Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International neurological journal №8 (110), 2019

Back to issue

Клінічний випадок пероксисомного захворювання зі спектра синдрому Цельвегера

Authors: Кирилова Л.Г., Мірошников О.О.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. Київ, Україна

Categories: Neurology

Sections: Medical forums

print version

Розвиток сучасних методів молекулярно-генетичної діагностики дозволяє ідентифікувати орфанні захворювання, які раніше майже не діагностувалися у нашій державі. У даній публікації наводимо опис клінічного випадку дитини з встановленим діагнозом пероксисомного захворювання (ПЗ). 
Пероксисомні захворювання — група рідкісних спадкових захворювань, що характеризуються пошкодженням або зменшенням кількості пероксисом у клітинах людини. Патогенетичні механізми ПЗ пов’язані з порушенням синтезу плазмалогенів, окислення жирних кислот з дуже довгими ланцюгами та фітанової кислоти, а також дегідратації піпеколінової кислоти. Виділяють три основні форми ПЗ: гепатоцереброренальний синдром Цельвегера, неонатальна адренолейкодистрофія та інфантильна хвороба Рефсума. Дані захворювання об’єднуються у групу пероксисомних біогенних розладів або розладів спектра синдрому Цельвегера. ПЗ ...

For the full article you need to subscribe to the magazine.



Back to issue