Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

"Kidneys" Том 8, №2, 2019

Back to issue

Urinary organs: development and congenital defects

Authors: Пішак В.П.(1), Ризничук М.О.(2), Хмара Т.В.(2)
(1) — Національна академія педагогічних наук України, м. Київ, Україна
(2) — Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет», м. Чернівці, Україна

Categories: Nephrology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Згідно з останньою інформацією щодо вроджених вад розвитку, на чинники спадкового генезу припадає 23–40 % випадків, 50–51 % мають мультифакторне походження, а 2–5 % зумовлені тератогенним впливом. У загальній структурі вродженої патології вади сечової системи становлять від 30 до 50 % і займають провідні місця залежно від територіальних особливостей. У статті розглянуто ембріональний розвиток нирок та коротко проаналізована класифікація аномалій сечової системи. Механізми тонких процесів нефрогенезу на молекулярному рівні підпорядковані роботі структурних генів, чинників транскрипції, росту та інших активних речовин. Головна роль належить генам homeobox F13 i O14 (HOXA13 i HOXD14), які регулюють активність груп структурних генів. Механізм успадкування даних генів, як правило, мультифакторний або зчеплений зі статтю, а найчастіше — полігенний. Виокремлено чинники ризику розвитку вад сечової системи в загальному та наведено чинники ризику аномалій сечової системи в Чернівецькій області залежно від територіальних особливостей. У гірських районах Чернівецької області ризик розвитку вроджених вад сечової системи підвищувався у вагітних віком до 20 років, при третій вагітності, за наявності маловоддя і фетоплацентарної недостатності. У передгірських районах часті аномалії сечової системи виявлені пренатальним скринінгом у вагітних віком від 20 до 24 років, при другій вагітності, яка супроводжувалась фетоплацентарною недостатністю та обвиттям пуповиною шиї плода. Ризик розвитку аномалій сечової системи в рівнинних районах зростав у вагітних віком до 20 років, при третій вагітності. Така вагітність часто супроводжувалась маловоддям і обвиттям пуповиною шиї плода. Часто аномалії сечової системи діагностувалися у плодів чоловічої статі незалежно від місця проживання вагітної. У розвитку патології сечовидільної системи відіграють роль чинники, що діють у перинатальному періоді, а саме хронічна фетоплацентарна недостатність, маловоддя, гестози різного ступеня, інфекції органів сечовиділення, які у матері під час вагітності призводять до хронічної гіпоксії плода, що в подальшому супроводжується формуванням уроджених вад розвитку сечової системи.

Согласно последней информации о врожденных пороках, на факторы наследственного генеза приходится 23–40 % случаев, 50–51 % имеют мультифакторное происхождение, а 2–5 % обусловлены тератогенным воздействием. В общей структуре врожденной патологии пороки мочевой системы составляют от 30 до 50 % и занимают ведущие места в зависимости от территориальных особенностей. В статье рассмотрено эмбриональное развитие почек и кратко проанализирована классификация аномалий мочевой системы. Механизмы тонких процессов нефрогенеза на молекулярном уровне подчинены работе структурных генов, факторов транскрипции, роста и других активных веществ. Главная роль принадлежит генам homeobox F13 i O14 (HOXA13 i HOXD14), которые регулируют активность групп структурных генов. Механизм наследования данных генов, как правило, мультифакторный или сцепленный с полом, а чаще всего — полигенный. Выделены факторы риска развития пороков мочевой системы в общем и представлены факторы риска аномалий мочевой системы в Черновицкой области в зависимости от территориальных особенностей. В горных районах Черновицкой области риск развития врожденных пороков мочевой системы повышался у беременных в возрасте до 20 лет, при третьей беременности, при наличии маловодия и фетоплацентарной недостаточности. В предгорных районах частые аномалии мочевой системы обнаружены пренатальным скринингом у беременных в возрасте от 20 до 24 лет, при второй беременности, которая сопровождалась фетоплацентарной недостаточностью и обвитием пуповиной шеи плода. Риск развития аномалий мочевой системы в равнинных районах возрастал у беременных в возрасте до 20 лет, при третьей беременности. Такая беременность часто сопровождалась маловодием и обвитием пуповиной шеи плода. Часто аномалии мочевой системы диагностировались у плодов мужского пола независимо от места проживания беременной. В развитии патологии мочевыделительной системы играют роль факторы, действующие в перинатальном периоде, а именно хроническая фетоплацентарная недостаточность, маловодие, гестоз различной степени, инфекции органов мочеиспускания, которые у матери во время беременности приводят к хронической гипоксии плода, что в дальнейшем сопровождается формированием врожденных пороков развития мочевой системы.

According to the latest reports on the congenital malformations, factors of hereditary genesis account for 23–40 % of cases, 50–51 % are of multiple factor origin, and 2–5 % are due to teratogenic effects. In the overall structure of congenital defects, the impaired urinary system makes up from 30 to 50 % and occupies leading places depending on territorial characteristics. The article discusses embryonic development of the kidneys and presents a brief analysis of the classification of urinary system malformations. The mechanisms of fine processes of nephrogenesis at the molecular level are subject to the activity of structural genes, transcription factors, growth factors and other active substances. The major role belongs to the genes homeobox F13 and O14 (HOXA13 and HOXD14), which regulate the activity of groups of structural genes. The mechanism of inheritance of these genes, as a rule, is multifactorial or sex-linked, and most often it is polygenic. The paper considers risk factors for the development of urinary malformations in general, and particular the risk factors for anomalies of urinary system in Chernivtsi region depending on the territorial characteristics. In the mountainous regions of Chernivtsi region, the risk of developing congenital urinary malformations increased in pregnant women under the age of 20, during the third pregnancy, with the presence of hypamnion and utero-placental insufficiency. In the foothill areas, frequent urinary abnormalities were detected by prenatal screening in pregnant women aged 20–24, during the second pregnancy, accompanied by utero-placental insufficiency and cord entanglement. The risk of developing anomalies of the urinary system in lowland areas increased in pregnant women under the age of 20, with a third pregnancy. Such a pregnancy was often accompanied by hypamnion and cord entanglement. Abnormalities of the urinary system were often diagnosed in male fetuses, regardless of where the pregnant woman lived. In the development of urinary system abnormalities, the factors acting in the perinatal period are of great importance, namely: chronic utero-placental insufficiency, hypamnion, gestosis of varying severity, mother’s urinary infections during pregnancy lead to chronic fetal hypoxia, which is further followed by the formation of congenital urinary malformations.


Keywords

вади розвитку; сечова система; плоди; діти; чинники ризику; огляд

пороки развития; мочевая система; плоды; дети; факторы риска; обзор

congenital defects; urinary system; fetuses; children; risk factors; review


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Верзилина И.Н., Агарков Н.М., Чурносов М.И. Распространенность и структура врожденных аномалий у новорожденных детей г. Белгорода // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2009. — 87(2). — С. 151-153.

2. Дементьева Д.М., Михайлова Ю.Н., Безроднова С.М., Минаев С.В. Врожденные пороки развития у детей как критерий экологического неблагополучия региона (на примере врожденных пороков желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыводящей системы // Астраханский мед. журн. — 2011. — 6(3). — С. 259-260.

3. Зеленцова В.Л., Шилко В.И., Вараксин А.Н., Архипова М.М., Малахова Ж.Л. Врожденные пороки развития органов мочевой системы, анализ факторов риска дизэмбриогенеза // Экология человека. — 2010. — № 1. — С. 38-41.

4. Лановенко О.Г. Динаміка поширеності уроджених вад розвитку в регіонах України та їх структура в Херсонській області // Укр. журн. мед., біол. та спорту. — 2017. — 4(6). — С. 175-179. doi: 10.26693/jmbs02.04.175.

5. Айламазян Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Э.К. Айламазян, В.С. Баранов. — М.: МЕДпресс-информ. — 2006. — 416 с.

6. Папаян А.В. Неонатальная нефрология: руководство / А.В. Папаян, Н.С. Стяжкина. — СПб.: Питер, 2002. — 448 с.

7. Пішак В.П. Аномалії сечостатевої системи: від теорії до практики / В.П. Пішак, М.О. Ризничук, Т.В. Хмара. — Чернівці, 2015. — 417 с.

8. Kanwar Y.S., Carone F.A., Kumar A., Wada J., Ota K., Wallner E.I. Role of extracellular matrix, growth factors and proto-oncogenes in metanephric development // Kidney International. — 1997. — 52(3). — Р. 589-606. doi: https://doi.org/10.1038/ki.1997.372.

9. Burrow C.R. Regulatory molecules in kidney development // Pediatr. Nephrol. — 2000. — 14(3). — Р. 240-254.

10. Репин В.С. Эмбриональные стволовые клетки: фундаментальная биология и медицина / В.С. Репин, А.А. Ржанинова, Д.А. Шаменков. — М., 2002. — 225 с.

11. Saxean L. Organogenesis of the Kidney. — Cambridge University Press. Cambridge, 1987.

12. Sánchez M.P., Silos-Santiago I., Frisén J., He B., Lira S.A., Barbacid M. Renal agenesis and the absence of enteric neurons in mice lacking GDNF // Nature. — 1996. — 382(6586). — P. 70-73.

13. Abdelhak S., Kalatzis V., Heilig R., Compain S., Samson D., Vincent C., Weil D. et al. A human homologue of the Drosophila eyes absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and identifies a novel gene family // Nature Genet. — 1997. — 15(2). — Р. 157-614.

14. Xu P.X., Adams J., Peters H., Brown M.C., Heaney S., Maas R. Eya1-deficient mice lack ears and kidneys and show abnormal apoptosis of organ primordial // Nature Genet. — 1999. — 23(1). — Р. 113-117.

15. Miyazaki Y., Oshima K., Fogo A., Hogan B.L., Ichikawa I. Bone morphogenetic protein 4 regulates the budding site and elongation of the mouse ureter // J. Clin. Invest. — 2000. — V. 105. — P. 863-873.

16. Michos O., Gonçalves A., Lopez-Rios J., Tiecke E., Naillat F., Beier K., Galli A. et al. Reduction of BMP4 activity by gremlin 1 enables ureteric bud outgrowth and GDNF/WNT11 feedback signalling during kidney branching morphogenesis // Development (Cambridge, England). — 2007. — 134(13). — P. 2397-2405.

17. Vainio S., Lin Y. Coordinating early kidney development: lessons from gene targeting // Nature Reviews Genetics. — 2002. — № 3. — Р. 533-543.

18. Karavanova I.D., Dove L.F., Resau J.H., Perantoni A.O. Conditioned medium from a rat ureteric bud cell line in combination with bFGF induces complete differentiation of isolated metanephric mesenchyme // Development. — 1996. — V. 122. — P. 4159-4167.

19. McCright B., Gao X., Shen L., Lozier J., Lan Y., Maguire M., Herzlinger D. et al. Defects in development of the kidney, heart and eye vasculature in mice homozygous for a hypomorphic Notch2 mutation // Development. — 2001. — V. 128. — P. 491-502.

20. Kuure S., Sainio K., Vuolteenaho R., Ilves M., Wartiovaara K., Immonen T., Kvist J. et al. Crosstalk between Jagged1 and GDNF/Ret/GFRalpha1 signalling regulates ureteric budding and branching // Mech. dev. — 2005. — 122(6). — P. 765-780.

21. Chen Y., Kobayashi A., Kwan K.M., Johnson R.L., Behringer R.R. Gene expression profiles in developing nephrons using Lim1 metanephric mesenchyme-specific conditional mutant mice // BMC Nephrology. — 2006. — № 7. — Р. 1.

22. Itäranta P., Lin Y., Peräsaari J., Roël G., Destrée O., Vainio S. Wnt-6 is expressed in the ureter bud and induces kidney tubule development in vitro // Genesis. — 2002. — № 32. — Р. 259-268.

23. Yamada G., Satoh Y., Baskin L.S., Cunha G.R. Cellular and molecular mechanisms of development of the external genitalia // Differentiation. — 2003. — 71(8). — Р. 445-460. doi: 10.1046/j.1432-0436.2003.7108001.x.

24. Liu B., Agras K., Willingham E., Vilela M.L., Baskin L.S. Activating transcription factor 3 is estrogen-responsive in utero and upregulated during sexual differentiation // Horm. Res. — 2006. — 65(5). — P. 217-222. doi: 10.1159/000092402.

25. Новиков П.В. Редкие (орфанные) наследственные и врожденные болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе // Вопросы практической педиатрии. — 2011. — 6(1). — С. 34-44.

26. Малюкова Е.А., Орлова Н.И., Аксенова С.И. Структурно-функциональные особенности сосудов брюшной полости у пациентов с дисплазией соединительной ткани // Вестник рентгенологии и радиологии. — 2012. — № 4. — С. 21-25.

27. Мухин Н.А. Нефрология: национальное руководство / Н.А. Мухин. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 720 с.

28. Смирнов А.В., Шилов Е.М., Добронравов В.В. Национальные рекомендации. Хроническая болезнь почек: основные принципы скрининга, диагностики, профилактики и подходы к лечению // Клиническая нефрология. — 2012. — № 4. — С. 4-26.

29. Georgaki-Angelaki H., Lycopoulou L., Stergiou N., Lasopoulou P., Paraskevakou H., Giannaki-Psinaki M., Mentis A. Membranous nephritis associated with acquired cytomegalovirus infection in a 19-month-old baby // Pediatr. Nephrol. — 2009. — № 24. — Р. 203-206.

30. Breuer C., Oh H.I., Hirsch H.H., Dalopun P. Co-incident BK and Epstein — Barr virus replication in 3-year-old immunocompetent boy // Clinical nephrology. — 2014. — 82(4). — Р. 278-282.

31. Зеленцова В.Л., Архипова М.М., Сергеева Л.М., Мышинская О.И. Экологическая и социально-гигиенические проблемы сохранения здоровья детей // Вестник Уральского государственного медицинского университета. — 2016. — № 1–2. — С. 69-71.

32. Орджиникидзе Н.В., Потапова С.Ю., Елохина Т.Б. Аномалии развития почек у беременных (обзор литературы) // Пробл. репродукции. — 2004. — № 3. — С. 51-56.

33. Зеленцова В.Л., Мышинская О.И. Гипоксия плода — риск развития врожденных пороков сердца // Вестник Уральского государственного медицинского университета. — 2015. — 2–3(29–30). — С. 198-201.

34. Kreidberg J.A., Sariola H., Loring J.M., Maeda M., Pelletier J., Housman D., Jaenisch R. WT1 is required for early kidney development // Cell. — 1993. — 74(4). — P. 679-691.

35. Сафина Е.В., Зеленцова В.Л. Нефропатии у детей раннего возраста, факторы их ранней реализации (обзор) // Уральский медицинский журнал. — 2017. — 5(149). — С. 90-95.

36. Игнатова М.С. Детская нефрология. Руководство для врачей — 3-е изд., перераб. и допол. — М.: МИА, 2011. — С. 83-105.

37. Pichel J.G., Shen L., Sheng H.Z., Granholm A.C., Drago J., Grinberg A., Lee E.J. et al. Defects in enteric innervation and kidney development in mice lacking GDNF // Nature. — 1996. — 382(6586). — P. 73-76.


Back to issue