Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International neurological journal Том 16, №2, 2020

Back to issue

The diagnosis of difficult to treat limb-girdle muscular dystrophy using the magnetic resonance imaging method (scientific review and own observation)

Authors: Палагута Г.В.(1, 2), Смоланка В.І.(1), Дутка І.Ю.(2)
(1) — ДВНЗ «Ужгородський національний університет», Обласний клінічний центр нейрохірургії та неврології, м. Ужгород, Україна
(2) — Закарпатський діагностичний центр «ЄвроКлінік», м. Ужгород, Україна

Categories: Neurology

Sections: Clinical researches

print version


Summary

Кінцівково-поясна м’язова дистрофія (КПМД) представляє різноманітну групу генетично гетерогенних м’язових порушень, що зазвичай характеризуються повільно прогресуючою м’язовою слабкістю. КПМД є рідкісним розладом і часто представляє діагностичну проблему. Комбінація клінічних, рентгенологічних і лабораторних обстежень має велике значення для направлення на генетичну діагностику. Всебічний неврологічний анамнез і обстеження повинні передувати будь-якому генетичному тестуванню. МРТ м’язів все частіше використовується, щоб дати підказки в діагностиці м’язової дистрофії (включаючи КПМД), ґрунтуючись на специфічних патернах змін сигналу в різних м’язах у різних відділах кінцівок.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия (КПМД) представляет собой разнообразную группу генетически гетерогенных мышечных нарушений, обычно характеризующихся медленно прогрессирующей мышечной слабостью. КПМД является редким расстройством и часто представляет диагностическую проблему. Комбинация клинических, рентгенологических и лабораторных обследований имеет большое значение для направления на генетическую диагностику. Всесторонний неврологический анамнез и обследование должны предшествовать любому генетическому тестированию. МРТ мышц все чаще используется, чтобы дать подсказки в диагностике мышечной дистрофии (включая КПМД), основываясь на специфических паттернах изменения сигналов в различных мышцах в разных отделах конечностей.

Limb-girdle muscular dystrophy is a diverse group of genetically heterogeneous muscle disorders, usually characterized by slowly progressing muscle weakness. New forms of these disorders are being identified constantly, their nosology and nomenclature are often confusing. Limb-girdle muscular dystrophies are rare disorders and often present a diagnostic problem. The combination of clinical, radiological and laboratory examinations is of great importance for the referral to genetic diagnosis. A comprehensive neurological history and examination should precede any genetic testing. Muscle magnetic resonance imaging is increasingly used to give clues in the diagnosis of muscular dystrophy (including limb-girdle muscular dystrophy), based on specific patterns of signal changes in different muscles in different parts of the limbs.


Keywords

МРТ м’язів; кінцівково-поясна м’язова дистрофія; генетика; специфічні патерни ураження м’язів

МРТ мышц; конечностно-поясная мышечная дистрофия; генетика; специфические паттерны поражения мышц

muscle magnetic resonance imaging; limb-girdle muscular dystrophy; genetics; specific patterns of muscle damage


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol. 2014. № 33. Р. 1-12.

2. Fanin M., Angelini C. Progress and challenges in diagnosis of dysferlinopathy. Muscle Nerve. 2016. № 54. Р. 821-835.

3. Bushby K.M. The limb-girdle muscular dystrophies-multiple genes, multiple mechanisms. Hum. Mol. Genet. 1999. № 8. Р. 1875-1882.

4. Bushby K.M., Beckmann J.S. The limb-girdle muscular dystrophies proposal for a new nomenclature. Neuromuscul. Disord. 1995. № 5(4). Р. 337-435.

5. Chu M.L., Moran E. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies: Is Treatment on the Horizon? Neurotherapeutics. 2018. № 15. Р. 849-862.

6. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С., Евтушенко И.С. Нейромышечные заболевания у детей. Монография. Донецк: Ноулидж (донецкое отделение), 2014. 218 с.

7. Гришина Д.А., Супонева Н.А., Шведков В.В., Белопасова А.В. Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2015. № 1. С. 25-36.

8. Liewluck T., Milone M. Untangling the complexity of limb-girdle muscular dystrophies. Muscle&Nerve. 2018. № 58(2). Р. 167-177.

9. Richard I., Hogrel J.Y., Stockholm D., Payan C.A., Fougerousse F. et al., Calpainopathy Study Group. Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2016 Apr. № 3(4). Р. 248-65.

10. Jin S., Du J., Wang Z., Zhang W., Lv H., Meng L. et al. Heterogeneous characteristics of MRI changes of thigh muscles in patients with dysferlinopathy. Muscle Nerve. 2016 Dec. № 54(6). Р. 1072-1079.

11. Tasca G., Monforte M., Díaz-Manera J. et al. MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2018 Jan. № 89(1). Р. 72-77.

12. Xie Z., Xiao J., Zheng Y., Wang Z., Yuan Y. Magnetic Resonance Imaging Findings in the Muscle Tissue of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2I Harboring the Founder Mutation c.545A>G in the FKRP Gene. Biomed. Res. Int. 2018. № 2018. 3710814.

13. Straub V., Corrado A. et al. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies — Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17–19 March 2017. Neuromuscular Disorders. 2018. № 28. Р. 702-710.

14. Влодавец Д.В., Казаков Д.О. Диагностические возможности магнитно-резонансной томографии мышц при нервно-мышечных заболеваниях. Неврологический журнал. 2014. № 3. С. 4-12.

15. Carlier P.G., Marty B., Scheidegger O., de Sousa P.L., Baudin P.-Y., Snezhko E., Vlodavets D. Роль количественной магнитно-резонансной томографии и спектроскопии скелетных мышц в оценке результатов клинических исследований (часть I). Нервно-мышечные болезни. 2016. № 4. С. 10-20.

16. Carlier P.G., Marty B., Scheidegger O., de Sousa P.L., Baudin P.-Y., Snezhko E., Vlodavets D. Роль количественной магнитно-резонансной томографии и спектроскопии скелетных мышц в оценке результатов клинических исследований (часть II). Нервно-мышечные болезни. 2017. № 1. С. 11-29.

17. Tasca G., Monforte M., Iannaccone E., Laschena F., Ottaviani P., Silvestri G., Masciullod M., Mirabellab M., Servideib S., Ricci E. Muscle MRI in female carriers of dystrophinopathy. European Journal of Neurology. 2012. № 19(9). Р. 1256-1260.

18. Lovitt S., Moore S.L., Franklin A. Marden F.A. The use of MRI in the evaluation of myopathy. Clinical Neurophysiology. 2006. № 117. Р. 486-495.

19. Мercuri E., Clements E. et al. Muscle magnetic resonanceimaging involvement in muscular dystrophies with rigidity of the spine. Ann. Neurol. 2010. № 67(2). Р. 201-208.

Similar articles

The diagnostic role of magnetic resonance imaging of muscles in neuromuscular diseases: scientific review and personal observation
Authors: Палагута Г.В.(1, 2), Смоланка В.І.(1), Орос М.М.(1), Дутка І.Ю.(2)
(1) — ДВНЗ «Ужгородський національний університет», Обласний клінічний центр нейрохірургії та неврології, м. Ужгород, Україна
(2) — Закарпатський діагностичний центр «Євроклінік», м. Ужгород, Україна

International neurological journal №1 (103), 2019
Date: 2019.03.28
Categories: Neurology
Sections: Clinical researches
Pompe disease clinical and laboratory diagnostic features
Authors: Пічкур Н.О., Ольхович Н.В., Іванова Т.П., Самоненко Н.В.
Центр орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» МОЗ України, м. Київ, Україна

"Child`s Health" Том 12, №7, 2017
Date: 2017.12.22
Categories: Pediatrics/Neonatology
Sections: Specialist manual
Реконструктивно-відновні оперативні втручання на стопах у хворих з прогресуючою м’язовою дистрофією
Authors: Ю.М. Гук, А.М. Зима - ДУ «Інститут травматології та ортопедії АМН України», Київ, Україна
"Тrauma" Том 9, №2, 2008
Date: 2011.09.01
Categories: Rheumatology, Traumatology and orthopedics
Sections: Specialist manual

Back to issue