Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International journal of endocrinology Том 15, №1, 2019

Back to issue

McCune-Albright-Braytsev syndrome: literature review and clinical case

Authors: Сорокман Т.В., Макарова О.В., Попелюк Н.О.
ВДНЗ України «Буковинський державний медичний університет», м. Чернівці, Україна

Categories: Endocrinology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

У статті наведені результати огляду літератури щодо синдрому Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева й описаний клінічний випадок даного синдрому. Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева (МОБ) — генетично зумовлене захворювання, що характеризується тріадою симптомів: наявністю специфічних плям кольору кави з молоком, фіброзною дисплазією кісток і різноманітними ендокринопатіями, найчастішою з яких є передчасний статевий розвиток. Частота зустрічальності захворювання у світі перебуває в межах від 1 випадку на 100 тисяч до 1 випадку на мільйон у загальній популяції. Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева викликається мутацією в гені, відомому як GNAS1. Даний ген кодує альфа-субодиницю гуанідинтрифосфатзв’язуючого білка (G-білка), що стимулює утворення циклічного аденозинмонофосфату. Мутантний білок постійно активує аденілатциклазу, що призводить до мимовільного «включення» секреції гормонів. GNAS1 знаходиться на довгому плечі 20-ї хромосоми. Дана клітинна мутація відбувається на ранніх стадіях ембріогенезу. Описаний клінічний випадок викликає безперечний інтерес із точки зору дещо запізнілої діагностики синдрому, хоча патологічні переломи є класичними ознаками хвороби. Успіх лікування цього захворювання безпосередньо залежить від ранньої діагностики та своєчасного направлення дитини до відповідної ендокринологічної установи.

В статье приведены результаты обзора литературы, касающиеся синдрома Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева, и описан клинический случай данного синдрома. Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева — это генетически обусловленное заболевание, как правило, характеризующееся триадой симптомов: наличием специфических пятен цвета кофе с молоком, фиброзной дис­плазией костей и разнообразными эндокринопатиями, наиболее частой из которых является преждевременное половое развитие. Частота встречаемости заболевания в мире варьирует от 1 случая на 100 тысяч до 1 случая на миллион в общей популяции. Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева вызывается мутацией в гене, известном как GNAS1. Данный ген кодирует альфа-субъединицу гуанидинтрифосфатсвязывающего белка (G-белка), стимулирующего образование циклического аденозинмонофосфата. Мутантный белок постоянно активирует аденилатциклазу, что приводит к самопроизвольному «включению» секреции гормонов. GNAS1 находится на длинном плече 20-й хромосомы. Данная клеточная мутация происходит на ранних стадиях эмбриогенеза. Описанный клинический случай представляет несомненный интерес с точки зрения несколько запоздалой диагностики синдрома, хотя патологические переломы являются классическими признаками болезни. Успех лечения данного заболевания напрямую зависит от ранней диагностики и своевременного направления ребенка в соответствующее эндокринологическое учреждение.

The paper presents the results of literature review on McCune-Albright-Braytsev syndrome and describes the clinical case of this syndrome. McCune-Albright-Braytsev syndrome is a genetically determined disease, usually chara­cterized by a triad of symptoms: the presence of specific cafe-au-lait spots, fibrous dysplasia of the bones and various endocrinopathies, the most frequent of which is premature sexual development. The incidence of this disease in the world varies from 1 case per 100,000 to 1 case per million in the general population. McCune-Albright-Braytsev syndrome is caused by a mutation in GNAS1 gene. This gene encodes the alpha subunit of guanosine triphosphate bin­ding protein (G protein), which stimulates the formation of cyclic adenosine monophosphate (cAMP) that, among other things, regulates the work of many endocrine glands in the body. The mutant protein constantly activates adenylate cyclase, the intracellular level of cAMP increases, which leads to spontaneous “inclusion” of hormone secretion. GNAS1 is on the long shoulder of chromosome 20. This cell mutation occurs in the early stages of embryogenesis. The described clinical case is of unquestionable interest in terms of somewhat delayed diagnosis of the syndrome, although pathological fractures are the classic signs of the disease. The success of the treatment of this disease directly depends on the early diagnosis and timely referral of the child to the appropriate endocrinological institution.


Keywords

синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева; етіологія; клініка; огляд

синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева; этиология; клиника; обзор

McCune-Albright-Braytsev syndrome; etiology; clinical presentation; review


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Dumitrescu C.E., Collins M.T. McCune-Albright syndrome // Orphanet J. Rare Dis. — 2008. — Vol. 3. — P. 12. doi: 10.1186/1750-1172-3-12.
2. Happle R. The McCune-Albright syndrome: a lethal gene surviving by mosaicism // Clin. Genet. — 1986. — Vol. 29(4). — P. 321-324.
3. Брайцев Б.Р. Osteodystrophia fibrosa localisata // Вестник хирургии и пограничных областей. — 1928. — № 1. — С. 301-315.
4. McCune D.J., Bruch H. Osteodystrophia fibrosa: Report of a case in which the condition was combined with precocious puberty, pathologic pigmentation of the skin and hyperthyroidism, with a review of the literature // Am. J. Dis. Child. — 1937. — Vol. 54(40). — P. 806-848.
5. Mccune D.J., Bruch H. Osteodystrophia Fibrosa // Am. J. Dis. Child. — 1937. — Vol. 54. — P. 806-848.
6. Albright F., Butler A.M., Hampton A.O., Smith P. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females // N. Engl. J. Med. — 1937. — Vol. 216(17). — P. 727-746. doi: 10.1056/nejm193704292161701.
7. Albright F. Polyostotic fibrous dysplasia; a defense of the entity // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 1947. — Vol. 7(5). — P. 307-324.
8. Beas F. Urinary C-19 steroids in a girl with the McCune-Albright syndrome // Helv. Paediatr. Acta. — 1962. — Vol. 17. — P. 359-366.
9. Weinstein L.S., Bilezikian J.P., Raisz L.G. et al. Principles of Bone Biology. San Diego, Calif: Academic Press: Other skele–tal diseases resulting from G protein defects — fibrous dysplasia and McCune Albright syndrome. — 1996. — Vol. 1. — P. 877-87.
10. Landis C.A. GTPase inhibiting mutations activate the alpha chain of Gs and stimulate denylyl cyclase in human pituitary tumours // Nature. — 1989. — Vol. 340(6236). — P. 692-696. 
11. Khan S.K., Yadav P.S., Elliott G. et al. Induced GnasR201H expression from the endogenous Gnas locus causes fibrous dysplasia by up-regulating Wnt/β-catenin signaling // Proc. Natl Acad. Sci USA. — 2018. — Vol. 115(3). — P. 418-427. doi: 10.1073/pnas.
12. Tobar-Rubin R., Sultan D., Janevska D. et al. Intragenic suppression of a constitutively active allele of Gsα associated with McCune-Albright syndrome // J. Mol. Endocrinol. — 2013. — Vol. 50(2). — P. 193-201. doi: 10.1530/JME-12-0087.
13. de Sanctis L., Galliano I., Montanari P. et al. Combining Real-Time COLD- and MAMA-PCR TaqMan Techniques to Detect and Quantify R201 GNAS Mutations in the McCune-Albright Syndrome // Horm. Res. Paediatr. — 2017. — Vol. 87(5). — P. 342-349. doi: 10.1159/000463384.
14. Collins M.T., Singer F.R., Eugster E. McCune-Albright syndrome and the extraskeletal manifestations of fibrous dysplasia // Orphanet J. Rare Dis. — 2012. — Vol. 7(6). — P. 1-14.
15. Cutler C.M. Long-term outcome of optic nerve encasement and optic nerve decompression in patients with fibrous dysplasia: risk factors for blindness and safety of observation // Neurosurgery. — 2006. — Vol. 59(5). — P. 1011-1017.
16. Kushchayeva Y.S., Kushchayev S.V., Glushko T.Y. et al. Fibrous dysplasia for radiologists: beyond ground glass bone matrix // Insights Imaging. — 2018. — Vol. 9(6). — P. 1035-1056. doi: 10.1007/s13244-018-0666-6.
17. Плаксина М.И., Витебская А.В. Вариабельность симптомов при синдроме Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева // Доктор. Ру. — 2016. — № 6(123). — C. 57-62. 
18. Özşen M., Yalçinkaya Ü., Bilgen M.S., Yazici Z. Fibrous Dysplasia: Clinicopathologic Presentation of 36 Cases // Turk. Patoloji Derg. — 2018. — Vol. 34(3). — P. 234-241. doi: 10.5146/tjpath.2018.01428.
19. Fang X., Liu H., Lang Y. et al. Fibrous dysplasia of bone: Surgical management options and outcomes of 22 cases // Mol. Clin. Oncol. — 2018. — Vol. 9(1). — P. 98-103. doi: 10.3892/mco.2018.1636. 
20. Collins M.T., Singer F.R., Eugster E. Mccune-Albright syndrome and the extraskeletal manifestations of fibrous dysplasia // Orphanet J. Rare Dis. — 2012. — Vol. 7(Suppl. 1). — Р. 4. doi: 10.1186/1750-1172-7-s1-s4.
21. Utriainen P., Valta H., Bjцrnsdottir S. et al. Polyostotic Fibrous Dysplasia With and Without McCune-Albright Syndrome — Clinical Features in a Nordic Pediatric Cohort // Front. Endocrinol. (Lausanne). — 2018. — Vol. 15(9). — P. 96. doi: 10.3389/fendo.2018.00096. 
22. Pereira T.D.S.F., Gomes C.C., Brennan P.A. et al. Fibrous dysplasia of the jaws: Integrating molecular pathogenesis with clinical, radiological, and histopathological features // J. Oral. Pathol. Med. — 2019. — Vol. 48(1). — P. 3-9. doi: 10.1111/jop.12797. 
23. Robinson C., Boyce A.M., Estrada A. et al. Bone marrow failure and extramedullary hematopoiesis in McCune-Albright syndrome // Osteoporos. Int. — 2018. — Vol. 29(1). — P. 237-241. doi: 10.1007/s00198-017-4217-7.
24. Mahdi A.J., Connor P., Thakur I. McCune-Albright syndrome-associated bone marrow failure and extramedullary haematopoeisis secondary to fibrous dysplasia // Br. J. Haematol. — 2017. — Vol. 178(2). — P. 179. doi: 10.1111/bjh.14690.
25. Halioui-Louhaichi S., Dridi Y., Azzabi O. et al. Guérison d’un syndrome de Cushing révélateur d’un Syndrome De –Mccune-Albright // Arch. Pediatr. — 2016. — Vol. 23(1). — P. 61-65. doi: 10.1016/j.arcped.2015.09.018.
26. Hou J.W. McCune-Albright Syndrome: Diagnosis and clinical course in eleven patients // Pediatr. Neonatol. — 2018. — Vol. 59(4). — P. 418-420. doi: 10.1016/j.pedneo.2017.11.005.
27. Lecumberri B., Pozo-Kreilinger J.J., Esteban I. et al. Head and neck manifestations of an undiagnosed McCune-Albright syndrome: clinicopathological description and literature review // Virchows Arch. — 2018. — Vol. 473(5). — P. 645-648. doi: 10.1007/s00428-018-2396-z.
28. Carney J.A., Young W.F., Stratakis C.A. Primary bimorphic adrenocortical disease: cause of hypercortisolism in McCune-Albright syndrome // Am. J. Surg. Pathol. — 2011. — Vol. 35(9). — P. 1311-1326. doi: 10.1097/pas.0b013e31821ec4ce.
29. Mamkin I., Philibert P., Anhalt H. et al. Unusual phenotypical variations in a boy with McCune — Albright syndrome // Horm. Res. Paediatr. — 2010. — Vol. 73(3). — P. 215-222. doi: 10.1159/000284365.
30. Маказан Н.В., Орлова Е.М., Карева М.А. Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом Мак-Кьюна — Олбрайта // Проблемы эндокринологии. — 2016. — T. 62(3). — C. 9-15. https://doi.org/10.14341/probl20166239-15.
31. Medina Y.N., Rapaport R. Evolving diagnosis of McCune — Albright syndrome: atypical presentation and follow up // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2009. — Vol. 22(4). — P. 373-377.
32. Pal R., Dutta P., Mukherjee K.K., Bhansali A. Acrome–galy with hypophosphataemia: McCune — A bright syndrome // BMJ Case Rep. — 2017. — Vol. 8. pii: bcr-2017-221827. doi: 10.1136/bcr-2017-221827.
33. Cho E.K., Kim J., Yang A. et al. Clinical and endocrine characteristics and genetic analysis of Korean children with McCune — Albright syndrome: a retrospective cohort study // Orphanet J. Rare Dis. — 2016. — Vol. 11(1). — P. 113. doi: 10.1186/s13023-016-0496-x.
34. Corica D., Aversa T., Pepe G. et al. Peculiarities of Precocious Puberty in Boys and Girls With McCune — Albright Syndrome // Front. Endocrinol. (Lausanne). — 2018. — Vol. 9. — P. 337. doi: 10.3389/fendo.
35. Wang X., Yu Q. Management of precocious puberty in girls with McCune — Albright syndrome using letrozole // Endocr. Connect. — 2018. — Vol. 7(12). — P. 1424-1431. doi: 10.1530/EC-18-0344.
36. Aversa T., Zirilli G., Corica D. et al. Phenotypic testicular abnormalities and pubertal development in boys with McCune — Albright syndrome // Ital. J. Pediatr. — 2018. — Vol. 44(1). — P. 136. doi: 10.1186/s13052-018-0577-7.
37. Chen Q.M., Meng J. McCune — Albright syndrome with hyperthyroidism: report of one case and review of literature // Kou Qiang Yi Xue. — 2018. — Vol. 4. — P. 445-448. 
38. Pina Rivera Y., Rwegerera G.M., Sesay S. Short stature and growth hormone deficiency: unexpected manifestations of McCune — A bright syndrome // BMJ Case Rep. — 2018. — 2018. pii: bcr-2018-225709. doi: 10.1136/bcr.
39. Yao Y., Liu Y., Wang L. et al. Clinical characteristics and management of growth hormone excess in patients with McCune — Albright syndrome // Eur. J. Endocrinol. — 2017. — Vol. 176(3). — P. 295-303. doi: 10.1530/EJE-16-0715. 
40. Martini M., Klausing A., Heim N. et al. Fibrous dysplasia imitating malignancy // J. Craniomaxillofac. Surg. — 2018. — Vol. 46(8). — P. 1313-1319. doi: 10.1016/j.jcms.2018.05.019.
41. Berglund J.A., Tella S.H., Tuthill K.F. et al. Ro Scoliosis in Fibrous Dysplasia / McCune — Albright Syndrome: Factors Associated With Curve Progression and Effects of Bisphosphonates // J. Bone Miner. Res. — 2018. — Vol. 33(9). — P. 1641-1648. doi: 10.1002/jbmr.3446.
42. Robinson C., Collins M.T., Boyce A.M. Fibrous Dysplasia / McCune — Albright Syndrome: Clinical and Translational Perspectives // Curr. Osteoporos. Rep. — 2016. — Vol. 14(5). — P. 178-86. doi: 10.1007/s11914-016-0317-0.
43. Wong S.C., Zacharin M. Long-term health outcomes of adults with McCune-Albright syndrome // Clin. Endocrinol. (Oxf.). — 2017. — Vol. 87(5). — P. 627-634. doi: 10.1111/cen.13419.
44. Boyce A.M., Turner A., Watts L. et al. Improving patient outcomes in fibrous dysplasia / McCune — Albright syndrome: an international multidisciplinary workshop to inform an international partnership // Arch. Osteoporos. — 2017. — Vol. 12(1). — P. 21. doi: 10.1007/s11657-016-0271.
45. Agopiantz M., Journeau P., Lebon-Labich B. et al. McCune — Albright syndrome, natural history and multidisciplinary management in a series of 14 pediatric cases // Ann. Endocrinol. (Paris). — 2016. — Vol. 77(1). — P. 7-13. doi: 10.1016/j.ando.2016.01.002.
46. Majoor B.C., Appelman-Dijkstra N.M., van de San–de M.A. et al. Fibrous dysplasia: a heterogeneous disease // Ned. Tijdschr. Geneeskd. — 2016. — Vol. 160. — Р. 304. 
47. Boyce A.M., Brewer C., DeKlotz T.R. et al. Association of Hearing Loss and Otologic Outcomes With Fibrous Dysplasia // JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. — 2018. — Vol. 144(2). — P. 102-107. doi: 10.1001/jamaoto.2017.2407.
48. Rotman M., Hamdy N.A.T., Appelman-Dijkstra N.M. Clinical and translational pharmacological aspects of the ma–nagement of fibrous dysplasia of bone // Br. J. Clin. Pharmacol. — 2018. — doi: 10.1111/bcp.13820. 
49. Majoor B.C., Boyce A.M., Bovйe J.V. et al. Increased Risk of Breast Cancer at a Young Age in Women with Fibrous Dysplasia // J. Bone Miner. Res. — 2018. — Vol. 33(1). — P. 84-90. doi: 10.1002/jbmr.3286.
50. Schwarze M., Weber M.A., Mechtersheimer G. et al. Mazabraud and McCune — Albright syndromes in association: A case of two very rare orthopaedic tumour entities // Orthopade. — 2017. — Vol. 46(9). — P. 776-780. doi:10.1007/s00132-017-3399-1. 
51. Uwaifo G.I., Sarlis N.J., Scheinfeld N.S. McCune — Albright Syndrome Clinical Presentation. — 2018. — Режим доступу: https://www.medscape.com/.../what-are-the-manifestations.

Back to issue