Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

 

Журнал "Хирургия детского возраста" 1-2 (50-51) 2016

Back to issue

Синдром Елерса — Данлоса як ортопедична проблема

Authors: Дем’ян Ю.Ю., Гук Ю.М., Зима А.М., Чаварда А.І., Кінча-Поліщук Т.А. - ДУ «Інститут травматології та ортопедії НАМН України», м. Київ, Україна

Categories: Pediatrics/Neonatology, Surgery

Sections: Clinical researches

print version


Summary

Мета дослідження: покращити діагностику синдрому Елерса — Данлоса (СЕД) шляхом висвітлення діагностичних ознак та дослідження особливостей перебігу клінічних та ортопедичних проявів при різних типах захворювання. Матеріали та методи. В основу роботи покладений аналіз результатів обстеження 17 пацієнтів з різними типами СЕД віком від 3 до 18 років (чоловічої статі — 10 пацієнтів, жіночої — 7 пацієнтів), які перебували на лікуванні в ДУ «Інститут травматології та ортопедії НАМНУ» з 2005 по 2015 рік. Діагноз синдрому Елерса — Данлоса встановлювався на підставі обстеження пацієнтів: особливостей клінічного перебігу захворювання, рентгенологічного дослідження та консультації генетика. Для визначення типу СЕД використовували класифікацію Beighton (1998): із гіпермобільним типом СЕД було 12 пацієнтів; з класичним — 3, з кіфосколіотичним — 2. Ступінь гіпермобільності суглобів визначали за шкалою Carter and Wilkinson у модифікації Beighton. Результати та обговорення. Усі обстежені пацієнти із СЕД скаржились на біль у суглобах нижніх кінцівок та м’язах, швидку стомлюваність, надмірну рухливість у суглобах, наявність деформацій нижніх кінцівок, стоп, порушення функції ходи, карієс. Серед клініко-ортопедичних проявів у всіх обстежених пацієнтів діагностовано: гіпермобільність суглобів, деформації хребта та грудної клітки (кілеподібна чи бочкоподібна), осьові деформації нижніх кінцівок та стоп. Екстраскелетна патологія характеризувалася шкірними, дентальними, офтальмологічними проявами, змінами з боку серцево-судинної та легеневої систем. За показниками Beighton гіпермобільність суглобів становила 8–9 балів, що свідчить про тяжкий ступень вираженості гіпермобільності суглобів. Висновки. Характерними клініко-ортопедичними проявами синдрому Елерса — Данлоса є гіпермобільність суглобів та деформації стоп, що виявлено в 100 % пацієнтів, серед інших проявів відзначено сколіоз — у 12 % хворих, кілеподібну деформацію грудної клітки — у 12 %, дисплазію кульшових суглобів — у 65 %, деформацію колінних суглобів за типом рекурвації — у 88 %, вальгусну деформацію колінних суглобів — у 18 %. Вищенаведений розподіл за відсотками щодо інших ознак свідчить про можливість поєднання декількох виявлених ортопедичних проявів в одного хворого. Особливості перебігу ортопедичної патології залежали від типу захворювання та віку пацієнта.

Цель исследования: улучшить диагностику синдрома Элерса — Данлоса (СЭД) путем освещения диагностических признаков и исследования особенностей течения клинических и ортопедических проявлений при различных типах заболевания. Материалы и методы. В основу работы положен анализ результатов обследования 17 пациентов с различными типами СЭД в возрасте от 3 до 18 лет (мужского пола — 10 пациентов, женского — 7 пациентов), которые находились на лечении в ГУ «Институт травматологии и ортопедии НАМНУ» с 2005 по 2015 год. Диагноз синдрома Элерса — Данлоса устанавливался на основании обследования пациентов: особенностей клинического течения заболевания, рентгенологического исследования и консультации генетика. Для определения типа СЭД использовали классификацию Beighton, 1998: с гипермобильным типом СЭД было 12 пациентов, с классическим — 3, с кифосколиотичним — 2. Степень гипермобильности суставов определяли по шкале Carter and Wilkinson в модификации Beighton. Результаты и обсуждение. Все обследованные пациенты с СЭД жаловались на боль в суставах нижних конечностей и мышцах, быструю утомляемость, чрезмерную подвижность в суставах, наличие деформаций нижних конечностей, стоп, нарушение функции ходьбы, кариес. Среди клинико-ортопедических проявлений у всех обследованных пациентов диагностированы: гипермобильность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки (килевидная или бочкообразная), осевые деформации нижних конечностей и стоп. Экстраскелетная патология характеризовалась кожными, дентальными, офтальмологическими проявлениями, изменениями со стороны сердечно-сосудистой и легочной систем. По показателям Beighton гипермобильность суставов составляла 8–9 баллов, что свидетельствует о тяжелой степени выраженности гипермобильности суставов. Выводы. Характерными клинико-ортопедическими проявлениями при синдроме Элерса — Данлоса являются гипермобильность суставов и деформации стоп, выявленные у 100 % пациентов, среди прочих отмечены сколиоз — у 12 % больных, килевидная деформация грудной клетки — у 12 %, дисплазия тазобедренных суставов — у 65 %, деформация коленных суставов по типу рекурвации — у 88 %, вальгусная деформация коленных суставов в 18 %. Приведенное выше распределение по процентам относительно прочих признаков свидетельствует о возможности сочетания нескольких выявленных ортопедических проявлений у одного больного. Особенности течения ортопедической патологии зависели от типа заболевания и возраста пациентов.

Purpose. To improve Ehlers-Danlos syndrome (EDS) diagnosis by means of illustration of diagnostic features and study the peculiarities of clinical and orthopedic manifestations in different types of disease. Materials and Methods. Based on the analysis of the survey results of 17 patients with different types of EDS aged from 3 to 18 years old (10 male patients, 7 female patients) who were treated in SI «Institute of Orthopedics and Traumatology of National Academy of Medical Sciences» from 2005 to 2015. Ehlers — Danlos syndrome was diagnosed after the patients being examined: clinical features of the disease, X-ray and geneticist consultation. The type of EDS was identified by Beighton classification, 1998: hypermobility type was in 12 patients; 3 patients had a classic type, kyphoscoliotic type was in 2 persons. The degree of joint hypermobility was determined by Carter and Wilkinson scale in Beighton modification. Results and discussion. All examined patients with Ehlers — Danlos syndrome complained about pain in the joints and muscles of the lower extremities, fatigue, excessive mobility in the joints, presence of deformities of the lower limbs, feet, gait dysfunction, caries. Among clinical and orthopedic manifestations in all observed patients there were diagnosed: hypermobility of joints, spinal and chest deformity (pectus excavatum or barrel-like deformity), the axis deformation of the lower limbs and feet. Hypermobility of joints was 8–9 points by Beighton criteria, this indicates a severe degree of hypermobility. Conclusion. Clinical and orthopedic manifestations of Ehlers — Danlos syndrome are characterized by hypermobility of joints and feet deformity that was found in 100 % of patients, scoliosis was determined in 12 % of patients, hip dysplasia in 65 %, knee hyperextension in 88 %, valgus deformity of the knee in 18 %. The percentage proportion of the patients shows the chance of a combination of several orthopedic manifestations in a patient. Peculiarities of orthopedic pathology depend on the type of the disease and patient age.

Статтю опубліковано на с. 33-38

 

Вступ

На сьогодні з позицій ортопедичних знань під синдромом Елерса — Данлоса розуміють гетерогенну групу захворювань сполучної тканини, об’єднаних на основі загальних клінічних ознак, таких як гіпермобільність суглобів, гіпереластичність шкіри, серцево-судинні порушення, відхилення в розвитку скелета, та іншої симптоматики, що призводить до порушення статико-локомоторних функцій, залежить від окремих мутацій і може проявлятися як помірним, так і небезпечним для життя перебігом хвороби [1, 3, 5]. У наш час патологія сполучної тканини привертає увагу дослідників різних медичних спеціальностей, що повязано з поліморфізмом та поліорганністю уражень.
Для ортопедів зручним з практичної точки зору є поділ дисплазій сполучної тканини на дві групи: диференційовані та недиференційовані [1]. Синдром Елерса — Данлоса відносять до групи диференційованих форм дисплазії сполучної тканини, тобто він відзначається окремим типом успадкування, характерною клінічною картиною, вивченими генними або біохімічними дефектами [1, 4, 5].
Спектр моногенних синдромів, що супроводжуються сполучнотканинною дисплазією, все ще залишається недостатньо вивченим. Одна із клінічних форм сполучнотканинної дисплазії, синдром Елерса — Данлоса (СЕД), у практиці дитячого ортопеда викликає певні труднощі в діагностиці та ортопедичному лікуванні, що пов’язано з ураженням різних органів і систем у кожному індивідуальному випадку синдрому.
Згідно з сучасними уявленнями, всі типи СЕД належать до колагенопатії, в основі якої — генетичні мутації, що призводять до порушення структури та функції колагену сполучної тканини й мають певний тип успадкування або виникають унаслідок зовнішніх мутагенних впливів у фетальному періоді. Серед 27 відомих типів колагенових білків при СЕД встановлено залучення трьох типів колагенів: I, III і V [1, 6, 10]. СЕД зустрічається з частотою від 1 : 5000 до 1 : 560 000 [3, 9].
Як відомо, різні типи СЕД характеризуються полісистемністю та поліморфізмом як клінічних, так і ортопедичних уражень. На превеликий жаль, світові літературні джерела перенасичені дослідженням кардіальних, пульмональних, дентальних, мозкових та інших проявів [4, 6, 7, 10].
Проте білою плямою на фоні усіх досягнень у вивченні даної проблематики та різноманіття наукових публікацій залишаються питання, що стосуються стану опорно-рухового апарату та ортопедичних проявів при даній патології: в літературних джерелах ортопедичним питанням з цього приводу присвячується поодинокі повідомлення описового плану [3, 4, 8]. Найбільш суперечливими в діагностичному та лікувальному плані є ортопедичні проблеми, що можуть сформуватися у хворих з даним синдромом, а саме з уродженою, генетично зумовленою гіпермобільністю суглобів (ГС).
Саме особливості перебігу гіпермобільності суглобів залежно від типу колагенопатії будуть покладені нами в основу дослідження ортопедичних проявів даного синдрому. Усе викладене вище обумовлює актуальність даної публікації.

Матеріали і методи 

В основу роботи покладений аналіз результатів обстеження 17 пацієнтів з різними типами СЕД віком від 3 до 18 років (чоловічої статі — 10 пацієнтів, жіночої — 7 пацієнтів), які перебували на лікуванні в ДУ «Інститут травматології та ортопедії НАМНУ» з 2005 по 2015 рік.
Діагноз синдрому Елерса — Данлоса встановлювався на підставі обстеження пацієнтів: особливостей клінічного перебігу захворювання, рентгенологічного дослідження та консультації генетика.
Для визначення типу СЕД використовували класифікацію Beighton, (1993) [3]: із гіпермобільним типом було 12 пацієнтів; з класичним — 3, з кіфосколіотичним — 2.
Ступінь гіпермобільності суглобів визначали за шкалою Carter and Wilkinson у модифікації Beighton [3, 4], основними критеріями якої є: пасивне перерозгинання V пальця > 90°, пасивне притиснення I пальця до передпліччя, перерозгинання в ліктьовому суглобі > 10° перерозгинання в колінному суглобі > 10°, можливість притиснення долонь до підлоги. Наявність кожної з ознак оцінювалось в 1 бал та враховувалось для кожної кінцівки окремо: 1–2 бали — фізіологічний варіант норми; 3–5 балів — помірна гіпермобільність; 6–9 балів — виражена гіпермобільність.
Рентгенограми виконували в передньозадній проекції, при потребі, залежно від локалізації ортопедичного ураження, застосовували додаткові проекції.

Результати та обговорення

На сьогодні висвітлення проявів з боку опорно-рухової системи є першочерговим та важливим завданням при вивчення СЕД. За результатами проведеного дослідження нами встановлено особливості перебігу клінічної картини та рентгенологічних проявів, що характерні для різних типів СЕД.
Так, в усіх обстежених пацієнтів із СЕД були скарги на біль у суглобах нижніх кінцівок, м’язах та кістках, швидку стомлюваність, надмірну рухливість у суглобах, наявність деформацій нижніх кінцівок, стоп, порушення функції ходи.
Серед клініко-ортопедичних проявів в усіх обстежених пацієнтів діагностовано: гіпермобільність суглобів, деформації хребта та грудної клітки (кілеподібна чи бочкоподібна), осьові деформації нижніх кінцівок та стоп.
Серед екстраскелетної патології потрібно відмітити наявність у пацієнтів шкірних проявів у вигляді гіпереластичності, а також дентальних, офтальмологічних проявів, змін із боку серцево-судинної, легеневої систем.
Ступінь гіпермобільності суглобів у хворих з ортопедичними проявами синдрому Елерса — Данлоса подано у табл. 1.
Як свідчить табл. 1, у 8 пацієнтів (48 %) з числа усіх обстежених було 9 балів (усі критерії позитивні), у 7 пацієнтів (42 %) — 8 балів (відсутня можливість притиснення долонь до підлоги) за показниками Beighton, що свідчить про наявність тяжкого ступеня вираженості ГС. У 2 гіпермобільність відмічена лише в анамнезі, на момент обстеження у них констатовано 0 і 2 бали, що свідчить про відсутність у них ГС, що, на нашу думку, вказує на стабілізацію диспластичного процесу з віком (вік пацієнтів 16 та 17 років відповідно).
Отже, простежується тенденція до залежності між віком пацієнта із СЕД та ступенем вираженості ГС; залежність між типом СЕД та ступенем вираженості ГС відсутня. Для всіх типів характерною ознакою є тяжка гіпермобільність суглобів (табл. 1, рис. 1).
У пацієнтів із СЕД виявлені такі ортопедичні прояви: сколіоз у двох хворих (12 %), кілеподібна деформація грудної клітки у двох (12 %), дисплазія кульшових суглобів у 11 хворих (65 %), деформація колінних суглобів за типом рекурвації у 15 хворих (88 %), вальгусна деформація колінних суглобів у 3 хворих (18 %), плосковальгусна деформація стоп у 14 хворих (82 %), еквіноварусна деформація стоп в одного хворого (6 %).
Провідним ортопедичним проявом була деформація стоп, яку було констатовано у 15 хворих (88 %), серед них пацієнтів з гіпермобільним типом — 12 (70 %), з класичним — 2 (12 %), з кіфосколіотичним — 1 (6 %).
Плосковальгусна деформація констатована у 14 (82 %) хворих, серед них із гіпермобільним типом — 11 хворих (65 %), із класичним типом — 2 (12 %), із кіфосколіотичним типом — 1 (6 %). В одного (6 %) пацієнта з гіпермобільним типом діагностована еквіноварусна деформація стопи. 
При усіх типах СЕД у більшості випадків були характерні всі вищеперераховані ортопедичні прояви з характерними загальними рисами, проте деякі особливості їх перебігу залежали від типу СЕД.
Сколіотична осанка була притаманна для 15 пацієнтів з різними типами СЕД, у двох пацієнтів виявлений сколіоз, що, на нашу думку, свідчить про потенційну загрозу розвитку сколіозу на тлі дисплазії сполучної тканини, яка є підґрунтям для виникнення ортопедичної патології.
Деформація грудної клітки характеризувалися западанням грудини та прилеглої частини ребер — лійкоподібна деформація.
Деформації нижніх кінцівок та стоп були мобільними та гнучкими, деформація колінних суглобів за типом рекурвації відмічалася у групі пацієнтів віком від 3 до 10 років та відповідала 20–30°, комбінація такої деформації з вальгусним відхиленням колінних суглобів була відмічена у двох пацієнтів, вона мала постійно прогресуючий характер, що ми пов’язуємо зі слабкістю сумково-зв’язкового апарату. 
У пацієнтів із гіпермобільним типом СЕД провідним ортопедичним проявом була гнучка плосковальгусна деформація (рис. 2): стопа при навантаженні втрачала висоту медіального склепіння, задній відділ евертувався зі встановленням п’яти у вальгусі, передній відділ був відведений. Дана деформація характеризувалися болями та трофічними розладами в ділянці проекції таранно-човникоподібного суглоба. Для еквіноварусної деформації стопи в пацієнта з гіпермобільним типом СЕД була характерна можливість усунення деформації переднього відділу стопи при утриманні еквінусної установки п’яткової кістки, що пояснює можливість поєднання ригідності суглобів з генералізованою гіпермобільністю суглобів.
Крім патології стоп, у 5 пацієнтів із даним типом СЕД констатовано дисплазію кульшових суглобів.
Класичний тип характеризувався як деформаціями стоп, так і патологією кульшових суглобів, констатовано присутність комбінацій усіх вищеперерахованих ознак в одного конкретного пацієнта.
При кіфосколіотичному типі СЕД ортопедична симптоматика характеризувалася розвитком сколіотичної деформації хребта.
При рентгенологічному обстеженні пацієнтів із СЕД було виявлено характерні деформації нижніх кінцівок, що відповідали даним клінічного обстеження. Також у двох пацієнтів з гіпермобільним типом СЕД було діагностовано патологічні перебудови метафізів довгих трубчастих кісток, що мали безсимптомний характер та були виявлені як рентгенологічна знахідка.
Отже, проведене дослідження ортопедичної патології при різних типах СЕД вказує про тенденцію до залежності між вираженістю деформації та ступенем ГС.
На нашу думку, обговорення результатів проведеного дослідження дає можливість поставити питання, ключове для подальших досліджень: наскільки виявлена ортопедична патологія вкладається в типовий варіант перебігу СЕД та чи можливе її прогресування в подальшому.

Висновки

1. Характерними клініко-ортопедичними проявами синдрому Елерса — Данлоса є гіпереластичність шкіри, гіпермобільність суглобів та деформації стоп, що виявлено в 100 % пацієнтів, серед інших констатовано сколіоз — у 12 % хворих, кілеподібну деформацію грудної клітки — у 12 %, дисплазію кульшових суглобів — у 65 %, деформацію колінних суглобів за типом рекурвації — у 88 %, вальгусну деформацію колінних суглобів — у 18 %; вищенаведений розподіл за відсотками щодо інших ознак свідчить про можливість поєднання декількох виявлених ортопедичних проявів у одного хворого. Особливості перебігу ортопедичної патології залежали від типу захворювання та віку пацієнта.
2. Деформація стоп при синдромі Елерса — Данлоса характеризується формуванням гнучкої плосковальгусної деформації — 82 %, плоскостопості — 12 % та еквіноварусної — 6 % пацієнтів.
3. Основним фактором ризику у виникненні ортопедичної патології хворих із синдромом Елерса — Данлоса є саме гіпермобільність суглобів (за критеріями Beighton 8–9 балів), яку діагностовано при класичному, гіпермобільному та кіфосколіотичному типах захворювання, що в майбутньому необхідно враховувати при виборі тактики подальшого лікування. 
Отже, проведене дослідження ортопедичної патології при різних типах СЕД виявило її загальні риси та особливості перебігу, залежність від типу синдрому Елерса — Данлоса та ступеня ГС, віку пацієнта.

Bibliography

1. Кадурина Т.І., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. — СПб.: Элби-СПб, 2009. — С. 69-91.

2. Akpinar S., Gogus A., Talu U. et al. Surgical management of the spinal deformity in Ehlers-Danlos syndrome type VI // Eur. Spine J. — 2003. — 12. — 135-40.

3. Beighton P. The Ehlers-Danlos Syndrome. — William Heinemann Medical Books Ltd, 1970. — Р. 1-194.

4. Beighton P. The Ehlers-Danlos syndrome // Mckusick’s Heritable Disorders of Connective Tissue / Еd. by P. Beighton. — Cape Town: University of Cape Town Medical School, 1993. — Р. 189-251.

5. Burrows N.P. The molecular genetics of the Ehlers-Danlos syndrome // Clinical and Experimental Dermatology. — 1999. — 24. — Р. 99-106

6. De Paepe A. et al. Mutations in the COL5A1 gene are causal in the Ehlers-Danlos syndromes I and II // Am. J. Hum. Genet. — 1997. — 60. — Р. 547-554.

7. Hosaka A., Miyata T., Shigematsu H. et al. Spontaneous mesenteric hemorrhage associated with Ehlers-Danlos syndrome // J. Gastrointest Surg. — 2006. — 10. — 583-5.

8. McMaster M.J. Spinal deformity in Ehlers-Danlos syndrome. Five patients treated by spinal fusion // J. Bone Joint Surg. Br. — 1994. — 76. — 773-7.

9. Nuyting L., Freund M., Lagae L., Pierard G., Hrmanns-Le T., De Paepe A. Classical Ehlers-Danlos Syndrome Caused by a Mutation in Type I Collagen // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — 66. — 1398-1402.

10. Van den Berg J.S.P., Limburg M., Kappelle L.J., Pals G., Arwert F. Westerveld A. The role of type III collagen in spontaneous cervical arterial dissections // Ann. Neurol. — 43. — 1998. — 494-498.


Back to issue