Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International neurological journal Том 16, №5, 2020

Back to issue

Autism spectrum disorders in infants: evolution of concepts and opportunities of diagnosing (part 2)

Authors: Кирилова Л.Г., Мірошников О.О., Юзва О.О.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. Київ, Україна

Categories: Neurology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

У статті на основі аналізу сучасної наукової літератури наведені дані про етіологію, патогенез, клінічні особливості розладів аутистичного спектра (РАС) у дітей раннього віку. Наведено історичний екскурс стосовно еволюції поглядів на РАС від давніх часів до сучасності. Перші описи осіб, які, ймовірно, мали клінічні прояви РАС, наводяться в середньовічних церковних хроніках, житіях святих, а також православних юродивих та біографіях так званих дітей з лісу. У вітчизняній психіатрії проблему аутистичних порушень контакту в дітей розробляла Г.Ю. Сухарева на початку ХХ століття. Сучасні наукові уявлення про РАС закладені в роботах Лео Каннера, Ганса Аспергера та Лорни Вінг, які вперше розробили діагностичні критерії різних форм розладу. РАС на сьогодні розглядається як результат взаємодії генетичних факторів із факторами навколишнього середовища. Вплив факторів довкілля може призводити до серйозних порушень розвитку головного мозку, зокрема негативно впливати на диференціацію нейронів, синаптогенез і аксональну мієлінізацію. На даному етапі розвитку наукових поглядів на РАС у дітей беззаперечним є зв’язок розладів з епілептичними енцефалопатіями, які переважно мають генетичну етіологію. Зважаючи на наявність спільних генетичних мутацій, що викликають РАС та епілептичні енцефалопатї, усім дітям з РАС з невстановленою етіологією розладу показане генетичне тестування із застосуванням методу секвенування нового покоління (NGS) на панелі генів, пов’язаних з епілептичними енцефалопатіями, а також проведення ЕЕГ-моніторингу під час нічного сну. Розроблені схеми діагностики дозволяють своєчасно встановити діагноз епілептичної енцефалопатії в дітей з розладами аутистичного спектра й призначити раннє патогенетичне лікування з використанням препаратів нейрометаболічної та нейропротекторної дії, а також антиконвульсантів.

В статье на основе анализа современной научной литературы представлены данные об этиологии, патогенезе, клинических особенностях расстройств аутистического спектра (РАС) у детей раннего возраста. Приведен исторический экскурс относительно эволюции взглядов на РАС от древнейших времен до современности. Первые описания лиц, которые, вероятно, имели клинические проявления РАС, приводятся в средневековых церковных хрониках, житиях святых, а также православных юродивых и биографиях так называемых детей из леса. В отечественной психиатрии проблему аутистических нарушений контакта у детей разрабатывала Г.Е. Сухарева в начале ХХ века. Современные научные представления о РАС заложены в работах Лео Каннера, Ганса Аспергера и Лорны Винг, которые впервые разработали диагностические критерии различных форм расстройства. РАС на сегодня рассматривается как результат взаимодействия генетических факторов с факторами окружающей среды. Влияние факторов окружающей среды может приводить к серьезным нарушениям развития головного мозга, в частности негативно влиять на дифференциацию нейронов, синаптогенез и аксональную миелинизацию. На данном этапе развития научных взглядов на РАС у детей бесспорным является связь расстройств с эпилептическими энцефалопатиями, которые в основном имеют генетическую этиологию. Ввиду наличия общих генетических мутаций, вызывающих РАС и эпилептические энцефалопатии, всем детям с РАС с неустановленной этиологией расстройства показано генетическое тестирование с применением метода секвенирования нового поколения (NGS) на панели генов, связанных с эпилептическими энцефалопатиями, а также проведение ЭЭГ-мониторинга во время ночного сна. Разработанные схемы диагностики позволяют своевременно установить диагноз эпилептической энцефалопатии у детей с расстройствами аутистического спектра и назначить патогенетическое лечение с использованием препаратов нейрометаболического и нейропротекторного действия, а также антиконвульсантов.

Based on an analysis of modern scientific literature, the article presents the data on the etiology, pathogenesis, and clinical features of autism spectrum disorders (ASD) in young children. A historical excursion is given regarding the evolution of concepts on ASD. The first descriptions of people who pro-bably had clinical manifestations of ASD were presented in medieval church chronicles, the lives of saints, as well as bless fools and biographies of so called children from the forest. In domestic psychiatry, the problem of autistic contact disorders in children was developed by G.E. Sukhareva in the early XX century. Modern scientific ideas about ASD are laid down in the works of Leo Kanner, Hans Asperger and Lorna Wing, who first developed diagnostic criteria for various forms of the disorder. ASD is currently known as a result of the interaction of genetic factors with environmental ones. The influence of environmental factors can lead to serious disorders of brain development, in particular, adversely affect the differentiation of neurons, synaptoge-nesis and axonal myelination. At this stage of the development of scientific views on ASD in children, the relationship between disorders and epileptic encephalopathies, which mainly have a genetic etiology, is confirmed. Due to the presence of common genetic mutations that cause ASD and epileptic encephalopathy, all children with ASD with an unknown etiology of the disorder should be tested by NGS method on genes panel associated with epileptic encephalopathies, as well as undergo EEG-monitoring during night sleep. The developed diagnostic schemes allow timely diagnosing the epileptic encephalopathy in children with autism spectrum disorders and prescribe pathogenetic treatment using drugs with neurometabolic and neuroprotective effects, as well as anticonvulsants.


Keywords

епілептичні енцефалопатії; розлади аутистичного спектра; епілептиформна активність; генетичні мутації

эпилептические энцефалопатии; расстройства аутистического спектра; эпилептиформная активность; генетические мутации

epileptic encephalopathies; autism spectrum disorders; epileptiform activity; genetic mutations


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Baio J. et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Mo-nitoring Network, 11 Sites, US, 2014. MMWR Surveill. Summ. 2018 Apr 27. 67(6). 1-23.

2. Christensen D.L. et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, US, 2012. MMWR Surveill. Summ. 2018 Nov 16. 65(13). 1-23.

3. Марценковський І.А., Марценковська І.І. Розлади аутистичного спектра: фактори ризику, особливості діагностики й терапії. Міжнародний неврологічний журнал. 2018. 4 (98).

4. Розлади аутистичного спектра (розлади загального розвитку). Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої), третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та медичної реабілітації. Наказ Міністерства охорони здоров’я України від 15 червня 2015 р. № 341.

5. Lyall K. et al. The Changing Epidemiology of Autism Spectrum Disorders. Annu Rev. Public Health. 2017 Mar 20. 38. 81-102.

6. Siu M.T. Epigenetics of Autism Spectrum Disorder. Adv. Exp. Med. Biol. 2017. 978. 63-90.

7. Waye M.M.Y., Cheng H.Y. Genetics and epigenetics of autism: A Review. Psychiatry Clin. Neurosci. 2018 Apr. 72(4). 228-244.

8. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (Fifth ed.). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing, 2013.

9. Havdahl К.А. et al. The influence of parental concern on the utility of autism diagnostic instruments. Autism. Res. 2017 Oct. 10(10). 1672-1686.

10. Eom S., Fisher B. et al. Routin developmental, autism, beha-vioral, and psychological screening in epilepsy care settings. Dev. Med. Child Neurol. 2014 Nov. 56(11). 1100-1105.

11. Pinto D., Delaby E. et al. Convergence of genes and cellular pathway dysregulated in autism spectrum disorder. Am. J. Hum. Genet. 2014 May 1. 94(5). 677-694.

12. Olson H., Shen Y. et al. Copy number variation plays an important role in clinical epilepsy. Ann. Neurol. 2014. 75(6). 943-958.

13. Woodbury-Smith M., Scherer S.W. Progress in the genetics of autism spectrum disorder. Dev. Med. Child Neurol. 2018 May. 60(5). 445-451.

14. Кириллова Л.Г. и др. Синдром XXYY как пример сочетания метаболической эпилептической энцефалопатии и расстройства аутистического спектра с генетической детерминацией. Міжнародний неврологічний журнал. 2015. 2. 153-159.

15. Глухова Л.Ю. Аутистический эпилептиформный регресс. Русский журнал детской неврологии. 2012. 7(1). 21-30.

16. Tuchman R. Autism and Epilepsy: What Has Regression Got to Do with It? Epilepsy Curr. 2006 Jul. 6(4). 107-111.

17. Tuchman R., Hirtz D., Mamounas L.A. NINDS epilepsy and autism spectrum disorders workshop report. Neurology. 2013 Oct 29. 81(18). 1630-6.

18. Кирилова Л.Г., Ткачук Л.І. та ін. Діагностика когнітивної епілептиформної дезінтеграції з розладами аутистичного спектра у детей раннього віку. Perinatologiya i pediatriya. 2016. 2(66). 106-111.

19. Besag F.M. Epilepsy in patients with autism: link, risks and treatment challenges. Neuropsychiatric Disease and Treatment. 2018. 14. 1-10.

20. Amiet C. et al. Epilepsy in autism is associated with intellectual disability and gender: evidence form a meta-analysis. Biol. Psychiatry. 2008. 64(7). 577-582.

21. Danielsson S., Gillberg I.С. et al. Epilepsy in young adults with autism: a prospective population-based study of 120 individuals diagnosed in childhood. Epilepsia. 2005. 46. 918-923.

22. El Achar C.M., Spence S.J. Clinical characteristics of children and young adults with co-occuring autism spectrum disorder and epilepsy. Epilepsy Behav. 2015. 47. 183-190.

23. Fisher R.S. et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 2017. 51(4). 522-530.

24. Jeste S.S., Tuchman R. Autism Spectrum Disorder and Epilepsy: Two Sides of the Same Coin?  J. Child Neurol. 2015 Dec. 30(14). 1963-1971.

25. Kim H.L., Donnely J.H. et al. Absence of seizures despite high prevalence of epileptiform EEG abnormalities in children with autism monitored in tertiary care center. Epilepsia. 2006. 47. 394-398.

26. Millichap J.G. EEG Epileptiform Discharges in “Healthy” Children. Pediatric Neurology Briefs, 2010. 24(8). 61-62.

27. Baird G. et al. Sleep electroencephalograms in young children with autism with and without regression. Dev. Med. Child Neurol. 2006. 48. 604-608.

28. McVicar K.A. et al. Epileptiform EEG abnormalities in children with language regression. Neurology. 2005. 65. 129-131.

29. Kanemura H., Sano F., Tando T., Sugita K., Aihara M. Can EEG characteristics predict development of epilepsy in autistic children? Eur. J. Paediatr. Neurol. 2013. 17(3). 232-237.

30. Kumaraku A.T. et al. Epilepsy in autism spectrum disorders. EJPN. 2015. 19. 58.

31.  Bo Hoon Lee, Tristram Smith, Alex R. Paciorkowski. Autism Spectrum Disorder and Epilepsy: disorders with a shared biology. Epilepsy Behav. 2015 June. 47. 191-201.

Similar articles

Disorders of neurotransmitter methabolism in children with autism spectrum disorders (review of literature and own data)
Authors: Кирилова Л.Г.(1), Ткачук Л.І.(1), Мірошников О.О.(1), Юзва О.О.(1), Цюбко О.І.(2)
(1) — ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України», м. Київ, Україна
(2) — ДУ «Інститут нейрохірургії ім. А.П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Україна

International neurological journal 4 (90) 2017
Date: 2017.07.26
Categories: Neurology
Sections: Clinical researches
Autism spectrum disorders in infants: evolution of concepts and opportunities of diagnosing (part 1)
Authors: Кирилова Л.Г., Мірошников О.О., Юзва О.О.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. Київ, Україна

International neurological journal Том 16, №4, 2020
Date: 2020.07.28
Categories: Neurology
Sections: Specialist manual
Autism spectrum disorders: risk factors, features of diagnosis and therapy
Authors: Марценковський І.А., Марценковська І.І.
Український НДІ соціальної і судової психіатрії та наркології, м. Київ, Україна

International neurological journal №4 (98), 2018
Date: 2018.08.10
Categories: Neurology
Sections: Specialist manual
Clinical and subclinical epileptic forms after ventriculo-peritoneal bypass surgery
Authors: Малець М.В., Чомоляк Ю.Ю.
Ужгородський національний університет, м. Ужгород, Україна

International neurological journal Том 16, №5, 2020
Date: 2020.08.08
Categories: Neurology
Sections: Clinical researches

Back to issue