Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

"Child`s Health" 5(20) 2009

Back to issue

Алгоритм диагностики основных наследственных синдромов, проявляющихся аномалией развития сердца и нервной системы

Authors: Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Прохорова Л.М., Голубева И.Н., Перепечаенко Ю.М., Зима И.Е., Евтушенко Л.Ф., Лепихов П.А.; Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Областная детская клиническая больница, г. Донецк

Categories: Pediatrics/Neonatology

print version


Summary

Синдромальные формы патологии составляют значительную часть интеграционных болезней в медицине. Мы представляем алгоритм клинической диагностики наследственных синдромов, ядром которого являются врожденные аномалии сердца в сочетании с патологией как нервной системы, так и других органов и систем.

Синдромология в педиатрии — чрезвычайно обширная область, охватывающая практически все медицинские специальности. Несмотря на то что некоторые синдромы достаточно редки, суммарно синдромальные формы патологии составляют существенную часть интеграционных болезней в медицине. Около 6 % всех новорожденных имеют множественные врожденные аномалии, а в 40 % случаев из них уже сегодня диагностированы определенные хромосомные и генетические синдромы. В той или иной степени синдромальной патологией у детей занимаются педиатры, кардиологи, ортопеды, неврологи, отоларингологи, окулисты и др. Но врачи первичного звена медицинской помощи (педиатры, семейные врачи) часто оказываются первыми, к кому обращаются пациенты с сочетанной, в том числе и неврологической симптоматикой. На патологию сердца, легких или нервной системы врач обращает внимание еще в младенческий период. Но сложность состоит в том, что каждый специалист видит прежде всего «свою» патологию, хотя чаще доминирует патология нервной системы и сердца.

Детская неврология как наука за последние десятилетия значительно изменилась. Это связано с внедрением новых медицинских технологий, в первую очередь лучевой диагностики, возросли поток современной медицинской информации и число лекарственных препаратов. Однако в связи с реформированием практического здравоохранения в последние 5 лет возник дефицит детских неврологов. На этом фоне знания детской амбулаторной неврологии у врачей педиатрического профиля остаются недостаточными. Предусмотренный интернатурой модуль на кафедре детской неврологии длится 3 недели, что крайне недостаточно, а пятилетний цикл переаттестации не удовлетворяет потребности педиатров в дальнейшем получении оперативной медицинской информации. Все чаще стали допускаться со стороны врачей первичного звена диагностические ошибки. К сожалению, и семейные врачи, и педиатры сегодня не могут оценить неврологический статус ребенка.

Мы представляем алгоритм клинической диагностики наследственных синдромов, ядром которого являются врожденные аномалии сердца в сочетании преимущественно с патологией нервной системы.

Без сомнения, проблема междисциплинарная. В настоящее время особенно она касается педиатров-кардиологов, детских неврологов и кардиохирургов. Сегодня оперативное вмешательство по поводу пороков сердца у младенцев стало действительностью. Нам представляется, что в сферу наблюдения кардиологов и кардиохирургов чаще попадают дети не с наследственными синдромами, а с сочетанными пороками сердца и аномалиями развития мозга (микрогирия, гипоплазия, агенезия мозолистого тела и др.), и они встречаются чаще. Подобные феномены в тактике наблюдения, особенно хирурга, должны учитываться обязательно!

Основной задачей думающего врача является не только применение современных методов исследования. Важно учитывать весь клинический спектр патологических симптомов и синдромов у каждого конкретного ребенка.

Мы надеемся, что предложенный алгоритм клинической диагностики поможет практическому врачу правильно осмыслить полученные результаты объективного и инструментального обследования и установить диагноз пациентам с сочетанной аномалией развития сердца и нервной системы, а также других органов и систем.


Bibliography

1. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена веществ // Наследственная патология человека / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. — М., 1992.

2. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы. — М.: Медицина, 1998.

3. Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Шестова Е.П., Евтушенко О.С. Синдром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста. Учебно-методическое пособие. — Донецк, 2008.

4. Скворцов И.А., Ермоленко Н.А. Развитие нервной системы у детей в норме и патологии. — М.: МЕДпресс-информ, 2003.

5. Феничел Дж.М. Педиатрическая неврология: Основы клинической диагностики: Пер. с англ. — М.: ОАО «Медицина», 2004.

6. http://www.nlm.nih.gov/

7. http://www. ОМІМ

Similar articles

Authors: Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Прохорова Л.М., Голубеева И.Н., Перепечаенко Ю.М., Зима И.Е., Евтушенко Л.Ф., Лепихов П.А., Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Областная детская клиническая больница, г. Донецк
International neurological journal 7 (29) 2009
Date: 2010.07.21
Categories: Neurology
Authors: Ю.И. Барашнев, А.В. Розанов, Ф.И. Волобуев, В.О. Панов, Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, Москва
International neurological journal 1(5) 2006
Date: 2008.05.07
Categories: Neurology
Sections: Clinical researches
Клинический случай митохондриальной энцефаломиопатии (синдром Кернса — Сейра)
Authors: Пономаренко Е.Н.1, Кушнир Г.М.2, Новиков Н.Ю.3, 1 Евпаторийская городская больница № 1, 2 Кафедра нервных болезней с курсом неврологии ФПО Крымского государственного медицинского университета им. С.И. Георгиевского, 3 Кафедра анатомической патологии с секционным курсом Крымского государственного медицинского университета им. С.И. Георгиевского, г. Симферополь
International neurological journal 1 (47) 2012
Date: 2013.02.05
Categories: Neurology
Sections: Specialist manual

Back to issue