Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

 

Archive Of Ukrainian Ophthalmology Том 7, №1, 2019

Back to issue

Investigation of the value of rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene in the development of myopia in children of the Podilia region of Ukraine

Authors: Малачкова Н.В., Яценко Д.А., Людкевич Г.П., Шкарупа В.М.
Вінницький національний медичний університет ім. М.І. Пирогова, м. Вінниця, Україна

Categories: Ophthalmology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Серед механізмів патогенезу міопії важливе місце займають процеси, пов’язані з генетичними змінами структури і функції колагену. Колагенові волокна є найбільш численною складовою склери, на які припадає до 90 % сухої ваги фіброзної оболонки. При міопічному ремоделюванні склери експресія колагену, особливо колагену I типу, значно знижується. Частота алелей і розподіл генотипів за поліморфними варіантами rs1107946 гена COL1A1 серед досліджених дітей Подільського регіону України не відрізняються від середньоєвропейських значень цих показників. Частота варіантної алелі у дітей-міопів і дітей з еметропією становила 0,13 і 0,12 відповідно. Не виявлено вірогідної різниці в розподілі генотипів і частоті алельних варіантів rs1107946 гена COL1A1 між дослідженими групами. Для дітей Подільського регіону України поліморфізм rs1107946 гена COL1A1 не асоціюється з ризиком розвитку міопії.

Среди механизмов патогенеза миопии важное место занимают процессы, связанные с генетическими изменениями структуры и функции коллагена. Коллагеновые волокна являются наиболее многочисленной составной склеры, на которые приходится до 90 % сухого веса фиброзной оболочки. При миопическом ремоделировании склеры экспрессия коллагена, особенно коллагена I типа, значительно снижается. Частота аллелей и распределение генотипов с полиморфными вариантами rs1107946 гена COL1A1 среди исследованных детей Подольского региона Украины не отличается от среднеевропейских значений этих показателей. Частота вариантной аллели у детей-миопов и детей с эмметропией составляла 0,13 и 0,12 соответственно. Не выявлено достоверной разницы в распределении генотипов и частоте аллельных вариантов rs1107946 гена COL1A1 между исследованными группами. Для детей Подольского региона Украины полиморфизм rs1107946 гена COL1A1 не ассоциируется с риском развития миопии.

Background. Among the pathogenetic mechanisms of myopia, genetic changes in the structure and function of collagen play an important role. Collagen fibers are the most numerous component of sclera, which accounts for up to 90 % of the dry weight of the fibrous membrane. During myopic remodeling of sclera, the expression of collagen, especially collagen type I, is significantly reduced. The purpose of the research is to study the association of rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene with the development of myopia among children of Podilia region of Ukraine. Materials and methods. The genotyping of rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene was performed in 103 children with myopia aged 4 to 18 years and 51 children with emmetropia (control group) aged 4 to 13 years using real-time polymerase chain reaction. Results. The frequency of alleles and the distribution of genotypes by the polymorphic variants of rs1107946 of COL1A1 gene among the studied children of the Podilia region of Ukraine do not differ from the average European rates of these indices. The frequency of variable allele among children with myopia and children with emmetropia was 0.13 and 0.12, respectively. There was no significant difference in the distribution of genotypes and frequency of allelic variants of rs1107946 of COL1A1 gene between the studied groups. Conclusions. Rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene is not associated with the risk of myopia in children of Podilia region of Ukraine.


Keywords

міопія; колаген; поліморфізм COL1A1

миопия; колаген; полиморфизм COL1A1

myopia; collagen; COL1A1 polymorphism


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Mackey D.A. Myopia — The future progression of myopia: Seeing where we are going // Ophthalmic genetics. — 2016. — 37(4). — Р. 361-365.

2. Summers J.A. The Sclera and Its Role in Regulation of the Refractive State // Pathologic Myopia. — New York: Springer, 2014. — Р. 59-74.

3. Williams K.M., Hysi P., Hammond C.J. Twin studies, genome-wide association studies and myopia genetics // Annals of Eye Science. — 2017. — 2(12).

4. Tang S. et al. Myopia Genes in Asians // Advances in Vision Research, Volume II. — Singapore: Springer, 2019. — Р. 417-433.

5. Zhang Q. Genetics of refraction and myopia // Progress in molecular biology and translational science. — Academic Press, 2015. — 134. — Р. 269-279.

6. Баринов Э.Ф. и др. Особенности строения и метаболизма соединительных тканей глаза // Офтальмологічний журнал. — 2011. — № 4. — С. 92-97.

7. Wojciechowski R., Cheng C.Y. Involvement of multiple molecular pathways in the genetics of ocular refraction and myopia // Retina (Philadelphia, Pa.). — 2018. — 38(1). — Р. 91-101.

8. Jin G.M. et al. Association of COL1A1 polymorphism with high myopia: a Meta-analysis // International journal of ophthalmology. — 2016. — 9(4). — Р. 604.

9. Gong B. et al. Genetic association of COL1A1 polymorphisms with high myopia in Asian population: a Meta-analysis // International journal of ophthalmology. — 2016. — 9(8). — Р. 1187.

10. Zhang X., Zhou X., Qu X. Association between COL1A1 polymorphisms and high myopia: a meta-analysis // International journal of clinical and experimental medicine. — 2015. — 8(4). — Р. 5862.

11. Баннур Р., Войтович А.Н., Разоренова Т.С., Бржеский В.В., Ларионова В.И. Полиморфизм в гене коллагена типа 1 альфа1-цепи, гене рецептора к витамину D и гене аполипопротеина AI в формировании миопии у детей // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике: Сборник науч. трудов. — Новосибирск, 2011. — Вып. 16. — С. 142-152.

12. Ботабекова Т.К. и др. Исследование полиморфизмов длины рестрикции гена COL1A1 у детей при миопии высокой степени и отслойки сетчатки // Вестник Казахского национального медицинского университета. — 2010. — № 5(2).

13. Inamori Y. et al. The COL1A1 gene and high myopia susceptibility in Japanese // Human genetics. — 2007. — 122(2). — Р. 151-157.

14. Gentle A. et al. Collagen gene expression and the altered accumulation of scleral collagen during the development of high myopia // Journal of Biological Chemistry. — 2003. — 278(19). — Р. 16587-16594.

15.Електронний ресурс: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

16.Електронний ресурс: https://www.selfdecode.com/

17. Jiang H. et al. Association and linkage analysis of COL1A1 and AHSG gene polymorphisms with femoral neck bone geometric parameters in both Caucasian and Chinese nuclear families 5 // Acta pharmacologica sinica. — 2007. — 28(3). — Р. 375-381.

18. Волков Е.Е., Гордеев М.В., Голощапов А.П., Романова А.Р., Ностаева С.Э. Исследование полиморфных локусов генов CALCR, COL1A1, VDR, LCT у пациентов с асептическим некрозом головки бедренной кости // Журнал клинической и экспериментальной ортопедии им. Г.А. Илизарова «Гений ортопедии». — 2018. — Т. 24, № 3. — С. 335-340. DOI: 10.18019/1028-4427-2018-24-3-335-340.

19. Костик М.М. и др. Генетический полиморфизм гена α1 цепи коллагена I типа (COL1A1), минерализация скелета и костный метаболизм у детей с ювенильным идиопатическим артритом // Лечение и профилактика. — 2011. — № 1. — С. 6-15.

20. Селезнева Л.И. и др. Анализ ассоциаций полиморфизмов и гаплотипов 5-региона гена COLIA1 c риском развития остеопоретических переломов у женщин Волго-Уральского региона России // Генетика. — 2008. — Т. 44, № 2. — С. 219-225.

21. Stepien-Slodkowska M. et al. Is the Combination of COL1A1 Gene Polymorphisms a Marker of Injury Risk? // Journal of sport rehabilitation. — 2017. — 6(3). — Р. 234-238.

22. Stepien-Slodkowska M. et al. Influence of biological factors on injuries occurrence in the Polish population // Annals of agricultural and environmental medicine. — 2016. — 23(2).

23. Лучинський М.А., Болюк Ю.В., Лучинський В.М. Вплив поліморфізму генів PTHR1 та COL1A1 на розвиток захворювань тканин пародонта у людей молодого віку // Клінічна стоматологія. — 2017. — № 2. — С. 4-8.

24. Стороженко К.В., Шкарупа В.М., Коляда О.К. Поліморфізм гена COL1A1 у осіб з патологічним прикусом класу III // Вісник стоматології. — 2016. — № 1. — С. 16-21.

25. Неханевич О.Б. Вплив поліморфізму гену COL1A1 на стан опорно-рухового апарату та серцево-судинну систему // ScienceRise. Medical science. — 2015. — № 11(3). — С. 44-50.

26. Shumna Т.Y., Kamyshnyi O.M., Zinchenko Т.P. Дослідження закономірностей розподілу алельних генів і генотипів поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) у дітей із назальною обструкцією алергічного генезу та ортодонтичною патологією // Патологія. — 2018. — № 2.

27. Богдан Н.М. Генетичні аспекти розвитку остеоартрозу колінних суглобів у жінок в менопаузальному періоді. — 2017.

28. Майлян Э.А. Ассоциации полиморфизма-1997 C > A (rs1107946) гена COL1A1 с минеральной плотностью костной ткани у женщин в постменопаузальном возрасте // Медицинский вестник Юга России. — 2017. — № 2.

29. Зябліцев Д.С., Ларін О.С. Оцінка ризику розвитку постменопаузного остеопорозу: роль поліморфізмів rs1800012 і rs1107946 гена COL1A1 та rs731236 і rs11568820 гена VDR // Journal of EducationHealth and Sport. — 2015. — 5(2). — С. 333-340.

30. Metlapally R. et al. COL1A1 and COL2A1 genes and myopia susceptibility: evidence of association and suggestive linkage to the COL2A1 locus // Investigative ophthalmology & visual science. — 2009. — 50(9). — Р. 4080-4086.

31. Inamori Y. et al. The COL1A1 gene and high myopia susceptibility in Japanese // Human genetics. — 2007. — 122(2). — Р. 151-157.

32. Малачкова Н.В., Яценко Д.А., Людкевич Г.П., Шкарупа В.Н. Полиморфизм rs1800469 гена TGF-β1 у детей-миопов Подольского региона Украины // Офтальмология. Восточная Европа. — 2018. — Т. 8, № 3. — C. 403-409.

33. Malachkova N.V. et al. Polymorphism of TGF-β1 (rs1800469) in children with different degrees of myopia // Journal of Ophthalmology (Ukraine). — 2018. — № 5. — Р. 484.

Similar articles

The rs1800629 polymorphism of the TNFα gene in type 2 diabetes mellitus: association with nephropathy
Authors: Зябліцев С.В.(1), Чернобривцев О.П.(1), Зябліцев Д.С.(2)
1 - Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна
2 - Київський медичний університет, м. Київ, Україна

International journal of endocrinology Том 15, №1, 2019
Date: 2019.04.10
Categories: Endocrinology
Sections: Clinical researches
Генетичні аспекти артеріальної гіпертензії у хворих на ішемічну хворобу серця
Authors: Целуйко В.Й., Яковлева Л.М. - Харківська медична академія післядипломної освіти
"Hypertension" 5 (31) 2013
Date: 2013.11.14
Categories: Family medicine/Therapy, Cardiology
Sections: Clinical researches
Features of clinical and diagnostic parameters of distal symmetrical polyneuropathy in patients with type 2 diabetes mellitus in the dynamics of treatment depending on the endothelial nitric oxide synthase gene G894T polymorphism
Authors: Зорій І.А., Пашковська Н.В.
Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет», м. Чернівці, Україна

International journal of endocrinology Том 14, №2, 2018
Date: 2018.06.18
Categories: Endocrinology
Sections: Clinical researches

Back to issue