Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

"News of medicine and pharmacy" 4(235) 2008

Back to issue

Нефротический синдром, вызванный генетической мутацией, поддается лечению

Categories: Nephrology, Genetics

Sections: News

print version

Влияние генных мутаций, вызывающих некоторые варианты нефротического синдрома, вероятно, обратимо при лечении стероидами у юных пациентов, сообщают американские ученые.

Доктор Фридхелм Хилдебрандт (Friedhelm Hildebrandt) и коллеги из Мичиганского университета в Анн-Арборе идентифицировали пять семей, несущих мутацию в эпсилон-гене фосфолипазы C, вызывающую резистентный к терапии стероидами нефротический синдром с ранним началом, характеризующийся диффузным мезангиальным склерозом.

Ген PLCE1 экспрессирован в подоцитах клубочков, мутации приводят к задержке развития тубул и гломерулосклерозу.

Два маленьких ребенка, носители мутаций, полностью ответили на лечение кортикостероидами и сохранили нормальную почечную функцию.

Доктор Хилдебрандт считает, что успех лечения, препятствовавшего развитию гломерулосклероза, определила ранняя диагностика.

Поскольку большинство таких детей умирают в течение первого года жизни, до сих пор большинство врачей полагали, что нет никакого смысла в попытке лечения, отмечают авторы. Успех лечения оказался счастливым случаем, так как решение о проведении курса стероидной терапии было продиктовано отсутствием возможных альтернативных вариантов.


Similar articles

Focal segmental glomerulosclerosis: genetic analysis and target therapy
Authors: Мельник А.А.
Специализированный медицинский центр «Оптима-фарм», г. Киев, Украина

"Kidneys" Том 7, №1, 2018
Date: 2018.02.23
Categories: Nephrology
Sections: Specialist manual
Недостаточность минералокортикоидов:  этиология, патогенез, диагностика,  подходы к лечению
Authors: Панькив В.И., Украинский научно-практический центр эндокринной хирургии, трансплантации эндокринных органов и тканей МЗ Украины
International neurological journal 3 (49) 2012
Date: 2013.03.12
Categories: Family medicine/Therapy, Neurology, Pediatrics/Neonatology, Endocrinology, Therapy
Sections: Medical education
Недостаточность  минералокортикоидов: этиология, патогенез,  диагностика, подходы к лечению
Authors: Панькив В.И., Украинский научно-практический центр эндокринной хирургии, трансплантации эндокринных органов и тканей МЗ Украины
International journal of endocrinology 1 (41) 2012
Date: 2013.02.06
Categories: Family medicine/Therapy, Pediatrics/Neonatology, Endocrinology, Therapy
Sections: Medical education

Back to issue