New books
International neurological journal №8 (110), 2019
Back to issue
Идентификация генетически детерминированной немалиновой миопатии у мальчика
Authors: Литовченко Т.А., Евтушенко С.К.
Харьковская медицинская академия последипломного образования, г. Харьков, Украина
Categories: Neurology
Sections: Medical forums
print version
Введение. Митохондриальные болезни — группа наследственных заболеваний, связанных со структурными и биохимическими дефектами митохондрий, нарушением тканевого дыхания и, как следствие, недостаточностью энергетического обмена. Немалиновая миопатия — группа генетически разнородных наследственных миопатий, общим патогистологическим проявлением которых является образование в мышечной ткани нитевидных структур со вторичным нарушением митохондриальных функций. Главными клиническими признаками немалиновых миопатий являются мышечная слабость, гипотония, задержка в приобретении двигательных навыков и отсутствие или выраженное снижение периостальных рефлексов. Причиной развития немалиновой миопатии являются генетические дефекты, приводящие к формированию аномальных форм структурных белков мышечной ткани. В настоящее время идентифицировано девять генов, мутации которых ответственны за развитие немалиновой миопатии: NEB (50 % всех случаев), TPM2 ...