Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

 

International neurological journal №4 (106), 2019

Back to issue

Spinal muscular atrophies in children: epidemiology, phenotypic features and modern opportunities of early clinical and instrumental diagnosis

Authors: Шаймурзин М.Р.
Чеченский государственный университет, г. Грозный, Россия

Categories: Neurology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

У статті розглянуті особливості клінічних проявів з позиції фенотипових особливостей проксимальних спінальних м’язових атрофiй (СМА). Надані міжнародні верифіковані шкали оцінки функціональних можливостей дітей зi СМА, рекомендовані для застосування в практичній охороні здоров’я для вірогідної оцінки динаміки змін клінічних проявів захворювання. Наведений адаптований мінімальний клінічний патерн для вірогідного диференціювання форми СМА в межах однієї нозологiчної категорії. Обговорюються міждисциплінарні заходи з ранньої діагностики СМА. Акцент зроблено на тривалому клініко-електроміографічному моніторингу, що дозволяє припустити прогресування захворювання на ранніх стадiях. Виявлено основні причини помилок в діагностуванні СМА у дітей. Розглянуто проблему реабілітаційних програм у віковому аспекті.

В статье рассмотрены особенности клинических проявлений с позиции фенотипических особенностей проксимальных спинальных мышечных атрофий (СМА). Представлены международные верифицированные шкалы оценки функциональных возможностей детей со СМА, рекомендованные для применения в практическом здравоохранении в целях достоверной оценки динамики изменений клинических проявлений заболевания. Представлен адаптированный клинический паттерн для достоверной дифференцировки формы СМА в пределах одной нозологической категории. Обсуждается междисциплинарный подход к ранней диагностике СМА. Акцент сделан на длительном клинико-электромиографическом мониторинге, позволяющем достоверно оценить прогрессирование заболевания на ранних сроках. Выявлены основные причины клинических ошибок в диагностике СМА у детей. Рассмотрена проблема реабилитационных программ в возрастном аспекте.

The article describes the features of clinical manifestations from the position of phenotypic features of proximal spinal muscular atrophies (SMA). The paper deals with the international verified scales for performance assessment in children with SMA, recommended for use in practical health care in order to reliably assess the dynamics of clinical manifestations of the disease. An adapted clinical pattern is presented for reliable differentiation of the SMA form within the same nosological category. A multidisciplinary approach to the early diagnosis of SMA is discussed. The emphasis is placed on long-term clinical electromyographic monitoring, which allows reliably assess the progression of the disease at the early stages. The main causes of clinical errors in the diagnosis of SMA in children are identified. The problem of rehabilitation programs in the context of age is considered.


Keywords

спінальні м’язовi атрофії; клінічні прояви; функціональні та лабораторні методи дослідження СМА; діагностичні помилки; можливості терапії

спинальные мышечные атрофии; клинические проявления; функциональные и лабораторные методы исследования СМА; диагностические ошибки; возможности терапии

spinal muscular atrophies; clinical manifestations; functional and laboratory methods for SMA study; diagnostic errors; treatment options


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Гузева В.И. и др. Детская неврология: Клинические рекомендации. М.: СИМК, 2015. 332 с.

2. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р. Нейромышечные заболевания у детей: проблемы ранней диагностики и современной медицинской и социальной реабилитации (научный обзор и собственные наблюдения). Межд. невр. журн. 2013. Т. 5, № 59. С. 13–33.

3. Евтушенко С.К. и др. Нейромышечные заболевания у детей. Донецк: Ноулидж, 2014. 218 с.

4. Петрухин А.С., Бобылова М.Ю. Детская неврология. М.: ГЭОТАР–Медиа, 2018. Т. 2. 555 с.

5. Соколова М.Г. и др. Спинальная мышечная атрофия у детей: этиология, патогенез, диагностика и принципы лечения. Вестник СЗГМУ. 2013. Т. 5, № 4. С. 108–114.

6. Яхно Н.Н., Парфенов В.А., Дамулин И.В. Нервные болезни. Общая неврология. М.: МИА, 2014. 256 с.

7. Arnold W.D. Spinal muscular atrophy: Diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015. Vol. 51, № 2. P. 157–67.

8. Arnold E.S. Spinal muscular atrophy. Handb. Clin. Neurol. 2018. Vol. 148. P. 591–601.

9. Carré A. Review of Spinal Muscular Atrophy (SMA) for Prenatal and Pediatric Genetic Counselors. J. Genet. Couns. 2016. Vol. 25, № 1. P. 32–43.

10. De Sanctis R. [et al.]. Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy.  Neuromuscular Disorders. 2018. Vol. 28. P. 24–28.

11. Darras B.T. Spinal muscular atrophies. Pediatr. Clin. North Am. 2015. Vol. 62, № 3. P. 743–66.

12. Finkel R.S. [et al.]. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul. Disord. 2018. Vol. 28, № 3. P. 197–207.

13. García–Salido A. [et al.]. Palliative care in children with spinal muscular atrophy type I: What do they need? Palliat Support Care. 2015. Vol. 13, № 2. P. 313–316.

14.  Mercuri E. [et al.]. Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical. Neuromuscular Disorders. 2016. Vol. 26, № 2. P. 126–131.

15. Kraszewski J.N. [et al.]. Pilot study of population–based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state. Genet. Med. 2018. Vol. 20, № 6. P. 608–613.

16. Higashihara M. [et al.]. Quantitative Analysis of Surface Electromyography for Pediatric Neuromuscular Disorders. Muscle Nerve. 2018. Vol. 58, № 6. P. 824–827.

17. Sampaio H.,  Wilcken B., Farrar M. Screening for spinal muscular atrophy. Med. J. Aust. 2018. Vol. 209, № 4. P. 147–148.

18. Shababi M., Lorson C.L., Rudnik–Schöneborn S.S. Spinal muscular atrophy: a motor neuron disorder or a multi–organ disease? J. Anat. 2014. Vol. 224, № 1. P. 15–28.

19. Vill K. [et al.]. Spinal muscular atrophy : Time for newborn screening? Nervenarzt. 2017. Vol. 88, № 12. P. 1358–66.


Back to issue