Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International neurological journal №8 (110), 2019

Back to issue

Идентификация генетически детерминированной немалиновой миопатии у мальчика

Authors: Литовченко Т.А., Евтушенко С.К.
Харьковская медицинская академия последипломного образования, г. Харьков, Украина

Categories: Neurology

Sections: Medical forums

print version

Введение. Митохондриальные болезни — группа наследственных заболеваний, связанных со структурными и биохимическими дефектами митохондрий, нарушением тканевого дыхания и, как следствие, недостаточностью энергетического обмена. Немалиновая миопатия — группа генетически разнородных наследственных миопатий, общим патогистологическим проявлением которых является образование в мышечной ткани нитевидных структур со вторичным нарушением митохондриальных функций. Главными клиническими признаками немалиновых миопатий являются мышечная слабость, гипотония, задержка в приобретении двигательных навыков и отсутствие или выраженное снижение периостальных рефлексов. Причиной развития немалиновой миопатии являются генетические дефекты, приводящие к формированию аномальных форм структурных белков мышечной ткани. В настоящее время идентифицировано девять генов, мутации которых ответственны за развитие немалиновой миопатии: NEB (50 % всех случаев), TPM2 ...

For the full article you need to subscribe to the magazine.


Similar articles

Authors: Л.Ф. Евтушенко, Ю.М. Перепечаенко, И.С. Евтушенко, Донецкая областная клиническая больница, Украина
International neurological journal 2(6) 2006
Date: 2008.05.07
Categories: Neurology
Sections: Specialist manual
Authors: Симанов Р.В., Евтушенко С.К., Симонян В.А., Шаймурзин М.Р., Мурадян И.Э., Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака АМН Украины
International neurological journal 3 (33) 2010
Date: 2010.08.06
Categories: Neurology
Authors: Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Шаймурзин М.Р., Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького
International neurological journal 4 (42) 2011
Date: 2011.08.02
Categories: Neurology
Authors: Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Шаймурзин М.Р. Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького
"News of medicine and pharmacy" Неврология (384) 2011 (тематический номер)
Date: 2011.10.17

Back to issue