Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

 

"News of medicine and pharmacy" 20(228) 2007

Back to issue

Гемофилия — «жизнь за высоким забором». Или?..

Categories: Genetics

Sections: Specialist manual

print version

В нашем сознании любое упоминание о гемофилии неизменно ассоциируется с образом цесаревича Алексея — сына последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, унаследовав ее от матери — императрицы Александры Федоровны. Некоторые склонны считать именно гемофилию «виновницей» последовавших известных исторических событий прошлого века.

В начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией не превышала 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность и качество жизни больного гемофилией в развитых странах ничем не отличается от продолжительности жизни здорового человека.

Основные медико-социальные проблемы, связанные с гемофилией, всегда волновали общественность. Актуальные вопросы лечения этого заболевания рассматривались 30 ноября 2007 года в Киеве на совещании областных гематологов Украины.

Решение такой серьезной проблемы, как гемофилия, невозможно без обеспечения качественными лекарственными средствами. Примечательно, что в этом году на украинский рынок вышел инновационный препарат для лечения гемофилии — Коджинейт ФС (рекомбинантный антигемофильный фактор VIII) производства компании «Байер».

Гемофилия — проблема медицинская

Гемофилия — наследственное заболевание (ген гемофилии связан с Х-хромосомой), в основе которого лежит дефицит факторов свертываемости крови, проявляющееся массивными кровотечениями при травмах и операциях, а также спонтанными кровотечениями (внутримышечными, внутрисуставными, внутричерепными, желудочно-кишечными и т.д.). Решающим условием, определяющим качество жизни и возможности успешной остановки кровотечений и профилактики тяжелых поражений опорно-двигательного аппарата, является проведение полноценной заместительной терапии препаратами, содержащими факторы свертываемости крови. При отсутствии адекватного лечения у больного развивается стойкая инвалидность, довольно часто массивные кровотечения являются причиной летального исхода.

В современной практике лечения гемофилии используются плазменные и рекомбинантные факторы свертываемости.

Для получения одной дозы концентрата антигемофильного фактора VIII из плазмы используется донорская кровь нескольких тысяч доноров. Неудивительно, что при этом наблюдается чрезвычайно высокий процент инфицирования больных, получающих плазменные препараты, вирусами гепатитов В, С, иммунодефицита человека, прионов. Также не исключается возможность трансмиссии неизвестных современной науке возбудителей. Кроме того, применение плазменных препаратов часто сопровождается повышением уровня нейтрализующих антител. Все это в комплексе отрицательно влияет на эффективность лечения заболевания и на прогноз жизни этих пациентов.

Поэтому во всем мире имеет место тенденция к замене препаратов на основе плазмы крови рекомбинантными (генно-инженерными). Например, рекомбинантные факторы назначаются в Канаде в 98 % случаев, в США — в 86 %, в странах Европы — в 78 %.

Гемофилия — проблема психологическая и социальная

Помимо сугубо медицинского гемофилия имеет огромнейшее психологическое и социальное значение. Как уже было сказано, страдающие гемофилией подвержены высокому риску инфицирования вирусными гепатитами В, С и ВИЧ, если в лечении широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови. Необходимо отметить, что осложнения заболевания (прежде всего, артропатии) сопровождаются очень сильными болями. Частое проявление болевого синдрома и применение для его подавления сильнодействующих обезболивающих препаратов приводит больных к зависимости от анальгетиков. Если раньше антигемофильные факторы применялись в основном в случае возникновения кровотечения, то современный подход к лечению гемофилии предусматривает их применение с профилактической целью, что позволяет существенно уменьшить общую дозу применяемых препаратов, предотвратить возникновение кровотечений и серьезных осложнений и тем самым обеспечить социальную адаптацию и полноценно активную жизнь больных гемофилией.

Как решается вопрос гемофилии в мире?

Наглядный пример тому, как следует лечить гемофилию, демонстрируют большинство европейских стран, где благодаря применению поддерживающих мер путем частых регулярных инъекций недостающего фактора свертываемости крови продолжительность жизни таких пациентов значительно увеличилась, а ее качество существенно улучшилось.

Во всем мире гемофилия признана социальным заболеванием, именно государство ответственно за этих больных. Оно обязано обеспечить больных гемофилией современными антигемофильными факторами свертываемости крови. Такая система эффективно работает в странах Европы, где созданы специальные реестры, в которых ежегодно фиксируется общее количество страдающих коагулопатиями, в том числе гемофилией А. Согласно данным этих регистров, больные обеспечиваются необходимыми препаратами в достаточном количестве уже с детства. Организованное на высоком уровне медико-генетическое консультирование позволяет оценивать риск рождения ребенка с гемофилией и обеспечивать его необходимыми препаратами уже с первых минут после рождения. Обсуждаются возможности пренатальной диагностики с исследованием кариотипа плода.

Перспективным в этих странах считается такое направление лечения гемофилии, как терапия на дому. И оно вполне осуществимо с приходом на мировой фармацевтический рынок таких инновационных рекомбинантных факторов свертываемости крови, как Коджинейт ФС .

Как Украина решает проблему гемофилии?

К большому сожалению, в Украине больные гемофилией не могут рассчитывать на полное обеспечение лекарственными препаратами, а применяемые для их лечения свежезамороженная плазма и криопреципитат представляют собой реальную опасность ВИЧ-инфицирования и заражения вирусными гепатитами (90–98 % украинских больных гемофилией инфицированы вирусами гепатита В, С и D, а у 5 % больных диагностируется персистирующий вирусный гепатит).

И по сей день лечение гемофилии в нашей стране остается симптоматическим с использованием плазменных факторов. С 2004 года государством централизованно закупаются высокоочищенные факторы свертываемости крови. В 2006 году согласно программе «Централізовані заходи з лікування хворих на гемофілію» на тендерных условиях на средства, выделенные из государственного бюджета, закуплены препараты концентрированных факторов свертываемости крови VIIа, VIII и IX, что позволило обеспечить каждого больного гемофилией А фактором свертыва емости крови VIII на уровне 5786 МЕ, что составляет 19,2 % (!) от минимально рекомендуемого ВОЗ —30 000 МЕ на одного больного гемофилией А.

Наряду с отсутствием достаточного финансирования в Украине в отличие от европейских стран отсутствует четко спланированная система медико-генетического консультирования, что не позволяет эффективно осуществлять пренатальную диагностику гемофилии и планировать рождение здоровых детей в семьях, где есть больные гемофилией. Отдельного рассмотрения требует вопрос медико-профессиональной реабилитации больных гемофилией.

Таким образом, проблема обеспечения современными антигемофильными факторами настолько актуальна для Украины, что требует незамедлительного решения.

Некоторые шаги в этом направлении уже предпринимаются. При Министерстве здравоохранения Украины создана рабочая группа ведущих специалистов, которая разрабатывает Государственную программу «Централізовані заходи з лікування хворих на гемофілію», направленную на повышение эффективности мер по улучшению качества первичной профилактики гемофилии, уменьшению количества геморрагических инвалидизирующих осложнений, уменьшению уровня смертности больных и улучшению качества их жизни.

Со своей стороны, больные гемофилией осознают важность своей активной социальной позиции для получения доступа к полноценной заместительной терапии. Уже в течение 2 лет в нашей стране работает Всеукраинское общество больных гемофилией, являющееся членом Всемирной федерации гемофилии, основные задачи которой — содействие в решении социально-правовых и медицинских проблем больных гемофилией, а также представление интересов больных в государственных структурах всех уровней.

Как гласит история, монаршие родители старались максимально уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом посвященных в тайну болезни людей и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе.

Хочется верить, что в скором будущем в Украине больные гемофилией не будут отгорожены от общества «высоким забором», и перестанут быть изгоями, а государство наконец протянет руку помощи и предоставит нашим согражданам возможность полноценно жить со своей болезнью.

Подготовила Галина БУТ
«Новости медицины и фармации»


Similar articles

Остеопороз і гемофілія
Authors: Кались А.С., Кеч Н.Р., Фрайфельд Л.Е., ДУ «Інститут патології крові та трансфузійної медицини НАМН України», м. Львів, ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», м. Львів
"Pain. Joints. Spine." 3 (07) 2012
Date: 2013.02.13
Categories: Rheumatology, Traumatology and orthopedics
Sections: Clinical researches
Нові можливості лікування хворих на гемофілію А в умовах клінічного стаціонару
Authors: Авер’янов Є.В., Семеняка В.І., Рибаков А.Р.
Київський міський центр діагностики і лікування патології гемостазу, м. Київ, Україна
Київська міська клінічна лікарня № 9, м. Київ, Україна
ПАТ «Біофарма», м. Київ, Україна

"News of medicine and pharmacy" 13 (589) 2016
Date: 2016.12.19
Sections: Specialist manual

Back to issue