New books
"News of medicine and pharmacy" 4(235) 2008
Back to issue
Нефротический синдром, вызванный генетической мутацией, поддается лечению
Categories: Nephrology, Genetics
Sections: News
print version
Влияние генных мутаций, вызывающих некоторые варианты нефротического синдрома, вероятно, обратимо при лечении стероидами у юных пациентов, сообщают американские ученые.
Доктор Фридхелм Хилдебрандт (Friedhelm Hildebrandt) и коллеги из Мичиганского университета в Анн-Арборе идентифицировали пять семей, несущих мутацию в эпсилон-гене фосфолипазы C, вызывающую резистентный к терапии стероидами нефротический синдром с ранним началом, характеризующийся диффузным мезангиальным склерозом.
Ген PLCE1 экспрессирован в подоцитах клубочков, мутации приводят к задержке развития тубул и гломерулосклерозу.
Два маленьких ребенка, носители мутаций, полностью ответили на лечение кортикостероидами и сохранили нормальную почечную функцию.
Доктор Хилдебрандт считает, что успех лечения, препятствовавшего развитию гломерулосклероза, определила ранняя диагностика.
Поскольку большинство таких детей умирают в течение первого года жизни, до сих пор большинство врачей полагали, что нет никакого смысла в попытке лечения, отмечают авторы. Успех лечения оказался счастливым случаем, так как решение о проведении курса стероидной терапии было продиктовано отсутствием возможных альтернативных вариантов.
Similar articles
Authors:
Мельник А.А.
Специализированный медицинский центр «Оптима-фарм», г. Киев, Украина
"Kidneys" Том 7, №1, 2018
Date: 2018.02.23
Categories:
Nephrology
Sections:
Specialist manual
Authors:
Панькив В.И., Украинский научно-практический центр эндокринной хирургии, трансплантации эндокринных органов и тканей МЗ Украины
International neurological journal 3 (49) 2012
Date: 2013.03.12
Categories:
Family medicine/Therapy,
Neurology,
Pediatrics/Neonatology,
Endocrinology,
Therapy
Sections:
Medical education
