Пациентка К., 48 лет, обратилась с жалобами на дрожание головы и конечностей, нарушение речи. Заболевание дебютировало 10 лет назад с тремора головы, затем присоединились остальные симптомы, выраженность которых постепенно нарастала. Больная была консультирована во многих клиниках, устанавливались диагнозы «эссенциальный тремор» и «болезнь Паркинсона», назначалась терапия бета-блокаторами и дофаминергическими препаратами ― без эффекта.

Объективно было выявлено: недостаточность конвергенции, установочный горизонтальный нистагм, гипомимия, язык по средней линии, дизартрия, сухожильные рефлексы с рук и ног живые, симметричные, среднеамплитудный тремор верхних конечностей, выраженный преимущественно в проксимальных группах мышц (по типу «хлопанья крыльев»), тремор головы, диффузное повышение мышечного тонуса по экстрапирамидному типу, умеренный когнитивный дефицит (26 баллов по шкале MMSE).

На МРТ головного мозга (1,5 Т) у пациентки были выявлены дегенеративные изменения в базальных ганглиях (преимущественно в скорлупе) с двух сторон, при исследовании крови общий и биохимический анализы без особенностей, на УЗИ органов брюшной полости ― признаки хронического паренхиматозного заболевания печени. Офтальмоскопически были обнаружены кольца Кайзера ― Флейшера на роговице.

С учетом полученных данных больная была направлена на специфические исследования ― анализ содержания меди и церулоплазмина в плазме крови, а также определение суточной экскреции меди с мочой. Обнаружено снижение уровня церулоплазмина в плазме крови до 0,09 мкмоль/л (при норме ≥ 1 ммоль/л), снижение концентрации сывороточной меди до 7,5 мкмоль/л (при норме ≥ 9,4 ммоль/л) и повышение суточной экскреции меди с мочой до 2,4 мкмоль/л.

Был установлен диагноз «гепатоцеребральная дистрофия Вильсона ― Коновалова, дрожательно-ригидная форма», назначена патогенетическая терапия ― купренил в суточной дозе 250 мг, спустя 2 недели приема препарата у пациентки стало наблюдаться клиническое улучшение (уменьшение выраженности тремора, уменьшение мышечной ригидности, улучшение когнитивных функций).

При анализе семейного анамнеза пациентки не было выявлено отягощенности по каким-либо заболеваниям нервной системы, в частности экстрапирамидным, из-за чего данный случай можно трактовать как спорадический (согласно данным литературы, 39 % всех случав данной нозологии). Учитывая вышеизложенное, чрезвычайно важным в дифференциальной диагностике экстрапирамидных заболеваний и тремора, особенно в молодом возрасте, является комплексное обследование пациента с обязательным определением уровня меди и церулоплазмина.