расширениями (10 х 8 х 7,5 и 4,5 х х3,8 х3,5 мм) в прямой синус.

Больной при поступлении обследован нейроофтальмологом: в правом глазу (OD) выявлено резкое расширение, извитость сосудов. Вены и артерии резко расширены, примерно в 5–6 раз толще нормальных, штопорообразно извиваются и заканчиваются обилием клубочков овальной и шарообразной формы вишневого цвета с приводящими отводящими сосудами величиной в 1,0–1,5 размера диска и проминируют в стекловидное тело, располагаются на периферии глазного дна в верхненаружном квадранте (рис. 4). Диск зрительного нерва деколорирован, сетчатая оболочка мутная в околососковой области, бледновата (рис. 5, 6). В левом глазу (OS) имеется единичный клубочек в верхневнутреннем квадранте величиной примерно в 2 размера диска.

16.05.12 выполнена операция — эндоваскулярная эмболизация АВМ парастволовой локализации клеевой композицией.

В послеоперационном периоде отмечено нарастание очаговой симптоматики, характерной для ишемического поражения левой гемисферы мозжечка.

При контрольном осмотре офтальмологом в послеоперационном периоде появился выраженный нистагм, гиперемия дисков зрительных нервов, выраженный венозный стаз и напряжение хориоретинальных клубочков.

После проведения лечебных мероприятий состояние больного значительно улучшилось: регрессировали нистагм, тошнота, уменьшилась выраженность головокружения, атаксии.

При проведении контрольной церебральной ангио-графии парастволовая АВМ контрастным веществом не заполняется — тотально выключена из кровотока. На представленных ангиограммах отсутствует контрастирование патологических сосудов.

На глазном дне при выписке у больного исчезла гиперемия дисков зрительных нервов, появилась их легкая бледность, стали несколько уже сосуды сетчатки, менее напряжены хориоретинальные клубочки.

Данная офтальмологическая картина укладывается в диагноз болезни Гиппеля — Линдау. Больному рекомендована лазерная коагуляция ангиоматозных образований.

Выписан из отделения в стабильном состоянии ближе к удовлетворительному, сохраняются головокружение, дисметрия слева, атаксия с тенденцией к регрессу.

Болезнь Гиппеля — Линдау (множественный ангиоретикуломатоз, цереброретинальный ангиоматоз, семейный ангиоматоз) — редкая, семейная [6, 9], наследуемая по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью дисплазия, характеризующаяся образованием доброкачественных и злокачественных сосудистых и кистозных опухолей в различных органах, чаще всего в сетчатке, мозжечке, спинном мозге, почках, надпочечниках, поджелудочной железе. Клубочки замурованы в ветвящихся анастомозах между артериолами и венулами, при этом поражается как сосудистая система, так и глиальная ткань. Кардинальными признаками болезни Гиппеля — Линдау является наличие ангиомы сетчатки и ангиобластомы (ангиомы, ангиоретикуломы) мозжечка. Также могут выявляться гемангиома спинного мозга, феохромоцитома, почечноклеточная карцинома, гемангиомы легких, печени, множественные кисты поджелудочной железы, почек, придатка яичка, яичника. Наиболее частое и раннее проявление болезни Гиппеля — Линдау — ретинальная ангиома.

Ретинальный ангиоматоз может проявляться в любом возрасте (с раннего детства до 60 лет) [6], но чаще в возрасте 25 лет [7].

Ангиомы сетчатки существуют с рождения в виде скопления ангиобластных и астроглиальных клеток, однако клинически они проявляются только при значительном росте опухоли.

Рост опухоли сопровождается увеличением калибра питающих и дренирующих сосудов, появлением экссудатов, отслойкой нейроэпителия, в том числе в макулярной зоне. Отслойка нейроэпителия, кистозный отек в макулярной зоне характеризуются большей выраженностью и развиваются чаще при юкстапапиллярной ангиоме, чем при периферической. Такие изменения ведут к экссудативной отслойке сетчатой оболочки, кровоизлияниям в стекловидное тело, развитию осложненной катаракты, глаукомы, иридоциклита, ведущих к слепоте.

Ангиомы, ангиоретикуломы, гемангиобластомы чаще возникают в мозжечке [4, 10], реже — в продолговатом мозге, подкорковых ганглиях, больших полушариях головного мозга, наиболее редко — в нижнешейных и грудных сегментах спинного мозга и его корешках, периферических нервах [8].

Начало неврологических расстройств чаще [7] наблюдается в возрасте от 20 до 40 лет и зависит от локализации процесса [10]. Церебеллярные кисты — самый частый источник начальных симптомов болезни, вызывающий признаки повышенного внутричерепного давления, головокружение, головную боль.

У детей кисты и сосудистые опухоли чаще возникают по средней линии и в задней черепной ямке, преимущественно в мозжечке. Особенность течения болезни Гиппеля — Линдау в детском возрасте — появление симптомов поражения нервной системы на фоне имеющихся офтальмологических изменений [2]. Субарахноидальное кровоизлияние может быть при семейной форме болезни единственным проявлением процесса и началом заболевания у детей.

Для болезни Гиппеля — Линдау характерно медленно прогрессирующее течение. Заболевание, начавшееся в детском возрасте, протекает относительно благоприятно, в злокачественное может перейти в 35–40 лет и позже [2].

Прогноз при болезни Гиппеля — Линдау неблагоприятный. Разрыв ангиом, аневризм с последующим кровоизлиянием в головной мозг, другие жизненно важные органы может привести к летальному исходу [1, 3, 5, 11]. Средняя продолжительность жизни лиц с цереброретинальным ангиоматозом — 40 ± 9 лет [7]. Церебеллярная гемангиобластома — наиболее частая причина смерти (47 ± 7 % случаев) при болезни Гиппеля — Линдау.

Таким образом, болезнь Гиппеля — Линдау — редкая наследственная патология, системный характер которой нередко не учитывается.

Анализ литературы свидетельствует об отсутствии единых подходов к вопросам этиопатогенеза, диагностики и тактики лечения заболевания, в связи с чем проблема требует дальнейшего изучения.

Целесообразно проведение скрининга детей от пораженных синдромом родителей и/или других близких родственников с высоким риском появления заболевания. Исследование следует проводить по следующим направлениям:

1. Осмотр с регистрацией полученных данных по достижении ребенком 10-летнего возраста.

2. Ежегодное офтальмологическое обследование начиная с 6-летнего возраста или при появлении подозрительной симптоматики.

3. По меньшей мере однократное проведение исследования мочи на наличие феохромоцитомы и повторение исследования при повышении или нестабильности кровяного давления.

4. МРТ задней черепной ямки, КТ поджелудочной железы и почек по достижении 20-летнего возраста.

5. Эхография поджелудочной железы и почек после 15–20-летнего возраста.

6. При возможности — исследование семейного анамнеза для выяснения, кто из членов семьи является носителем ответственного за возникновение синдрома гена.


Bibliography

1. Дулуб Л.В., Сельхов Ю.И. Место и роль рентгеновской и компьютерной томографии в современном диагностическом процессе. — Мн., 1996. — С. 20.

2. Калинина Л.В. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. — М., 1981. — С. 112-131.

3. Савченко Ю.Н. Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики. — Уфа, 1994. — С. 51-52.

4. Шмидт Е.В. Ангиоретикулема головного мозга. — М., 1955. — С. 136.

5. Alan H., Friedman. Clinico-pathological atlas of congenital fundus disorders. — Springer-Verlag, 1993. — P. 207-211.

6. Jokobiec F.A., Font R.E., Johnson F.B. // Cancer. — 1976. — V. 38. — P. 2042-2056.

7. Maddockl R., Moran A., Maher E.R. et al. // J. Med. Genet. — 1996. — V. 33, № 2. — P. 120-127.

8. Pearson J.C., Weiss J., Tanagho E.A. // J. Urol. — 1980. — V. 124, № 6. — P. 910-912.

9. Tsuda H., Fukushimas S., Takahashi M. et al. // Cancer. — 1976. — V. 37. — P. 1831-1839.

10. Weinstein R.S. // Cancer. — 1971. — V. 27. — P. 1174-1181.

11. William H. // Ophthalmic pathology. — Philadelphia: Lippincott Co, 1985. — V. 2. — P. 634-639.

12. Дулуб Л.В., Гусева Ю.А. // Медицинские новости. — 2000. — № 9. — С. 13-17.

13. Золотарева М.М. Глазные болезни. — Минск: Беларусь, 1969.

14. Ерошевский Т.И., Бочкарева А.А. Глазные болезни. — М.: Медицина, 1993.

Similar articles

Клинический опыт  хирургического лечения гемангиобластомы  шейного отдела спинного мозга у ребенка  (синдром Гиппеля — Линдау)
Authors: Боднарук Р.Н., Судакова О.А., Колей Л.И., Варешнюк Е.В., Борзило Н.И., Шейхали М.А., Духовской А.Э. Харьковская городская клиническая больница скорой и неотложной медицинской помощи им. проф. А.И. Мещанинова
"Emergency medicine" 1 (40) 2012
Date: 2013.02.04
Categories: Family medicine/Therapy, Medicine of emergency
Sections: Manuals
Authors: Марусиченко Е.А., Мурадян И.Э., Белякова М.С., Вовк Л.К., Марусиченко В.В., Евтушенко С.К., Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака АМН Украины, г. Донецк
International neurological journal 3 (33) 2010
Date: 2010.08.06
Categories: Neurology
Authors: Дзяк Л.А., Зорин Н.А., Митрофанов К.В., Чередниченко Ю.В., Днепропетровская государственная медицинская академия, Кафедра нервных болезней и нейрохирургии ФПО
International neurological journal 8 (38) 2010
Date: 2011.01.25
Categories: Neurology
Клинический случай редкой наследственной патологии — синдром Клиппеля — Треноне —  Вебера — Рубашова в практике врача-педиатра
Authors: Конюшевская А.А., Ярошенко С.Я. - Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького; Детская городская клиническая больница № 5, г. Донецк
"Child`s Health" 2 (53) 2014
Date: 2014.05.28
Categories: Pediatrics/Neonatology
Sections: Specialist manual

Back to issue