Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International neurological journal №8 (110), 2019

Back to issue

Випадок кільцевої хромосоми 10 у чотиримісячної дитини

Authors: Галаган В.О., Циганкова М.А., Кульбалаєва Ш.А., Радзіховська О.В., Жураховська О.В., Мазуренко Л.С., Волошина Д.І., Куракова В.В.
Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України, Спеціалізований медико-генетичний центр (СМГЦ), м. Київ, Україна

Categories: Neurology

Sections: Medical forums

print version

Вступ. Хромосомна патологія є причиною затримки фізичного та розумового розвитку у дітей. Мета: описати випадок кільцевої хромосоми 10, який має схожі клінічні прояви з наведеними випадками попередніх авторів. Матеріали та методи. Матеріалом для проведення цитогенетичного методу обстеження були лімфоцити периферичної крові пацієнта. Результати та обговорення. У СМГЦ на консультацію до лікаря-генетика звернулася сім’я з чотиримісячною дівчинкою зі скаргами на м’язову слабкість, затримку статомоторного розвитку. Пробанд народилася від другої вагітності, на 38-му тижні, з затримкою внрутрішньоутробного розвитку, з масою тіла 2200 г, довжиною тіла 42 см та окружністю голови 31 см. Оцінка за шкалою Апгар — 7/8 балів. Вагітність ...


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Similar articles

Аналіз показників росту дівчаток із синдромом Шерешевського — Тернера залежно від каріотипу в українській популяції
Authors: Зелінська Н.Б., Шевченко І.Ю. - Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, м. Київ; Погадаєва Н.Л. - Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», м. Київ; Глоба Є.В. - Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, м. Київ
International journal of endocrinology 5 (69) 2015
Date: 2015.12.14
Categories: Endocrinology
Sections: Specialist manual
Male hypogonadism (Part 1)
Authors: Лучицький Є.В.(1, 2), Лучицький В.Є.(1), Тронько М.Д.(1, 2)
(1) — ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України», м. Київ, Україна
(2) — Національна академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна

International journal of endocrinology Том 13, №4, 2017
Date: 2017.07.18
Categories: Endocrinology
Sections: Specialist manual

Back to issue