Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International neurological journal 6 (92) 2017

Back to issue

Pompe disease clinical and laboratory diagnosis optimization among other hereditary neuromuscular diseases (literature review, own observations)

Authors: Пічкур Н.О.
Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України, м. Київ, Україна

Categories: Neurology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Мета роботи: аналіз особливостей клінічної картини хвороби Помпе (ХП), визначення за результатами клініко-лабораторних і інструментальних досліджень основних характеристик міопатичних синдромів, що дозволяють виділити таких хворих у групу селективного скринінгу для проведення ферментної діагностики на наявність ХП. Матеріали та методи. У період з 2002 по 2016 р. у Центрі орфанних захворювань обстежені 614 хворих з клінічними проявами спадкового нервово-м’язового захворювання. Вік пацієнтів — від 2 міс. до 34 років; хворих чоловічої статі — 314, жіночої — 300. Результати. У 78 хворих виявлена міопатія домінантного типу успадкування, подальше лабораторне дослідження на ХП у них не проводили. У 98 пацієнтів діагностована спінальна м’язова атрофія, у 70 — первинна м’язова дистрофія Дюшена, у 123 — різні форми спадкової нейросенсорної невропатії. Скринінгова група з метою виявлення ХП методом ферментодіагностики — 421 хворий, у них спостерігали некласифіковані міопатичні синдроми, що характеризувалися гетерогенною клінічною картиною, зокрема загальною слабкістю м’язів, відсутністю їх гіпертрофії. Електронейроміографія виконана в 187 пацієнтів: у всіх виявлені патерни міопатичного процесу без ознак денервації, спонтанної активності у вигляді фібриляцій або міотонічних феноменів. У 25 хворих віком від 2 до 18 міс. виявлений підвищений рівень креатинфосфокінази, лактатдегідрогенази, печінкових трансаміназ. Крім того, у 10     хворих діагностовані гіпертрофічна кардіоміопатія, розлади дихання. За результатами ферментодіагностики в сухій краплі крові у 5 хворих діагностована ХП. Висновки. Визначені основні характеристики групи селективного пошуку, у якій діагностика ХП методом ферментодіагностики в сухій краплі крові є ефективною. Такими характеристиками є: автосомно-рецесивний тип успадкування захворювання; широкі вікові інтервали; підвищення рівня креатинфосфокінази, печінкових трансаміназ; локалізація міопатичного ураження (переважно м’язи проксимальних відділів кінцівок і тулуба), характерні зміни за даними електронейроміографії, гіпертрофічна кардіоміопатія.

Цель работы: анализ особенностей клинической картины болезни Помпе (БП), определение по результатам клинико-лабораторных и инструментальных исследований основных характеристик миопатических синдромов, позволяющих выделить таких больных в группу селективного скрининга для проведения ферментодиагностики на наличие БП. Материалы и методы. В период с 2002 по 2016 г. в Центре орфанных заболеваний проведено комплексное клинико-лабораторное исследование у 614 больных с клиническими проявлениями наследственного нервно-мышечного заболевания. Возраст пациентов — от 2 мес. до 34 лет; больных мужского пола — 314, женского — 300. Результаты. У 78 больных выявлена миопатия доминантного типа наследования, в дальнейшем лабораторные исследования на БП у них не проводили. У 98 пациентов диагностирована спинальная мышечная атрофия, у 70 — первичная мышечная дистрофия Дюшена, у 123 — различные формы наследственной нейросенсорной невропатии. Скрининговая группа для выявления БП методом ферментодиагностики — 421 больной, у которого наблюдали неклассифицированные миопатические синдромы, характеризовавшиеся гетерогенной клинической картиной, в частности общей слабостью мышц, отсутствием их гипертрофии. Электронейромиография выполнена у 187 пациентов: у всех выявлены паттерны миопатического процесса без признаков денервации, спонтанной активности в виде фибрилляций или миотонических феноменов. У 25 больных в возрасте от 2 до 18 мес. выявлен повышенный уровень креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы, печеночных трансаминаз. Кроме того, у 10 больных диагностированы гипертрофическая кардиомиопатия, расстройства дыхания. По результатам ферментодиагностики в сухой капле крови у 5 больных диагностирована БП. Выводы. Определены основные характеристики группы селективного поиска, в которой диагностика БП методом ферментодиагностики в сухой капле крови является эффективной. Такими характеристиками являются: аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания; широкие возрастные интервалы; повышение уровня креатинфосфокиназы, печеночных трансаминаз; локализация миопатического поражения (преимущественно мышцы проксимальных отделов конечностей и туловища), характерные изменения по данным электронейромиографии; гипертрофическая кардиомиопатия.

Background. Analysis of Pompe disease (PD) clinical features, determination of myopathic syndromes main characteristics according to the results of clinical, laboratory and instrumental studies allowing to select such patients into screening group for PD enzyme diagnosis. Materials and methods. In 2002–2016, in the Center of orphan diseases a comprehensive clinical and laboratory study was conducted in 614 patients with clinical manifestations of hereditary neuromuscular disease. There were 314 male and 300 female patients aged 2 months to 34 years. Results. In 78 patients, myopathy with dominant inheritance was detected, further laboratory tests on PD haven’t been conducted. In 98 patients, spinal muscular atrophy was diagnosed, in 70 — Duchenne primary muscular dystrophy, in 123 — different forms of hereditary neurosensory neuropathy. Screening group for PD detection using enzyme diagnosis method consisted of 421 patients, who had unclassified myopathic syndromes characterized by a heterogeneous clinical picture, in particular, general muscle weakness without hypertrophy. Electroneuromyography was performed in 187 patients: all of them showed patterns of myopathic process without signs of denervation and spontaneous activity (fibrillation or myotonic phenomena). In 25 patients aged 2 to 18 months, increased levels of creatine phosphokinase, lactate dehydrogenase, and liver transaminases were detected. Moreover, in 10 patients, hypertrophic cardiomyopathy, respiratory distress were revealed. According to enzyme diagnosis results, PD in dried blood spot was diagnosed in 5 patients. Conclusions. Main characteristics for the selective search group on PD were determined, in which enzyme diagnosis in dried blood spot was effective. Such characteristics are: autosomal recessive type of disease inheritance; wide age intervals; increased levels of creatine phosphokinase, hepatic transaminases; myopathic lesion localization (predominantly in muscles of proximal parts of the extremities and body), characteristic electroneuromyography changes; hypertrophic cardiomyopathy.


Keywords

хвороба Помпе; ферментодіагностика; метод сухої краплі крові

болезнь Помпе; ферментодиагностика; метод сухой капли крови

Pompe disease; enzyme diagnosis; dried blood spot method


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Similar articles

Pompe disease clinical and laboratory diagnostic features
Authors: Пічкур Н.О., Ольхович Н.В., Іванова Т.П., Самоненко Н.В.
Центр орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» МОЗ України, м. Київ, Україна

"Child`s Health" Том 12, №7, 2017
Date: 2017.12.22
Categories: Pediatrics/Neonatology
Sections: Specialist manual
Neuropathic forms of lisosomal storage diseases in Ukraine
Authors: Пічкур Н.О.(1, 2)
(1) — Центр орфанних захворювань, Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит», м. Київ, Україна
(2) — Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика МОЗ України, м. Київ, Україна

International neurological journal 7 (93) 2017
Date: 2017.12.19
Categories: Neurology
Sections: Clinical researches
Immunoglobulin therapy in autoimmune diseases of the peripheral nervous system
Authors: Мальцев Д.В.(1), Евтушенко С.К.(2)
1 - Институт экспериментальной и клинической медицины НМУ имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина
2 - Харьковская медицинская академия последипломного образования, г. Харьков, Украина

International neurological journal 1 (87) 2017
Date: 2017.04.07
Categories: Neurology
Sections: Specialist manual
Вроджені порушення метаболізму у новонароджених: необхідність скринінгу
Authors: Мавропуло Т.К. - д.м.н., професор, Кафедра госпітальної педіатрії та неонатології ДЗ «Дніпропетровська медична академія МОЗ України»
"News of medicine and pharmacy" 20 (522) 2014
Date: 2015.01.28
Categories: Pediatrics/Neonatology
Sections: Clinical researches

Back to issue