Международный неврологический журнал №8 (110), 2019
Вернуться к номеру
Клінічний випадок пероксисомного захворювання зі спектра синдрому Цельвегера
Авторы: Кирилова Л.Г., Мірошников О.О.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України»,
м. Київ, Україна
Рубрики: Неврология
Разделы: Медицинские форумы
Версия для печати
Розвиток сучасних методів молекулярно-генетичної діагностики дозволяє ідентифікувати орфанні захворювання, які раніше майже не діагностувалися у нашій державі. У даній публікації наводимо опис клінічного випадку дитини з встановленим діагнозом пероксисомного захворювання (ПЗ).
Пероксисомні захворювання — група рідкісних спадкових захворювань, що характеризуються пошкодженням або зменшенням кількості пероксисом у клітинах людини. Патогенетичні механізми ПЗ пов’язані з порушенням синтезу плазмалогенів, окислення жирних кислот з дуже довгими ланцюгами та фітанової кислоти, а також дегідратації піпеколінової кислоти. Виділяють три основні форми ПЗ: гепатоцереброренальний синдром Цельвегера, неонатальна адренолейкодистрофія та інфантильна хвороба Рефсума. Дані захворювання об’єднуються у групу пероксисомних біогенних розладів або розладів спектра синдрому Цельвегера. ПЗ виникають внаслідок мутацій у генах PEX1 (70 % випадків), PEX6, PEX10, PEX12 або PEX26 (26 % випадків).
Дівчинка, 4 роки 5 міс., надійшла до відділення зі скаргами на прогресуючий регрес статокінетичних і психомовних навичок, генереалізовані тоніко-клонічі та міоклонічні епілептичні напади, поперхування при годуванні.
Дитина народилась недоношеною на 31-му тижні з масою тіла 1450 г. Спостерігалась у невролога з народження з приводу гідроцефального синдрому, затримки статокінетичного розвитку, проте у 2 роки могла самостійно сідати, стояти біля опори. У 1,5 року відмічалося підвищення рівня трансаміназ до 5 норм. З 3,5 року на фоні перенесеного інфекційного захворювання почався прогресуючий регрес навичок — втрата здатності сидіти та стояти на фоні зниження м’язового тонусу, втрата мови та зорового контакту, згодом поступове наростання тонусу у кінцівках з формуванням спастичного тетрапарезу, поява поперхувань при ковтанні. Відмічалася часткова атрофія зорових нервів та втрата слуху. За даними МРТ головного мозку, виявлене дифузне ураження білої речовини (лейкодистрофія). За даними електронейро-міографії — ознаки демієлінізуючої полінейропатії. Було послідовно виключено хвороби Канавана, Краббе, метахроматичну лейкодистрофію, нейрональний цероїдний ліпофусциноз та мітохондріальні захворювання.
Дитині було проведено молекулярно-генетичну діагностику на панелі «Метаболічні захворювання», яке виявило мутацію c.292C>T (p.Arg98Trp) гена PEX26 у гомозиготному стані. Дана мутація є описаною у літературі та пов’язана з розвитком пероксисомного захворювання типу 7В, що поєднує симптоми неонатальної адренолейкодистрофії та інфантильної форми хвороби Рефсума. Клінічні прояви захворювання включають регрес розвитку, гіпотонію, ураження білої речовини головного мозку (лейкодистрофію), надниркових залоз, печінки, втрату слуху та зору.
Після встановлення діагнозу дитині було проведено корекцію лікування — призначено дієту з обмеженням рівня фітанової кислоти та жирних кислот з дуже довгими ланцюгами, прийом урсодезоксихолевої та докозагексаєнової кислот.