Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International neurological journal №8 (110), 2019

Back to issue

Клінічний випадок пероксисомного захворювання зі спектра синдрому Цельвегера

Authors: Кирилова Л.Г., Мірошников О.О.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. Київ, Україна

Categories: Neurology

Sections: Medical forums

print version

Розвиток сучасних методів молекулярно-генетичної діагностики дозволяє ідентифікувати орфанні захворювання, які раніше майже не діагностувалися у нашій державі. У даній публікації наводимо опис клінічного випадку дитини з встановленим діагнозом пероксисомного захворювання (ПЗ). 
Пероксисомні захворювання — група рідкісних спадкових захворювань, що характеризуються пошкодженням або зменшенням кількості пероксисом у клітинах людини. Патогенетичні механізми ПЗ пов’язані з порушенням синтезу плазмалогенів, окислення жирних кислот з дуже довгими ланцюгами та фітанової кислоти, а також дегідратації піпеколінової кислоти. Виділяють три основні форми ПЗ: гепатоцереброренальний синдром Цельвегера, неонатальна адренолейкодистрофія та інфантильна хвороба Рефсума. Дані захворювання об’єднуються у групу пероксисомних біогенних розладів або розладів спектра синдрому Цельвегера. ПЗ ...

For the full article you need to subscribe to the magazine.


Similar articles

Peroxisomal biogenesis disorders in Zellweger syndrome spectrum: diagnosis, monitoring and treatment according to the recommendations of the Global Foundation for Peroxisomal Disorders
Authors: Гончарь М.А.(1), Муратов Г.Р.(1, 2), Логвинова О.Л.(1, 2), Пушкарь Е.М.(2), Помазуновская Е.П.(1, 2), Омельченко Е.В.(1), Шульга Н.В.(1, 2), Галдина И.М.(1, 2), Зубко А.С.(1), Стребуль Н.В.(1)
(1) — Харьковский национальный медицинский университет, г. Харьков, Украина
(2) — КУЗ «Областная детская клиническая больница», г. Харьков, Украина

"Child`s Health" Том 13, №2, 2018
Date: 2018.05.24
Categories: Pediatrics/Neonatology
Sections: Specialist manual
Authors: Хьюго У. МОЗЕР, Энн Б. МОЗЕР, Medical University, Beterda, США
International neurological journal 2(2) 2005
Date: 2008.05.26
Categories: Neurology
Sections: Specialist manual

Back to issue