Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

Archive Of Ukrainian Ophthalmology Том 7, №1, 2019

Back to issue

Clinical and epidemiologic features of congenital and hereditary eye diseases in children

Authors: Савіна О.М.(1), Риков С.О.(2)
(1) — Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит», м. Київ, Україна
(2) — Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна

Categories: Ophthalmology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Актуальність. Спадкові та вроджені хвороби очей становлять 60–90 % усіх причин інвалідизуючого зниження зору в дітей. Лікування таких захворювань є малоефективним, а заходи щодо їх профілактики потребують суттєвого вдосконалення. Мета. З’ясування структури та клініко-епідеміологічних особливостей вродженої та спадкової офтальмопатології серед дитячого населення. Матеріали та методи. Були обстежені учні інтернатів для сліпих і слабозорих (максимально зосереджений контингент таких дітей у цих закладах — до 90 %), діти із психоневрологічною патологією (для визначення офтальмологічних проявів при синдромальних ураженнях) міста Києва та діти з вродженою і спадковою очною патологією, які зверталися до Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» (НДСЛ «Охматдит»). Діагностика генетично детермінованої патології органа зору трактувалась як підозра на спадкову патологію за результатами офтальмологічного обстеження, портретного методу та сімейного анамнезу. Діти з підозрою на очну патологію спадкового характеру скеровувалися для верифікації діагнозу до медико-генетичного центру НДСЛ «Охматдит». Результати. Під час дослідження виявлено, що спадкова та вроджена патологія очей значно обтяжує здоров’я дитячого населення. Спадкові захворювання органа зору учнів інтернатів для сліпих і слабозорих представлені 55 нозологічними формами переважно з аутосомно-домінантним типом успадкування — (40,00 ± 6,61) %. Найчастіше траплялася патологія сітківки і судинного тракту — (30,18 ± 3,53) %, зорового нерва — (24,85 ± 3,32) %, окорухового апарату — (13,61 ± 2,64) %. У (26,04 ± 3,38) % вони мали синдромальний характер. Ці хворби в (79,29 ± 3,12) % маніфестували при народженні, що визначає можливі терміни їх ранньої діагностики та початку реабілітації. Серед дітей із психоневрологічною патологією виявлено перевагу аномалій рефракції та патологію окорухового апарату, що були проявами синдромальних уражень. Висновки. Доведено, що існує можливість підозри генетично детермінованого характеру патології очей на основі результатів амбулаторного обстеження та збору сімейного анамнезу офтальмологом на амбулаторному прийомі.

Актуальность. Наследственные и врожденные заболевания глаз составляют 60–90 % всех причин инвалидизирующего снижения зрения у детей. Лечение таких заболеваний малоэффективно, а меры профилактики нуждаются в усовершенствовании. Цель. Выяснение структуры и клинико-эпидемиологических особенностей врожденной и наследственной офтальмопатологии среди детского населения. Материалы и методы. Обследованы ученики интернатов для слепых и слабовидящих (максимально сосредоточенный контингент таких детей в этих учреждениях — до 90 %), дети с психоневрологической патологией (для определения офтальмологических проявлений при синдромальных поражениях) города Киева и дети с врожденной и наследственной глазной патологией, которые обращались в Национальную детскую специализированную больницу «Охматдет» (НДСБ «Охматдет»). Диагностика генетически детерминированной патологии органа зрения трактовалась как подозрение на наследственную патологию по результатам офтальмологического обследования, портретного метода и семейного анамнеза. Дети с подозрением на глазную патологию наследственного характера направлялись для верификации диагноза в медико-генетический центр НДСБ «Охматдет». Результаты. В ходе исследования выявлено, что врожденная и наследственная патология глаз значительно отягощает здоровье детского населения. Наследственные заболевания органа зрения учеников интернатов для слепых и слабовидящих представлены 55 нозологическими формами преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования — (40,00 ± 6,61) %. Чаще всего встречалась патология сетчатки и сосудистого тракта — (30,18 ± 3,53) %, зрительного нерва — (24,85 ± 3,32) %, глазодвигательного аппарата — (13,61 ± 2,64) %, которая в (26,04 ± 3,38) % носила синдромальний характер. Эти заболевания в (79,29 ± 3,12) % манифестировали при рождении, что определяет возможные сроки их ранней диагностики и начала реабилитации. Среди детей с психоневрологической патологией выявлено преобладание аномалий рефракции и глазодвигательного аппарата, которые были проявлениями синдромальных поражений. Выводы. Доказано существование возможности заподозрить генетически детерминированный характер патологии глаз на основании результатов амбулаторного обследования и сбора семейного анамнеза офтальмологом на амбулаторном приеме.

Background. The purpose of the study was to determine the structure of congenital and hereditary ophthalmopathology in children. Materials and methods. Boarding students from the schools for blind and visually impaired, schools for students with psychoneurological disorders and children with inherited eye pathology during their visit to Okhmatdyt Children’s Hospital were examined. Results. The study has found that hereditary and congenital eye pathology significantly burdens the children’s population. Hereditary diseases in students of boarding schools for blind and visually impaired included 55 nosological forms with mainly AD mode of inheritance ((40.00 ± 6.61) %). The most frequent diseases were retinal and vascular tract pathology ((30.18 ± 3.53) %), optic nerve pathology ((24.85 ± 3.32) %), the disorders of oculomotor system ((13.61 ± 2.64) %) and in (26.04 ± 3.38) % cases they were syndromal. In (79.29 ± 3.12) % cases, these diseases manifested at birth, which determines the possible terms of early diagnosis and early rehabilitation. Among children with neuropsychiatric disorders refractive errors and pathology of oculomotor system were more frequent, those demonstrated syndrome-based eye lesions. Conclusions. It is possible to suspect genetically determined character of the eye pathology basing on the results of outpatient examination and taking family medical history by ophthalmologist.


Keywords

офтальмогенетика; спадковість; сліпота; слабозорість; око; інвалідність; діти

офтальмогенетика; наследственность; слепота; слабовидение; глаз; инвалидность; дети

ophthalmogenetics; heredity; blindness; decreased visual acuity; eye disability; children


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Алифанова Т.А. Врожденная и наследственная патология глаз в нозологической структуре слепоты и слабовидения в Украине / Т.А. Алифанова, Т.И. Парфенова // Актуальні проблеми мед.-соц. експертизи та реабілітації інвалідів внаслідок офтальмопатології: Мат-ли наук.-практ. конф. з міжнарод. участю, 11–12 верес. 2003 р. — Дніпропетровськ: Пороги, 2003. — С. 34-36.

2. Алифанова Т.А. Медико-социальные аспекты инвалидности с детства вследствие патологии органа зрения в Украине / Т.А. Алифанова, А.Л. Чуйко, Е.Н. Бондарь // Медичні та соціальні проблеми профілактики дитячої сліпоти в рамках програми ВООЗ «Зір 2020»: наук.-практ. конф. дитячих офтальмологів України з міжнарод. участю, 4–5 жовт. 2012 р.: тези та лекції. — К.: КІМ, 2012. — С. 26-28.

3. Офтальмологічна допомога в Україні за 2005–2014 роки: Аналітично-статистичний довідник // Ю.В. Вороненко, М.В. Голубчиков, О.П. Вітовська, С.О. Риков та ін. — К.: Логос, 2015. — 230 с.

4. Пилькевич Н.Б. Наследование патологии органов зрения / Н.Б. Пилькевич // Загальна патологія та патол. фізіологія. — 2012. — № 3. — С. 17-25.

5. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения / О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали. — М.: Авторская акад., 2014. — 304 с.

6. Хлебникова О.В. Научное и практическое значение молекулярно-генетических исследований в офтальмологии / О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали // Рос. педиатр. офтальмология. — 2012. — № 1. — С. 48-51.

7. A survey of visual impairment in children attending the Royal Blind School, Edinburgh using the WHO childhood visual impairment database / J. Alagaratnam, T.K. Sharma, C.S. Lim, B.W. Fleck // Eye (Lond.). — 2002. — Vol. 16, N 5. — P. 557-561.

8. Chirambo M.C. Causes of blindness among students in blind school institutions in a developing country / M.C. Chirambo, D. Benezra // Br. J. Ophthalmol. — 1976. — Vol. 60, N 9. — P. 665-668.

9. Kotb A.A. Childhood blindness at a school for the blind in Riyadh, Saudi Arabia / A.A. Kotb, E.F. Hammouda, K.F. Tabbara // Ophthalmic. Epidemiol. — 2006. — Vol. 13, N 1. — P. 1-5.

10. Liza-Sharmini A.T. Ocular findings in Malaysian children with Down syndrome / A.T. Liza-Sharmini, Z.N. Azlan, B.A. Zilfalil // Singapore Med. J. — 2006. — Vol. 47, N 1. — P. 14-19.

11. Rahi J.S. Severe visual impairment and blindness in children in the UK / J.S. Rahi, N. Cable // Lancet. — 2003. — Vol. 362, N 9393. — P. 1359-1365.

12. Reddy S.C. Causes of childhood blindness in Malaysia: results from a national study of blind school students / S.C. Reddy, B.C. Tan // Int. Ophthalmol. — 2001. — Vol. 24, N 1. — P. 53-59.


Back to issue