Журнал «Здоровье ребенка» 3 (30) 2011

Наследственный микросфероцитоз, или семейная гемолитическая анемия, которая впервые была описана Минковским (1900) и более подробно — Шоффаром (1907), в литературе в последующем стала называться по имени этих авторов, то есть анемия Минковского — Шоффара [5].

В клинической картине для этого заболевания характерна триада симптомов: желтуха, спленомегалия, анемия. Анемия Минковского — Шоффара наследуется по аутосомно-доминантому типу и наиболее часто проявляется в виде врожденной гемолитической анемии, связана с аномалией клеточных мембран, которая препятствует обретению эритроцитами дискообразной формы [2–4]. Деформированные эритроциты небольшие по размерам, округлые, плотные и ригидные, но осмотически хрупкие. При подобной форме замедляется их передвижение через селезенку. Селезенка подготавливает и осуществляет гибель эритроцитов и одновременно стимулирует продукцию новой генерации дефектных эритроцитов. Клиническая картина этого заболевания может протекать в двух формах — легкой и тяжелой.

При легкой форме общее состояние детей удовлетворительное, они активны, бледность кожи мало заметна. Определяют субиктеричность склер и слизистых оболочек твердого неба. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы не выявляются. Селезенка увеличена незначительно. В лабораторных методах исследования определяется анемия легкой степени, повышение содержания ретикулоцитов (1–2 %), снижение осмотической стойкости эритроцитов, повышение уровня непрямого билирубина крови (20–30 мкмоль/л). Эритроцитометрическая кривая выявляет микросфероцитоз.

Тяжелая форма заболевания протекает с гемолитическими кризами, порой возникающими остро, внезапно появляется желтушность кожи и слизистых оболочек. Селезенка заметно увеличивается в размере. Образуется большое количество густой желчи, что создает условия для образования камней в желчном пузыре и выход их в общий желчный проток. Моча темная, кал окрашен. При тяжелой форме выявляется развернутая картина надпеченочной желтухи, обусловленная гемолитическим кризом: тяжелая степень анемии, повышенное содержание ретикулоцитов, микросфероцитоз, снижение осмотической стойкости эритроцитов, резко увеличивается уровень непрямого билирубина. На высоте гемолитического криза определяется гиперплазия красного ростка и задержка созревания нормобластов [3, 4].

В клинике детской хирургии за последние 15 лет (1996–2010) лечилось 39 детей по поводу анемии Минковского — Шоффара в возрасте от 2 лет 9 месяцев до 12 лет. Лиц женского пола было 25, мужского — 14. Спленэктомия выполнена у 38 пациентов с благоприятным исходом, родители одного больного от операции временно воздержались. Только в одном случае имело место острое, бессимптомное в анамнезе течение этого заболевания, проявившееся гемолитическим кризом и механической желтухой, симулировавшими острый вирусный гепатит. Приводим это наблюдение.

Ребенок К., 8 лет (история болезни № 3622), переведен в клинику детской хирургии 24.03.2010 г. из инфекционного отделения ЦГКБ № 1 г. Донецка с жалобами на желтушность кожных покровов и склер, общую слабость, периодические боли в животе, потемнение мочи. Со слов родителей, мальчик заболел остро, среди полного здоровья 17.03.2010 г., когда появились головные боли, тошнота, боли в животе, потемнение мочи. 18.03.2010 г. была отмечена желтушность кожи и склер. 19.03.2010 г. ребенок был осмотрен педиатром и госпитализирован в инфекционный стационар по месту жительства (г. Славянск) с подозрением на вирусный гепатит. При обследовании в местном стационаре в биохимическом анализе крови от 19.03.2010 г.: общий билирубин — 557,3 мкмоль/л, прямой — 387,3 мкмоль/л, непрямой — 170 мкмоль/л.

Пациент консультирован детским хирургом — хирургическая патология была исключена. 20.03.2010 г. был переведен в инфекционное отделение ЦГКБ № 1 г. Донецка с диагнозом «вирусный гепатит А, острое течение». В момент поступления в инфекционное отделение общее состояние тяжелое, сознание ясное. Кожные покровы желтушные, лимонного цвета, склеры иктеричные. Язык обложен серым налетом, влажный. Со стороны органов грудной клетки без патологии. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, плотноэластической консистенции, безболезненная, селезенка увеличена в подреберье на 8 см, плотная. Стул обесцвечен, моча темная. Анализ крови от 20.03.2010 г.: Нb — 106 г/л, Эр. — 3,5 Ч 1012/л, ЦП — 0,94; Л — 8,5 Ч 109/л, СОЭ — 10 мм/ч, э. 5, п. 5, с. 60, л. 27, м. 3. Биохимический анализ крови (20.03.2010 г.): общий билирубин — 321 мкмоль/л (прямой — 102 мкмоль/л, непрямой — 219 мкмоль/л). 23.03.2010 г. общее состояние больного начало прогрессивно ухудшаться, наросла желтушность кожных покровов, усилились боли в животе и ребенок был переведен для дальнейшего лечения в отделение интенсивной терапии. Биохимический анализ крови от 23.03.2010 г.: общий билирубин — 880 мкмоль/л (за счет прямого — 628 мкмоль/л, непрямого — 152 мкмоль/л), АЛТ — 78,2 Ед/л, АСТ — 75,5 Ед/л, общий белок — 76 г/л. Маркеры к вирусному гепатиту отрицательные. 24.03.2010 г. произведена мультисрезовая компьютерная томография, на которой выявлена диффузно увеличенная печень, с ровными, четкими контурами, без очагов патологической плотности. Отмечается расширение внутрипеченочных протоков. Холедох расширен до 1,1 см в диаметре до дистального отдела, где в его просвете определяются две структуры высокой плотности до 0,45 см в диаметре. В просвете желчного пузыря, преимущественно в области шейки, визуализируются конкременты общими размерами 2,2 ґ 1,2 см. Селезенка увеличена до 15,0 ґ 5,5 ґ ґ 17,0 см, без очагов патологической плотности. Поджелудочная железа, надпочечники, почки, лимфатические узлы без особенностей. Заключение: билиарная гипертензия с блоком на уровне дистального отдела холедоха. Конкременты дистального отдела холедоха, желчного пузыря, спленомегалия.

После консультации проф. Н.П. Скородумовой ребенок с диагнозом «калькулезный холецистит, механическая желтуха» переведен в клинику детской хирургии, где был госпитализирован в отделение реанимации. При поступлении общее состояние тяжелое. Сознание ясное. Неврологический статус в норме. Кожные покровы желтушные, лимонного цвета, склеры иктеричные. Язык обложен густым серым налетом, влажный. Периферические лимфоузлы не увеличены. Со стороны костно-мышечной системы без особенностей. Над легкими перкуторно легочный звук, аускультативно — жесткое дыхание, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот при пальпации мягкий, незначительно болезненный в правом подреберье. Симптомов раздражения брюшины, асцита нет. Печень выступает на 2 см, селезенка — на 8 см из-под края реберной дуги. Кал обесцвечен, моча цвета темного пива. Проводилась интенсивная терапия: инфузия глюкозо-солевых растворов, альбумина, введение анальгетиков, спазмолитиков, гепатопротекторов. Болевой абдоминальный синдром купировался, начала уменьшаться желтушность кожных покровов. Биохимический анализ крови от 25.03.2010 г.: общий билирубин — 279,6 мкмоль/л, прямой — 178,9 мкмоль/л, непрямой — 100,7 мкмоль/л. Несмотря на снижение показателей билирубина, улучшение общего самочувствия больного и разрешение обтурационной желтухи, обратили на себя внимание изменения в общем клиническом анализе крови от 25.03.2010 г.: анемия (Эр. — 2,6 Ч 1012/л), ретикулоцитоз (0,012 Г/л) и выраженный анизоцитоз эритроцитов. Были исследованы эритроцитометрическая кривая и осмотическая стойкость эритроцитов, в результате чего выявлены микросфероцитоз и снижение осмотической стойкости эритроцитов. У ребенка был установлен диагноз гемолитической анемии Минковского — Шоффара, осложненной холелитиазом. Это подтвердили и последующие показатели билирубина от 28.03.2010 г.: общий билирубин — 280,2 мкмоль/л, прямой — 143 мкмоль/л, непрямой — 131,2 мкмоль/л. Повышение уровня прямого билирубина было расценено как следствие вторичного холангита, развившегося на почве холелитиаза. 28.03.2010 г. проведено повторное ультразвуковое исследование: общий желчный проток — 2,8 мм, не расширен, стенки отечные. Желчный пузырь расположен в типичном месте, ровный, уменьшен в размере, 39 ґ 9 мм. Просвет желчного пузыря заполнен гиперэхогенными включениями. Селезенка увеличена в размерах, 160 ґ 69 мм, паренхима однородная, обычной структуры, средней эхогенности. Печень несколько увеличена в размерах, повышенной эхогенности. Остальные органы без патологии. 30.03.2010 г. больной был консультирован врачом-гематологом из центра детской гематологии, который подтвердил диагноз гемолитической анемии Минковского — Шоффара и рекомендовал спленэктомию в плановом порядке.

08.04.2010 г. произведена операция (хирург проф. В.Н. Грона). Верхнесрединная лапаротомия длиной до 16 см. Выпот серозный, желтого цвета, до 30 мл. В рану выведена селезенка. Последняя темно-вишневого цвета, плотноэластической консистенции, размерами 17 ґ 12 ґ 10 см. В области ворот органа имеются две добавочные селезенки, диаметром до 1 см. Поэтапно лигирована сосудистая ножка с прошиванием и перевязкой селезеночной артерии и вены. Спленэктомия с удалением добавочных селезенок. Кровотечения нет. Желчный пузырь спавшийся, размерами 4 ґ 2 см, в просвете, ближе ко дну, пальпируются конкременты. Произведена холецистолитотомия. Удалено 4 конкремента (1,0 ґ 0,5 см, 0,8 ґ 0,4 см, 0,5 ґ 0,4 см, 0,5 ґ 0,3 см — отдельные из них дряблые, другие — плотные, коричнево-бурого цвета). Желчный пузырь промыт раствором новокаина, а также через пузырный проток промыт холедох — последний проходим, стенка желчного пузыря, толщиной 3 мм, ушита двухрядным швом. Шов герметичен. Печень обычной окраски, дряблая. Через контрапертуру в области правого подреберья, к месту ушитого желчного пузыря, поставлена хлорвиниловая трубка (микроирригатор). Туалет брюшной полости. Операционная рана послойно ушита наглухо. Туалет. Асептическая повязка.

Макропрепараты: селезенка размерами 17 ґ 12 ґ 10 см, темно-вишневого цвета, плотноэластической консистенции, конкременты желчного пузыря. Гистологическое заключение (№ 2402-03): в селезенке выраженная гиперплазия лимфоидных фолликулов и массивные кровоизлияния с распадом эритроцитов. Состав желчных камней: пигментные, состоящие преимущественно из билирубина с незначительными включениями кальция и холестерина.

Послеоперационный период протекал гладко. Дренаж удален на 3-и сутки. Швы сняты на 7-е сутки, рана зажила первичным натяжением. Контрольный биохимический анализ крови перед выпиской (14.04.2010 г.): общий билирубин — 44,7 мкмоль/л (за счет прямого — 35,9 мкмоль/л, непрямого — 8,8 мкмоль/л), АЛТ — 0,095 мкмоль/л, АСТ — 0,074 мкмоль/л. В удовлетворительном состоянии 16.04.2010 г. ребенок выписан домой. Наблюдается гематологом. Осмотрен через 2, 4, 6 месяцев. Жалоб нет. Здоров.

Определенные трудности при установлении диагноза в приведенном случае на раннем госпитальном этапе, с одной стороны, связаны с бессимптомным течением в анамнезе гемолитической анемии Минковского — Шоффара, а с другой — одновременным развитием надпеченочной и подпеченочной желтухи. Кроме того, не были учтены нюансы показателей билирубинового обмена в динамике и наличие спленомегалии. Так, от 20.03.2010 г. в биохимическом анализе крови превалировала непрямая фракция билирубина (общий — 321 мкмоль/л, прямой — 102 мкмоль/л, непрямой — 219 мкмоль/л). Однако в дальнейшем холелитиаз «завуалировал» картину гемолитической анемии и ее «лицо» вновь проявилось при разрешении обтурационной желтухи.

Лечение врожденного микросфероцитоза проводят в зависимости от выраженности клинических проявлений. При легкой форме может быть применена консервативная терапия. В случае развития тяжелого течения гемолитического криза или частых кризов эффективным методом лечения является спленэктомия. У больных с гемолитической анемией Минковского — Шоффара после спленэктомии наступает клиническое выздоровление — исчезают желтуха и анемия, однако сфероцитоз и изменения осмотической стойкости эритроцитов остаются. Длительность жизни эритроцитов повышается до нормы (до 100 суток, в то время как до операции — 10–18 дней).

Гемолитические анемии различного генеза стоят в ряду причин, способствующих камнеобразованию у детей вследствие усиленного разрушения красных элементов крови и значительного повышения содержания желчных пигментов. Движение камня из желчного пузыря может вызвать обтурацию общего желчного протока и развитие механической желтухи и холангита.

Калькулезный холецистит у детей является показанием к хирургическому лечению, так как у больного в любой момент может развиться много разных осложнений. При наличии признаков хронического воспаления желчного пузыря показана холецистэктомия [1]. Если в желчном пузыре есть камни и отсутствуют какие-либо его патологические изменения (различные аномалии, воспаление), может быть выполнена холецистолитотомия, что и было сделано в нашем случае.