Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

 

International neurological journal 7 (77) 2015

Back to issue

Anderson — Novy Syndrome: Congenital Aplasia of the Skin, Cranial Bones in a Newborn

Authors: Lykhachova N.V., Ekzarhova A.I. - Kharkiv Medical Academy of Postgraduate Education, Kharkiv; Karatai O.S., Soshko T.V., Shilova V.V., Zeinіieva A.E. - Kharkiv Municipal Perinatal Center, Kharkiv, Ukraine

Categories: Neurology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

В статье приведен редкий случай врожденной аплазии кожи и двух теменных костей у новорожденного доношенного ребенка, родившегося в городе Харькове и находящегося на лечении в Харьковском городском перинатальном центре. У ребенка мужского пола, родившегося путем операции кесарева сечения, выявлена аплазия кожи и двух теменных костей — синдром Андерсона — Нови. Дефект неправильной формы размером 10 × 10 см, с отсутствием эпидермиса, дермы, волос и двух теменных костей.
Проводится лечение, направленное на предотвращение менингоэнцефалита, сепсиса, улучшение мозгового кровообращения, нейротрофических процессов и заживление дефекта.

У статті наведений рідкісний випадок уродженої аплазії шкіри та двох тім’яних кісток у новонародженої доношеної дитини, яка народилася в місті Харкові. Немовля лікується у Харківському міському перинатальному центрі. У хлопчика, що народився шляхом кесаревого розтину, діагностована аплазія шкіри та двох тім’яних кісток — синдром Андерсона — Нові. Дефект має нерівну форму, розміри 10 × 10 см, відсутні епідерміс, дерма, волосся та обидві тем’яні кістки.
Лікування дитини націлено на попередження менінгоенцефаліту, сепсису, на покращення мозкового кровообігу, нейротрофічних процесів та реперацію дефекту.

The paper presents a rare case of congenital aplasia of the skin and the two parietal bones in a full-term neonate born in Kharkiv and undergoing treatment in Kharkiv municipal perinatal center. In a male baby born by cesarean section, we have detected aplasia of the skin and the two parietal bones — Anderson — Novy Syndrome. Defect had irregular shapes and sizes 10 × 10 cm, with the absence of the epidermis, dermis, hair, and the two parietal bones.
The treatment is aimed at the prevention of meningoencephalitis, sepsis, improvement of cerebral circulation, neurotrophic processes and healing of the defect.


Keywords

синдром Андерсона — Нови (Кемпбелла синдром), аплазия кожи, теменной кости головы, новорожденный, случай из практики, лечение.

синдром Андерсона — Нові (Кемпбела синдром), аплазія шкіри, тім’яних кісток голови, новонароджений, випадок із практики, лікування.

Anderson — Novi syndrome (Campbell syndrome), aplasia of the skin, parietal bone, newborn, case study, treatment.

Статья опубликована на с. 139-142

 

Введение

Врожденная аплазия кожи — это порок развития, характеризующийся очаговым дефектом кожи, который может сочетаться с аплазией глубже расположенных тканей, в частности с аплазией костей и различными формами дизрафий — незакрытием эмбриональных щелей.
Данные о частоте данного врожденного порока широко варьируют и составляют 1,1 на 1000 новорожденных, по данным латиноамериканских исследователей [3], и 1 к 5000 новорожденных, по данным других авторов [5].
Аплазия кожи, кости может быть результатом фетопатии, возникающей при воздействии на плод различных неблагоприятных факторов: вирусной, бактериальной инфекции, интоксикации, малых доз радиации, приема тимазола или метимазола во время беременности [1].
Возможны наследственные формы с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Описаны случаи хромосомных аномалий (трисомия по 13-й паре, делеция короткого плеча 4-й хромосомы). Описаны несколько видов аплазии кожи в зависимости от локализации, в том числе наиболее часто встречающийся синдром Андерсона — Нови (Кемпбелла синдром) — аплазия кожи черепа, которая характеризуется дефектом кожи (до 10 см в диаметре) мембранозного или буллезного характера, локализующимся обычно в теменной области, реже в затылочной и задней аурикулярной области, сочетающимся с дефектом костей черепа. Очаг аплазии одиночный в 70 % случаев, однако возможно наличие 2–3 очагов поражения, реже более. Мембранозные очаги обычно округлые, лишены кожи, подлежащих тканей, включая костную, и покрыты тонкой эпителиальной мембраной. Гистологически в области мембранозного дефекта обнаруживают компактный коллаген с уменьшением количества эластических волокон, придатки кожи отсутствуют. Возможны признаки воспаления, некроза. 
I. Frieden (1986) предложила классификацию врожденных аплазий кожи, разделив их на 8 групп: 
I группа — врожденные аплазии кожи волосистой части головы без аномалий или исключительно с изолированными аномалиями.
II–VIII группы — врожденные аплазии кожи, сочетающиеся с рядом других пороков и аномалий в составе синдромов развития [5]. Например, аплазия кожи волосистой части головы является одним из проявлений синдрома Йохансона — Близзара, включающего такие аномалии, как аплазия крыльев носа, микроцефалия и задержка умственного развития, отсутствие зачатков постоянных зубов, глухота, карликовый рост, дефицит внешнесекреторной функции поджелудочной железы, первичный гипотиреоз, который приводит к истончению, разрежению волос на голове и их гипопигментации [2].
Патоморфологически аплазия кожи во всех описанных группах может ограничиваться только отсутствием ее придатков. Эпидермис обычно полностью отсутствует, а если есть дерма, то она лишена полноценных эластических волокон и содержит компактный коллаген. Дефект может захватывать подкожную жировую клетчатку, череп, твердую мозговую оболочку и иногда подлежащий участок мозга c образованием дорсального энцефалоцеле.
Врожденная аплазия кожи черепа может сочетаться с врожденной гидроцефалией, гемангиомами, поликистозом почек, менингоцеле, расщеплением неба, микрофтальмией, буллезным эпидермолизом. Возможны осложнения в виде присоединения вторичной инфекции, менингита при сообщении кожного дефекта с мозговыми оболочками, кровотечения из сагиттального синуса.
Дефекты кожи могут быстро заживать с образованием атрофического или келоидного рубца. Рецидивирующее образование в очагах корок может замедлять их заживление на месяцы или годы. Даже обширные поверхностные аплазии кожи заживают, но с видимыми белыми участками — пленками, иногда рубцово измененными. 
Смертность у 20 % детей с аплазией кожи волосистой части головы связана с менингитом, кровотечениями, эрозиями сагиттального синуса и дыхательной недостаточностью. Аплазия кожи может сочетаться с аномалией вен, обусловливающей высокий риск возникновения кровотечения. В редких случаях атрофия подлежащих участков мозга может приводить к спастическому параличу и задержке умственного развития [2, 5].
В некоторых случаях участки аплазии в момент рождения имеют вид пузырей, которые вскоре вскрываются. Пузыри сочетаются с очагами аплазии в виде раневой поверхности и напоминают буллезный эпидермолиз. 
Прогноз зависит от локализации аплазии, глубины и степени поражения подлежащих тканей и органов. Лечение направлено на предупреждение менингоэнцефалита и заживление эрозивно-язвенного дефекта, выявление и коррекцию других врожденных пороков. Зона аплазии при заживлении имеет вид косметического безволосого мембранозного дефекта белого цвета [2].
Цель работы: учитывая редкую встречаемость врожденной аплазии кожи в практике, приводим описание врожденного синдрома Андерсона — Нови (Кемпбелла синдром), который характеризуется дефектом кожи, локализующимся в теменной области, и сочетается с дефектом костей черепа. 

Материалы и методы

В работе использован клинический метод наблюдения; ультразвуковой метод исследования: динамическое нейросонографическое исследование выполняли через большой родничок секторальными датчиками 5 МГц (аппарат Sonoline 40) путем последовательного получения 10 стандартных сечений в коронарной и сагиттальной плоскостях по общепринятой методике.
Ребенок родился путем операции кесарева сечения с оценкой по шкале Апгар 7–8 баллов, с массой тела 3090 г, ростом 50 см, окружностью головы 34 см, окружностью груди 34 см в сроке гестации 39 недель от I беременности I родов у женщины 24 лет. Женщина имеет высшее образование, работает, замужем. Вредных привычек, профессиональных вредностей нет. В соматическом анамнезе у женщины имеет место пиелонефрит с детства, гинекологический анамнез — эрозия шейки матки. В течение беременности дважды болела ОРЗ с повышением температуры. Фенотипически данных о синдромальной патологии у женщины нет. Мужу 24 года, здоров, профессиональных вредностей, вредных привычек нет. Генеалогический анамнез семьи не отягощен. 

Результаты

Ребенок переведен из родильного дома города Харькова в Харьковский городской перинатальный центр в связи с выявленным дефектом в области теменных костей черепа сразу после рождения. При поступлении мальчик активный, рефлексы периода новорожденности вызываются в полном объеме. При осмотре головы по ходу сагиттального шва определяется правильной формы дефект кожи размером 10 × 10 см и таких же размеров дефект двух теменных костей. Просматривается твердая мозговая оболочка, верхний сагиттальный синус и вены, впадающие в него (рис. 1). 
Кожа туловища и слизистые розовые, чистые. В легких — везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, частота сердечных сокращений 146 в 1 мин, в пятой точке выслушивается нежный систолический шум. Живот мягкий, безболезненный. Печень определяется на 1 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется.
Ребенок обследован: клинический и биохимический анализы крови, клинический анализ мочи, ЭКГ, УЗИ головного мозга, сердца, органов брюшной полости, МРТ головного мозга, консультирован специалистами.
При проведении цитогенетического исследования № 1007-15 методом культивирования лимфоцитов периферической крови методом С-G окрашивания выделен кариотип 46 ХY, 1 % нестабильности. Можно предположить, что в основе порока лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего произошло нарушение развития костей черепа и кожных покровов головы. Дефект возник при одновременном действии некоторых факторов внешней среды на фоне генетической предрасположенности (полигенное наследование). 
При МРТ-исследовании: гипоксически — ишемическое поражение белого вещества головного мозга, небольшой участок энцефаломаляции в корковых отделах левой теменной доли.
По данным нейросонографии с допплерометрией сосудов головного мозга выявлена перивентрикулярная ишемия первой степени, дистонический характер мозгового кровотока (повышение IR в левой передней мозговой артерии). По данным допплерэхокардиографии — наличие аномальной хорды в полости левого желудочка, функционирующее овальное окно 2 мм. При проведении ультразвукового исследования брюшной полости патологии не выявлено. 
При осмотре детским неврологом выявлено: голова округлой формы, отсутствует кожа и две теменные кости черепа. Глазные щели D = S, лицо симметрично. Сосет, глотает. Объем спонтанной моторики снижен. Мышечный тонус дистоничен. Сухожильные рефлексы живые. Рефлексы периода новорожденности снижены в группе спинальных автоматизмов. 
Рекомендации нейрохирурга: у ребенка с врожденной патологией покровов головы и костей черепа совместно с комбустиологами в дальнейшем будет решаться вопрос о пластическом закрытии кожного дефекта. 

Обсуждение

Во время пребывания в стационаре ребенок наблюдался комбустиологом, нейрохирургом, хирургом. В динамике имело место уменьшение диаметра раневой поверхности, формирование участков грануляции по центру и по периферии. Твердая мозговая оболочка покрывалась фибрином. Ребенок 2 раза в неделю по настоящее время получает перевязки с гроссалиндом (защищает твердую мозговую оболочку от пересыхания), мазью левомеколь и мазью сульфаргин. Проведен курс антибактериальной, ноотропной терапии. В настоящий момент возраст ребенка составляет 2 месяца. Площадь поверхности дефекта 2,5 × 5 см, покрыта грануляциями по центру и по периферии (рис. 2, 3).

Выводы 

У доношенного ребенка диагностирована редкая врожденная патология — cиндром Андерсона — Нови (Кемпбелла синдром), которая может быть результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных неблагоприятных факторов, влияющих на плод. Врожденная патология сопровождалась гипоксическими изменениями белого вещества головного мозга с небольшим участком энцефаломаляции в корковом отделе левой теменной кости, что подтверждено данными МРТ-исследования. 
Лечебные мероприятия направлены на предупреждение менингоэнцефалита и развития сепсиса, заживление раневого дефекта, улучшение кровообращения и обменных процессов в головном мозге. 
При благоприятном исходе и заполнении обширных дефектов в области теменных костей в последующем возможно применение методов пластической хирургии.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Bibliography

1. Козин В.М., Клишко С.С., Юнес И.В., Козина Ю.В., Алтухова Н.Г., Накишбнди Р. Аплазия кожи у новорожденных монозиготных близнецов // Вестник ВГМУ. — 2013. — Т. 12, № 89. — С. 99-104.

2. Рук А. Болезни волос и волосистой части головы: Пер. с англ. / А. Рук, Р. Даубер. — М.: Медицина, 1985. — 508 с, ил.

3. Balsa R.E. Aplasia cutis congenital / Balsa R.E., Retruccelli M.C., de Nichilo M.A. // Dermatologia (Mexico). — 1974. — Р. 18, 5.

4. Клиническая дерматовенерология: в 2 т. / Под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова. — 2009. — Т. 2. — 928 с.

5. Хегер П.Г. Детская дерматология / Под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова: Перевод с нем. В.П. Адаскевича. — 2013. — 648 с.

6. Дифференциальная диагностика кожных болезней (руководство для врачей) / Под ред. проф. А.А. Студницина. — М.: Медицина, 1983. — С. 340.

Similar articles

Случай сочетания гипоплазии гипофиза и ахондроплазии у шестилетнего мальчика
Authors: Ходжаева Ф.С., Урманова Ю.М., Рихсиева Н.Т. - Ташкентский педиатрический медицинский институт; Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии МЗ РУз, г. Ташкент, Республика Узбекистан
International journal of endocrinology 1 (65) 2015
Date: 2015.05.14
Categories: Endocrinology
Sections: Specialist manual
Пластическое замещение дефектов мягких тканей головы после удаления опухолей
Authors: А.В.Борзых, А.А. Оприщенко, И.М.Труфанов, А.В. Кравченко - НИИ травматологии и ортопедии Донецкого национального университета им.М.Горького, Областная клиническая травматологическая больница, Донецк, Украина
"Тrauma" Том 10, №1, 2009
Date: 2011.08.30
Categories: Traumatology and orthopedics
Sections: Specialist manual
Authors: Е.С. Шмелькова, Е.И. Сариан, Харьковская медицинская академия последипломного образования. Кожно-венерологический диспансер Харьковского района
"News of medicine and pharmacy" Дерматология и косметология (276) 2009 (тематический номер)
Date: 2010.05.18

Back to issue