Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

 

Международный неврологический журнал 4 (82) 2016

Вернуться к номеру

Диференціальна діагностика макроцефалій (мегаленцефалій) у дітей

Авторы: Кирилова Л.Г., Ткачук Л.І., Мірошников О.О., Юзва О.О. - ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України» м. Київ, Україна

Рубрики: Неврология

Разделы: Справочник специалиста

Версия для печати


Резюме

Статтю присвячено проблемі диференціальної діагностики макроцефалії в нейропедіатричній практиці. На підставі аналізу сучасної літератури наведено детальний опис клінічної картини, підходів до діагностики та лікування станів, що супроводжуються макроцефалією. Особливу увагу в статті приділено питанню поєднання макроцефалії з генетичними захворюваннями у дітей. У даний час дана проблема мало висвітлена як у закордонній, так і вітчизняній літературі. При обстеженні пацієнтів з макроцефалією у фахівців має бути настороженість щодо генетичних синдромів, що можуть лежати в основі захворювання. Наведено клінічний приклад дитини з макроцефалією, у якої було діагностовано рідкісне генетичне захворювання — ​синдром Сотоса.

Статья посвящена проблеме дифференциальной диагностики макроцефалий в нейропедиатрической практике. На основании анализа современной литературы представлено детальное описание клинической картины, подходов к диагностике и лечению состояний, сопровождающихся макроцефалией. Особое внимание в статье уделено вопросу сочетания макроцефалии с генетическими заболеваниями у детей. В настоящее время данная проблема мало освещена как в зарубежной, так и в отечественной литературе. При обследовании пациентов с макроцефалией у специалистов должна присутствовать настороженность в отношении генетических синдромов, которые могут лежать в основе заболевания. Представлен клинический пример ребенка с макроцефалией, у которого было диагностировано редкое генетическое заболевание — синдром Сотоса.

The article deals with the problem of differential diagnosis of macrocephaly in pediatric neurology practice. Based on the analysis of contemporary literature, there is presented a detailed description of the clinical picture, approaches to the diagnosis and treatment of conditions associated with macrocephaly. Special attention is paid to the combination of macrocephaly with genetic diseases in children. At present, this problem is poorly represented both in foreign and domestic literature. During the examination of patients with macrocephaly, specialists should be alert to the genetic syndromes, which may underlie the disease. We present a clinical case of a child with macrocephaly, who had been diagnosed with a rare genetic disease — Sotos syndrome.


Ключевые слова

макроцефалія, розлади аутистичного спектра.

макроцефалия, расстройства аутистического спектра.

macrocephaly, autism spectrum disorders.


Для ознакомления с полным содержанием статьи необходимо оформить подписку на журнал.


Список литературы

1. Williams C., Dagli A., Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly // Am. J. Med. Genet. Part. A. — 2008. — 146A. — ​Р. 2023-2037.

2. Seal A. Fifteen-minute consultation on the infant with a large head // Arch. Dis. Child Educ. Pract. Ed. — 2013 Aug. — 98(4). — ​Р. 122-5.

3. DeMyer W. Megalencephaly: Types, clinical syndromes, and management // Pediatr. Neurol. — 1986. — 2. — ​Р. 321-328.

4. Bodensteiner J., Chung E. Macrocrania and megalencephaly in the neonate // Semin. Neurol. — 1993. — 13. — ​Р. 84-91.

5. Клінічний протокол медичного догляду за здоровою дитиною віком до 3 років. Затверджено МОЗ України від 20.03.2008, № 149.

6. DiLiberti J.H. Inherited macrocephaly-hamartoma syndromes // Am. J. Med. Genet. — 1998. — 79. — ​Р. 284-290.

7. Fenichel G. Disorders of cranial volume and shape // Clinical. Pediatric. Neurology: A Signs and Symptoms Approach. — 5th. — ​ Philadelphia: Elsevier Saunders, 2005. — ​353 р.

8. Kurmanavicius J., Wright E., Royston P. et al. Fetal ultrasound biometry: 1. Head reference values // Br. J. Obstet. Gynaecol. — 1999. — 106. — ​Р. 126.

9. Biran-Gol Y., Malinger G., Cohen H. et al. Developmental outcome of isolated fetal macrocephaly // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2010. — 36. — ​Р. 147.

10. Gleeson J., Dobyns W., Plawner L. et al. Congenital structural defects // Pediatric Neurology Principles and Practice. — 4th ed. / Swaiman K., Ashwal S., Ferriero D.M. — ​Philadelphia: Mosby Elsevier, 2006. — ​399 р.

11. Lorber J., Priestley B. Children with large heads: A practical approach to diagnosis in 557 children, with special reference to 109 children with megalencephaly // Dev. Med. Child Neurol. — 1981. — 23. — ​Р. 494-504.

12. Weaver D., Christian J. Familial variation of head size and adjustment for parental head circumference // J. Pediatr. — 1980. — 96. — ​Р. 990.

13. Vertinsky A.T., Barnes P.D. Macrocephaly, increased intracranial pressure, and hydrocephalus in the infant and young child // Top. Magn. Reson. Imaging. — 2007 Feb. — № 18(1). — ​Р. 31-51.

14. Shen M., Nordahl C., Young G.S. et al. Early brain enlargement and elevated extra-axial fluid in infants who develop autism spectrum disorder // Brain. — 2013 Sep. — № 136(Pt. 9). — ​Р. 2825-35.

15. Zwaigenbaum L., Young G., Stone W. et al. Early head growth in infants at risk of autism: A Baby Siblings Research Consortium Study // J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. — 2014. — № 53. — ​Р. 1053-1062.

16. Stanfield A., McIntosh A. et al. Towards a neuroanatomy of autism: a systematic review and meta-analysis of structural magnetic resonance imaging studies // Eur. Psychiatry. — 2008. — № 23(4). — ​Р. 289-99.

17. Lange N., Travers B.G., Bigler E.D. et al. Longitudinal volumetric brain changes in autism spectrum disorder ages 6-35 years // Autism Res. — 2014; Autism Res. — 2015 Feb. — № 8(1). — ​Р. 82-93.

18. Valvo G. еt al. Temporal lobe connects regression and macrocephaly to autism spectrum disorders // Eur. Child Adolesc. Psychiatry. — 2015 July. — ​Р. 1-9.

19. Sacco R., Gabriele S., Persico A.M. Head circumference and brain size in autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis // Psychiatry Res. — 2015 Nov 30. — № 234(2). — ​Р. 239-51.

20. Saskia J., Palmen M.C. Structural Brain Abnormalities in Autism: Neuroimaging and Neuropathology Studies, 2005. — 28 р.

21. Burks S.R., Wright C.L., McCarthy M.M. Exploration of prostanoid receptor subtype regulating estradiol and prostaglandin E2 induction of spinophilin in developing preoptic area neurons // Neuroscience. — 2007. — № 146(3). — ​Р. 1117-27.

22. Koch H., Huh S.E., Elsen F.P. et al. Prostaglandin E2-induced synaptic plasticity in neocortical networks of organotypic slice cultures // J. Neurosci. — 2010. — № 30(35). — ​Р. 11678-87.

23. Jiang J., Ganesh T., Du Y. et al. Neuroprotection by selective allosteric potentiators of the EP2 prostaglandin receptor // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. — 2010. — № 107(5). — ​Р. 2307-12.

24. Tamiji J., Crawford D.A. The neurobiology of lipid metabolism in autism spectrum disorders // Neurosign. — 2010. — № 18. — ​Р. 98-112.

25. Evans T. Fishing for a WNT-PGE2 link: beta-catenin is caught in the stem cell net-work // Cell Stem Cell. — 2009. — № 4(4). — ​Р. 280-2.

26. Wong C., Li H., Crawford D. The role of prostaglandin E2 signaling pathway in neuroectodermal stem cell function. Poster# 151.08/V6. Society for Neuroscience — ​Annual Meeting; Sunday, 13 Nov 2011. — ​Washington, DC, 2011.

27. Zhou C., Zhao C., Pleasure S. Wnt signaling mutants have decreased dentate granule cell production and radial glial scaffolding abnormalities // J. Neurosci. — 2004. — № 24(1). — ​Р. 121-6.

28. Zhou C.J., Borello U., Rubenstein J., Pleasure S. Neuronal production and precursor proliferation defects in the neocortex of mice with loss of function in the canonical Wnt signaling pathway // Neuroscience. — 2006. — № 142(4). — ​Р. 1119-31.

29. Sahores M., Salinas P. Activity-mediated synapse formation a role for Wnt-Fz signaling // Curr. Top. Dev. Biol. — 2011. — № 97. — ​Р. 119-36.

30. Buechling T., Boutros M. Wnt signaling signaling at and above the receptor level // Curr. Top. Dev. Biol. — 2011. — № 97. — ​Р. 21-53.

31. Spence S., Kono N., Geschwind D., Cantor R. A QTL Analysis of Macrocephaly in Autism Families. American Society of Human Genetics Annual Meeting. — ​Salt Lake City, UT., 2005.

32. Herman G., Butter E., Enrile B. et al. Increasing knowledge of PTEN germline mutations: Two additional patients with autism and macrocephaly // Am. J. Med. Genet. — 2007. — ​Part  A(143A). — ​Р. 589-593.

33. Marchese M., Conti V., Valvo G. et al. Autism-epilepsy phenotype with macrocephaly suggests PTEN, but not GLIALCAM, genetic screening // BMC Med. Genet. — 2014 Feb 27. — № 15. — ​Р. 26. — ​Doi: 10.1186/1471-2350-15-26.

34. DiLiberti J. Inherited macrocephaly-hamartoma syndromes // Am. J. Med. Genet. — 1998. — № 79. — ​Р. 284-290.

35. Robinson S., Cohen A. Cowden disease and Lhermitte-Duclos disease: an update. Case report and review of the literature // Neurosurg. Focus. — 2006 Jan 15. — № 20(1). — ​E6.

36. Perez-Nunez A., Lagares A. et al. Lhermitte-Duclos disease and Cowden disease: Clinical and genetic study in five patients with Lhermitte-Duclos disease and literature review // Acta Neurochir. (Wien). — 2004. — № 146. — ​Р. 679-690.

37. Hay N. The Akt-mTOR tango and its relevance to cancer // Cancer Cell. — 2005. — № 8. — ​Р. 179-183.

38. Tatton-Brown K., Douglas J. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations // Am. J. Hum. Genet. — 2005. — № 77. — ​Р. 193-204.

39. Gosden R., Trasler J., Lucifero D., Faddy M. Rare congenital disorders, imprinted genes, and assisted reproductive technology // Lancet. — 2003 Jun 7. — № 361(9373). — ​Р. 1975-7.

40. Opitz J., Weaver D., Reynolds J. The syndromes of Sotos and Weaver: Reports and review // Am. J. Med. Genet. — 1998. — № 79. — ​Р. 294-304.

41. Douglas J., Hanks S., Temple I. et al. NSD1 mutations are themajor cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes // Am. J. Hum. Genet. — 2003. — № 72. — ​Р. 132-143.

42. Szudek J., Birch P., Friedman J. Growth charts for young children with neurofibromatosis 1 (NF1) // Am. J. Med. Genet. — 2000. — № 92. — ​Р. 224-228.

43. Sasaki M., Hashimoto T., Furushima W. et al. Clinical aspects of hemimegalencephaly by means of a nationwide survey // J. Child Neurol. — 2005. — ​Р. 337-341.

44. Young E., Wishnow R., Nigro M. Expanding the clinical picture of Simpson-Golabi-Behmel syndrome // Pediatr. Neurol. — 2006. — № 34. — ​Р. 139-142.

45. Mirzaa G.M., Conway R.L., Gripp K.W. et al. Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis // American Journal of Medical Genetics. — 2012 Feb. — № 158A(2). — ​Р. 269-91.

46. Mash Eric J. Intellectual Disability (Intellectual Developmental Disorder). — 6th ed. — ​Boston, Massachusetts: Cengage Learning, 2015.

Похожие статьи

Розлади аутистичного спектра: фактори ризику, особливості діагностики й терапії
Авторы: Марценковський І.А., Марценковська І.І.
Український НДІ соціальної і судової психіатрії та наркології, м. Київ, Україна

Международный неврологический журнал №4 (98), 2018
Дата: 2018.08.10
Рубрики: Неврология
Разделы: Справочник специалиста
Дослідження розмірів мозолистого тіла в дітей з розладами аутистичного спектра
Авторы: Кирилова Л.Г., Мірошников О.О.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України», м. Київ, Україна

Международный неврологический журнал 6 (84) 2016
Дата: 2016.11.24
Рубрики: Неврология
Разделы: Клинические исследования
Орфанные заболевания: синдром Сотоса с расстройством аутистического спектра
Авторы: Кирилова Л.Г., Ткачук Л.И., Мирошников А.А., Юзва А.А. - ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев
Международный неврологический журнал 1 (79) 2016
Дата: 2016.04.25
Рубрики: Неврология
Разделы: Клинические исследования
Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога
Авторы: Ризничук М.О., Пішак В.П. — Буковинський державний медичний університет, м. Чернівці
Международный эндокринологический журнал 2 (66) 2015
Дата: 2015.06.16
Рубрики: Эндокринология
Разделы: Справочник специалиста

Вернуться к номеру