Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.









International neurological journal Том 16, №8, 2020

Back to issue

The role of magnetic resonance imaging of muscles in the differential diagnosis of certain forms and subtypes of limb-girdle muscular dystrophy: case analysis

Authors: H.V. Palahuta(1), O.Ye. Fartushna(2)
(1) — Uzhhorod National University, Regional Clinical Center of Neurosurgery and Neurology, Uzhhorod, Ukraine
(2) — Ukrainian Military Medical Academy, Kyiv, Ukraine

Categories: Neurology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Кінцівково-поясна м’язова дистрофія — це генетично гетерогенна група м’язових порушень, що характеризуються повільно прогресуючою м’язовою слабкістю. Ця рідкісна патологія становить діагностичну проблему в практиці лікаря-невролога. Комбінація клінічних, рентгенологічних i лабораторних методів обстеження має велике значення при направленні хворого на генетичну діагностику та постановці правильного діагнозу. Магнітно-резонансна томографія м’язів все частіше використовується, щоб надати підказки в діагностиці первинного ураження м’язів, ґрунтуючись на специфічних патернах їх ураження. У статті наводиться приклад комплексного підходу до діагностики прогресуючих м’язових дистрофій із застосуванням генетичного аналізу та магнітно-резонансної томографії м’язів.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия — это генетически гетерогенная группа нарушений, которые характеризуются медленно прогрессирующей мышечной слабостью. Эта редкая патология представляет диагностическую проблему в практике врача-невролога. Комбинация клинических, рентгенологических и лабораторных методов обследования играет большую роль при направлении больного на генетическую диагностику и постановке правильного диагноза. Магнитно-резонансная томография мышц все чаще используется, чтобы дать подсказки в диагностике первичного поражения мышц, основываясь на специфических паттернах их поражения. В статье приводится пример комплексного подхода к диагностике прогрессирующих мышечных дистрофий с применением генетического анализа и магнитно-резонансной томографии мышц.

Limb-girdle muscular dystrophy is a genetically heterogeneous group of disorders that are characterized by slowly progressing muscle weakness and presents a diagnostic problem in the neurological practice. The combination of clinical, radiological, and laboratory methods of examination plays an important role in referring the patient to genetic counseling and making the correct diagnosis. Magnetic resonance imaging of muscles is increasingly used to give clues in the primary muscle damage diagnosis, based on specific patterns of muscle lesion. The article provides two clinical cases as an example of an integrated approach to the diagnosis of progressive muscular dystrophy using genetic analysis and magnetic resonance imaging of muscles.


Keywords

магнітно-резонансна томографія м’язів; кінцівково-поясна м’язова дистрофія; генетика; специфічні патерни ураження м’язів

магнитно-резонансная томография мышц; конечностно-поясная мышечная дистрофия; генетика; специ-фические паттерны поражения мышц

magnetic resonance imaging of muscles; limb-girdle muscular dystrophy; genetics; specific patterns of muscle damage


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol. 2014. Vol. 33. P. 1-12.
2. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С., Евтушенко И.С. Нейромышечные заболевания у детей: монография. Донецк: Изд-во «Ноулидж» (донецкое отделение), 2014. 218 с.
3. Straub V., Murphy A., Udd B. LGMD workshop study group 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies — Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17–19 March, 2017. Neuromuscul. Disord. 2018. Vol. 28. P. 702-710.
4. Mahmood O.A., Jiang X.M. Limb-girdle muscular dystrophies: where next after six decades from the first proposal (Review). Mol. Med. Rep. 2014. Vol. 9. P. 1515-1532.
5. Liewluck T., Milone M. Untangling the complexity of limb-girdle muscular dystrophies. Muscle & Nerve. 2018. Vol. 58, № 2. P. 167-177.
6. Magri F., Nigro V., Angelini C. et al. The Italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis. Muscle & Nerve [Internet]. 2017. Vol. 55. P. 55-68.
7. Bushby K. Diagnosis and management of the limb girdle muscular dystrophies. Pract. Neurol. 2009. Vol. 9, № 6. P. 314-323.
8. Palahuta H.V., Smolanka V.I., Dutka I.Yu. The diagnostic role of magnetic resonance imaging of muscles in neuromuscular diseases: scientific review and personal observation. International Neurological Journal. 2019. Vol. 1, № 103. P. 10-14.
9. Narayanaswami P., Weiss M., Selcen D. et al. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology. 2014. Vol. 83, № 16. P. 1453-1463.
10. Влодавец Д.В., Казаков Д.О. Диагностические возможности магнитно-резонансной томографии мышц при нервно-мышечных заболеваниях. Неврологический журнал. 2014. № 3. С. 4-12.
11. Carlier P.G., Marty B., Scheidegger O., Loureiro de Sousa P., Baudin P., Snezhko E., Vlodavets D. Skeletal muscle quantitative nuclear magnetic resonance imaging and spectroscopy as an outcome measure for clinical trials (part I). Neuromuscular Diseases. 2016. Vol. 4. P. 10-20.
12. Carlier P.G., Marty B., Scheidegger O., Loureiro de Sousa P., Baudin P., Snezhko E., Vlodavets D. Skeletal muscle quantitative nuclear magnetic resonance imaging and spectroscopy as an outcome measure for clinical trials (part II). Neuromuscular Diseases. 2017. Vol. 7, № 1. P. 11-29.
13. Tasca G., Monforte M., Iannaccone E. et al. Muscle MRI in female carriers of dystrophinopathy. European Journal of Neurology. 2012. Vol. 19, № 9. P. 1256-1260.
14. Lovitt S., Moore S.L., Franklin A., Marden F.A. The use of MRI in the evaluation of myopathy. Clinical Neurophysiology. 2006. Vol. 117. P. 486-495.
15. Мercuri E., Clements E. et al. Muscle magnetic resonance imaging involvement in muscular dystrophies with rigidity of the spine. Ann. Neurol. 2010. Vol. 67, № 2. P. 201-208.
16. Wattjes M.P., Kley R.A., Fischer D. Neuromuscular imaging in inherited muscle diseases. Eur. Radiol. 2010. Vol. 20. P. 2447-2460.
17. Ten Dam L., Van der Kooi A.J., Van Wattingen M. et al. Reliability and accuracy of skeletal muscle imaging in limb girdle muscular dystrophies. Neurology. 2012. Vol. 79. P. 1716-1723.
18. Richard I., Hogrel J.Y., Stockholm D., Payan C.A., Fougerousse F., Calpainopathy Study Group, et al. Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2016. Vol. 3, № 4. P. 248-265.
19. Jin S., Du J., Wang Z., Zhang W., Lv H., Meng L. et al. Heterogeneous characteristics of MRI changes of thigh muscles in patients with dysferlinopathy. Muscle & Nerve. 2016. Vol. 54, № 6. P. 1072-1079.
20. Tasca G., Monforte M., Díaz-Manera J. et al. MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2018. Vol. 89, № 1. P. 72-77.

Back to issue