Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

"Child`s Health" Том 12, №7, 2017

Back to issue

What should pediatrician know about selective IgA deficiency (update 2017)

Authors: Логвінова О.Л.(1), Гончарь М.О.(1), Помазуновська О.П.(1, 2)
(1) — Харківський національний медичний університет, м. Харків, Україна
(2) — КЗОЗ «Харківська обласна дитяча клінічна лікарня», м. Харків, Україна

Categories: Pediatrics/Neonatology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

У статі проаналізовано сучасний стан селективного дефіциту IgA з погляду провідних фахівців світового рівня на підставі результатів епідеміологічного, генетичного, молекулярного аналізу досліджень із високим рівнем доказовості. Селективний дефіцит IgA є найбільш поширеним первинним імунодефіцитом і характеризується ізольованим дефіцитом із зазвичай нормальним рівнем IgM та IgG у пацієнтів, старших за 4 роки. У частини пацієнтів з дефіцитом IgA можуть бути знижені субкласи IgG. Припускається, що загальна частота селективного дефіциту IgA становить від 1 : 500 до 1 : 2000, проте може бути більш високою, оскільки в більшості осіб SIgAD перебігає безсимптомно, а програми скринінгу дефіциту IgA немає. Дефіциту IgA сприяє складна мережа генетичних ефектів локусів IFIH1 на 2-й хромосомі та HLA-DQA1 на 6-й хромосомі, з дефіцитом IgA пов’язані PVT1 (8-ма хромосома), ATG13-AMBRA1 (11-та хромосома), AHI1 (6-та хромосома) та CLEC16A (16-та хромосома), включаючи гени, які, як відомо, впливають на фізіологію вироблення IgA. Більшість людей із SIgAD — безсимптомні носії, для деяких хворих характерні легеневі інфекції, алергії, автоімунні захворювання, захворювання шлунково-кишкового тракту та злоякісні новоутворення. Моніторинг пацієнтів із SIgAD здійснюється різними методами, враховується освіта, лікування алергічних або автоімунних захворювань, використання тривалих курсів або навіть профілактичне використання антибіотиків, застосування полівалентних пневмококових вакцин та внутрішньовенної або підшкірної замісної терапії імуноглобулінами. Прогноз SIgAD в основному залежить від фенотипу. Зафіксовано рідкісні випадки спонтанного одужання, особливо в молодих пацієнтів. Рідко селективний дефіцит IgA може прогресувати до загального варіабельного імунодефіциту. Вважаємо доцільним використовувати світовий досвід діагностики та лікування селективного дефіциту IgA, поклавши його в основу моніторингу пацієнтів в Україні.

В статье проведен анализ современного состояния селективного дефицита IgA с точки зрения ведущих специалистов мирового уровня на основе результатов эпидемиологического, генетического, молекулярного анализа исследований с высоким уровнем доказательности. Селективный дефицит IgA является наиболее распространенным первичным иммунодефицитом и характеризуется изолированным дефицитом с обычно нормальным уровнем IgM и IgG у пациентов старше 4 лет. Предполагается, что общая частота селективного дефицита IgA составляет от 1 : 500 до 1 : 2000, однако частота может быть более высокой, поскольку у большинства лиц SIgAD протекает бессимптомно, а программы скрининга дефицита IgA нет. Дефициту IgA способствует сложная сеть генетических эффектов локусов IFIH1 на 2-й хромосоме и HLA-DQA1 на 6-й хромосоме, с IgA дефицитом связаны PVT1 (8-я хромосома), ATG13-AMBRA1 (11-я хромосома), AHI1 (6-я хромосома) и CLEC16A (16-я хромосома), включая гены, которые, как известно, влияют на физиологию производства IgA. Большинство людей с SIgAD — бессимптомные носители, для некоторых больных характерны легочные инфекции, аллергии, аутоиммунные заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта и злокачественные новообразования. Мониторинг пациентов с SIgAD осуществляется различными методами, учитывается образование, лечение аллергических или автоиммунных заболеваний, использование длительных курсов или даже профилактическое использование антибиотиков, применение поливалентных пневмококковых вакцин и внутривенной или подкожной заместительной терапии иммуноглобулинами. Прогноз SIgAD в основном зависит от фенотипа. Зафиксированы редкие случаи спонтанного выздоровления, особенно у молодых пациентов. Редко селективный дефицит IgA может прогрессировать до общего вариабельного иммунодефицита. Считаем целесообразным использовать мировой опыт диагностики и лечения селективного дефицита IgA, положив его в основу мониторинга пациентов в Украине.

The article presents analysis of the current state of selective immunoglobulin A deficiency (SIgAD) from the point of view of the world’s leading experts, based on the results of epidemiological, genetic, molecular studies with high level of evidence. Selective IgA deficiency is the most common primary immunodeficiency and is characterized by an isolated deficiency of IgA, with usually normal levels of IgM and IgG in patients older than 4 years. Some IgG subclasses may be reduced in some patients with IgA deficiency. It is assumed that the overall incidence of selective IgA deficiency is 1 : 500–1 : 2000, but may be higher as most SIgADs have asymptomatic course, and there is no IgA deficiency screening program. IgA deficiency is facilitated by a complex network of genetic effects, namely IFIH1 loci on chromosome 2 and HLA-DQA1 on chromosome 6, with IgA-deficient-linked PVT1 (8 chromosomes), ATG13-AMBRA1 (11 chromosomes), AHI1 (6 chromosomes), and CLEC16A (16 chromosomes), including genes that are known to affect the physiology of IgA production. Most people with SIgAD are asymptomatic carriers, for some patients, pulmonary infections, allergies, autoimmune diseases, gastrointestinal diseases and malignant neoplasms are characteristic. Monitoring of patients with SIgAD consists of various methods, including education, the treatment of allergic or autoimmune diseases, the use of long courses or even the prophylactic use of antibiotics, the use of polyvalent pneumococcal vaccines and intravenous or subcutaneous substitution therapy with immunoglobulins. SIgAD prognosis mainly depends on the phenotype. There have been rare cases of spontaneous recovery, especially in young patients. Rarely, selective IgA deficiency may progress to the overall variable immunodeficiency. We consider it expedient to use the world experience in the diagnosis and treatment of selective IgA deficiency as the basis for patients’ monitoring in Ukraine.


Keywords

селективний дефіцит IgA; діагностика; профілактика ускладнень

селективный дефицит IgA; диагностика; профилактика осложнений

selective IgA deficiency; diagnosis; prevention of complications


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Chernyshova L.I. Immunological Basis of Immunization / L.I. Chernyshova, A.P. Volokha, F.I. Lapiy // Здоров’я дитини. — 2014. — № 52. — P. 188-192.
2. Иммуноглобулин А (IgA) [Електронний ресурс] / Eurolab. Украина. — Режим доступу: http://www.eurolab.ua/services/271/
3. Yazdani R. Selective IgA Deficiency: Epidemiology, Pathoge–nesis, Clinical Phenotype, Diagnosis, Prognosis and Management / R. Yazdani, G. Azizi, H. Abolhassani // Scandinavian journal of immunology. — 2017. — № 85(1). — P. 3-12.
4. Yazdani R. Clinical phenotype classification for selective immunoglobulin A deficiency / R. Yazdani, A. Latif, F. Tabassomi et al. // Expert Rev. Clin. Immunol. — 2015. — № 11(11). — P. 1245-1254.
5. Kumar P. Immunoglobulin A deficiency in celiac disease in the United States / Kumar Pallav, Hua Xu, D.A. Leffle // Journal of Gastroenterology and Hepatology. — 2016. — № 31(1). — P. 133-137.
6. Bronson P.G. Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency / P.G. Bronson, D. Chang, T. Bhangale, M.F. Seldin // Nat. Genet. — 2016. — № 48(11). — P. 1425-1429.
7. Mertin S. What you need to know about IgA deficiency: a case study / S. Mertin, I. Thomson // J. Am. Assoc. Nurse Pract. — 2014. — № 26. — P. 268-272.
8. Cipe F. B-cell subsets in patients with transient hypogammaglobulinemia of infancy, partial IgA deficiency, and selective IgM deficiency / F. Cipe, F. Doðu, D. Güloðlu et al. // J. Investig. Allergol. Clin. Immunol. — 2013. — № 23. — P. 94-100.
9. Maruyama S. Immunoglobulin A deficiency following treatment with lamotrigine / Y Okamoto, M. Toyoshima, R. Hanaya, Y. Kawano // Brain Dev. — 2016. — № 38(10). — P. 947-949.
10. Yazdani R. Role of apoptosis in common variable immunodeficiency and selective immunoglobulin A deficiency / R. Yazdani, M. Fatholahi, M. Ganjalikhani-Hakemi et al. // Mol. Immunol. — 2016. — № 71. — P. 1-9.
11. Azizi V. Approach to the Management of Autoimmunity in Primary Immunodeficiency / V. Azizi, M. Tavakol // Scandinavian journal of immunology. — 2017. — № 85(1). — P. 13-29.
12. Jolles S. When to initiate immunoglobulin replacement the–rapy (IGRT) in antibody deficiency: a practical approach / S. Jolles, H. Chapel, J. Litzman // Clinical and Experimental Immunology. — 2017. — № 188(3). — P. 333-341.
13. Shkalim V. Selective IgA deficiency in children in Israel / V. Shkalim, Y. Monselize, N. Segal et al. // J. Clin. Immunol. — 2010. — № 30. — P. 761-765.
14. Bonilla F.A. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency / F.A. Bonilla, D.A. Khan, Z.K. Ballas et al. // J. Allergy Clin. Immunol. — 2017. — № 136. — P. 1186-1205.
15. Milito C. Adequate patient’s outcome achieved with short immunoglobulin replacement intervals in severe antibody deficiencies / C. Mi–lito, F. Pulvirenti, A.M. Pesce et al. // J. Clin. Immunol. — 2014. — № 34. — P. 813-819.
16. Berger M. Bioavailability of IgG administered by the subcutaneous route / M. Berger, S. Jolles, J.S. Orange, J.W. Sleasman // J. Clin. Immunol. — 2013. — № 33. — P. 984-990.
17. Cheraghi T. Prediction of the evolution of common variable immunodeficiency: HLA typing for patients with selective IgA deficiency / T. Cheraghi, A. Aghamohammadi, B. Mirminachi et al. // J. Investig. Allergol. Clin. Immunol. — 2014. — № 24. — P. 198.

Back to issue