Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ

НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

"Kidneys" Том 9, №4, 2020

Back to issue

Idiopathic hypercalcemia in a child: a clinical case of hypervitaminosis and hypercalcemia in a young child

Authors: Добрик О.О.(1), Лук’яненко Н.С.(1, 2), Душар М.І.(2)
(1) — Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, м. Львів, Україна
(2) — ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», м. Львів, Україна

Categories: Nephrology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

На тлі практично світової пандемії недостатності вітаміну D серед населення планети, особливо у дітей, є потреба привернути увагу лікарів до станів, що супроводжуються гіпервітамінозом D та призводять до тяжких порушень фосфорно-кальцієвого обміну з небезпечними наслідками. До них відноситься ідіопатична інфантильна гіперкальціємія. Ідіопатична інфантильна гіперкальціємія — рідкісне спадкове автосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з порушенням інактивації активних метаболітів вітаміну D внаслідок інактивуючих мутацій у гені CYP24A1. У статті наведено клінічний випадок гіпервітамінозу D, гіперкальціємії, гіпопаратиреозу, розвитку нефрокальцинозу у дитини раннього віку на фоні інактивуючих мутацій гена CYP24A1.

На фоне практически мировой пандемии недостаточности витамина D среди населения планеты, и особенно у детей, необходимо привлечь внимание врачей к состояниям, сопровождающимся гипервитаминозом D и тяжелыми нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые приводят к опасным последствиям. К ним относится идиопатическая инфантильная гиперкальциемия. Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия — редкостное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением инактивации активных метаболитов витамина D вследствие инактивирующих мутаций в гене CYP24A1. В статье приведен клинический случай гипервитаминоза D, гиперкальциемии, гипопаратиреоза, развития нефрокальциноза у ребенка раннего возраста на фоне инактивирующих мутаций гена CYP24A1.

Against the background of an almost global pandemic of vitamin D deficiency, especially in childhood, it is necessary to shar­pen the attention of doctors to conditions that are accompanied by hypervitaminosis D and severe disorders of phosphorus and calcium metabolism, which lead to dangerous consequences. These include idiopathic infantile hypercalcemia. Idiopathic infantile hypercalcemia is a rare hereditary autosomal recessive disease associated with impaired inactivation of active metabolites of vitamin D due to inactivating mutations in the CYP24A1 gene. The article describes a clinical case of hypervitaminosis D, hypercalcemia, hypoparathyroidism, the development of nephrocalcinosis in a young child against the background of inactivating mutations of the CYP24A1 gene.


Keywords

ідіопатична інфатильна гіперкальціємія; гіпервітаміноз D; мутації гена CYP24A1; діти

идиопатическая инфантильная гиперкальциемия; гипервитаминоз D; мутации в гене CYP24A1; дети

idiopathic infantile hypercalcemia; hypervitaminosis D; mutations in the CYP24A1 gene; children


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Диагностика, лечение и профилактика дефицита витамина D. Рекомендации Американского общества эндокринологов (2011 г.). Дитячий лікар. 2012. № 5 (18). С. 67-76.
2. Комісаренко Ю.І. Вітамін D та його роль у регуляції метаболічних розладів при цукровому діабеті. Ліки України. 2013. № 4. С. 51-54.
3. Поворознюк В.В. Состояние проблемы остеопороза и других метаболических заболеваний скелета в Украине. Новости медицины и фармации. 2014. № 3(487). С. 10-13.
4. Квашніна Л.В. Вітамін D у різні періоди дитинства: що знаємо, що треба пам’ятати і що забули. Здоров’я України. Тематичний номер. 2017, грудень. C. 29-31.
5. Schlingmann K.P., Kaufmann M., Weber S., et al. Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia. N. Engl. J. Med. 2011. № 365(5). Р. 410-421. doi: 10.1056/nejmoa1103864
6. Skalova S., Cerna L., Bayer M., et al. Intravenous pamidronate in the treatment of severe idiopathic infantile hypercalcemia. Iran J. Kidney Dis. 2013. № 7(2). Р. 160-164.
7. Lightwood R. Idiopathic hypercalcaemia with failure to thrivenephrocalcinosis. Paper presented at: proceedings of the royal society of medicine. London; 1952.
8. Creery R.D., Neill D.W. Idiopathic hypercalcaemia in infants with failure to thrive. Lancet. 1954. № 267(6829). Р. 110-114.
9. Rhaney K., Mitchell R.G. Idiopathic hypercalcaemia of infants. Lancet. 1956. № 270(6931). Р. 1028-1032.
10. Hahn C.N., Baker E., Laslo P., et al. Localization of the human vitamin D 24-hydroxylase gene (CYP24) to chromosome 20q13.2—>q13.3. Cytogenet. Cell Genet. 1993. № 62(4). Р. 192-193.
11. Annalora A.J., Goodin D.B., Hong W.X., et al. Crystal structure of CYP24A1, a mitochondrial cytochrome P450 involved in vitamin D metabolism. J. Mol. Biol. 2010. № 396(2). Р. 441-451. doi: 10.1016/j.jmb.2009.11.057
12. Deluca H.F. Metabolism of vitamin D: current status. Am. J. Clin. Nutr. 1976. № 29(11). Р. 1258-1270.
13. Reddy G.S., Tserng K.Y. Calcitroic acid, end product of renal metabolism of 1,25-dihydroxyvitamin D3 through C-24 oxidation pathway. Biochemistry. 1989. № 28(4). Р. 1763-1769.
14. Prosser D.E., Jones G. Enzymes involved in the activation and inactivation of vitamin D. Trends Biochem. Sci. 2004. № 29(12). Р. 664-673. doi: 10.1016/j.tibs.2004.10.005
15. Sakaki T., Kagawa N., Yamamoto K., Inouye K. Metabolism of vitamin D3 by cytochromes P450. Front Biosci. 2005. № 10. Р. 119-134.
16. Jones G., Prosser D.E., Kaufmann M. 25-hydroxyvitamin D-24-hydroxylase (CYP24A1): its important role in the degradation of vitamin D. Arch Biochem Biophys. 2012. № 523(1). Р. 9-18. doi: 10.1016/j.abb.2011.11.003
17. Nesterova G., Malicdan M.C., Yasuda K., et al. 1,25-(OH)2D-24 hydroxylase (CYP24A1) deficiency as a cause of nephrolithiasis. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2013. № 8(4). Р. 649-657. doi: 10.2215/cjn.05360512
18. Tebben P.J., Milliner D.S., Horst R.L., et al. Hypercalcemia, hypercalciuria, and elevated calcitriol concentrations with autosomal dominant transmission due to CYP24A1 mutations: effects of ketoconazole therapy. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2012. № 97(3). E423-427. doi: 10.1210/jc.2011-1935
19. Тихонович Ю.В., Колодкина А.А., Куликова К.С. и др. Идиопатическая гиперкальциемия детей грудного возраста. Описание клинических случаев, обзор литературы. Проблемы эндокринологии. 2017. Т. 63. №1. С. 51-57. doi: 10.14341/probl201763151-57
20. Морозов Ю.А., Марченко Т.В., Дементьева И.И. Оценка функции почек в педиатрической практике. Український журнал нефрології та діалізу. 2013. № 4. С. 45-49. 

Back to issue