Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

International journal of endocrinology Том 13, №8, 2017

Back to issue

The Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (neonatal progeroid syndrome): a case report and brief literature review

Authors: Большова Е.В., Вишневская О.А.
ГУ «Институт эндокринологии и обмена веществ имени В.П. Комиссаренко НАМН Украины», г. Киев, Украина

Categories: Endocrinology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Наведено спостереження синдрому Відемана — Раутенштрауха у дівчинки 2,5 року. Подібний стан є вкрай рідкісною патологією, етіологія якого до кінця не встановлена. Головними клінічними ознаками захворювання є прогероїдні риси, різка затримка анте- і післянатального росту, псевдогідроцефалія, ліпоатрофія (обличчя, кінцівки), гіпотрихоз, виступаючі вени на голові, характерна будова черепа обличчя та ін. Лікування тільки симптоматичне. Захворювання має прогресуючий перебіг та ранню летальність. Наведений перший опис клінічного випадку в Україні та короткий огляд літератури.

Приводится наблюдение синдрома Видемана — Раутенштрауха у девочки 2,5 года. Данное состояние является чрезвычайно редкой врожденной патологией, этиология которого до конца не установлена. Основными клиническими признаками являются прогероидные черты, резкая задержка анте- и постнатального роста, псевдогидроцефалия, липоатрофия (лицо, конечности), гипотрихоз, выступающие вены на голове, характерное строение лицевого черепа и др. Лечение только симптоматическое. Заболевание имеет прогрессирующее течение и раннюю летальность. Предоставлено описание первого случая в Украине и короткий обзор литературы.

The authors describe a 2.5-year-old girl with Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS). This disorder is extremely rare congenital pathology with unknown cause, and represents a set of symptoms. WRS patients are characterized by premature aging at birth, intrauterine and postnatal growth failure, pseudohydrocephalus, absence of subcutaneous fat except for buttocks and flanks, hypotrichosis of the scalp hair, eyebrows, and eyelashes, prominent scalp veins, craniofacial disproportion, etc. Treatment is symptomatic only. WRS has progressive course and early lethality. The first Ukrainian case of WRS is described and the literature is reviewed.


Keywords

синдром Відемана — Раутенштрауха; перше спостереження в Україні; огляд

синдром Видемана — Раутенштрауха; первое описание случая в Украине; обзор

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome; first Ukrainian clinical case; review


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Rautenstrauch T. Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence / T. Rautenstrauch, F. Snigula // Eur. J. Pediatr. — 1977. — Vol. 124, № 2. — P. 101-111.
2. Snigula F., Rautenstrauch T. A new neonatal progeroid syndrome / F. Snigula, T. Rautenstrauch // Eur. J. Pediatr. — 1981. — Vol. 136, № 3. — P. 325-325.
3. Wiedemann H.R. An unidentified neonatal progeroid syndrome: follow-up report / H.R. Wiedemann // Eur. J. Pediatr. — 1979. — Vol. 130, № 1. — P. 65-70.
4. Two sibs with Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: possibilities of prenatal diagnosis by ultrasound / G. Castiсeyra, M. Panal, H. Lopez [et al.] // J. Med. Genet. — 1992. — Vol. 29, № 6. — P. 434-436. 
5. Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrome: report of five new cases and review / E.K. Pivnick, B. Angle, R.A. Kaufman [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2000. — Vol. 90, № 2. — P. 131-140. 
6. Siblings with neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch) / T. Hoppen, A. Naumann, U. Theile, M. Rister // Klein. Padiatr. — 2004. — Vol. 216, № 2. — P. 70-71. 
7. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: A phenotype ana–lysis / S. Paolacci, D. Bertola, J. Franco [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. — 2017. Apr 26. — doi: 10.1002/ajmg.a.38246. [Epub ahead of print]
8. Rautenstrauch T. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch). A follow-up study (Review) / T. Rautenstrauch, F. Snigula, H.R. Wiedemann // Klin. Padiatr. — 1994. — Vol. 206, № 6. — P. 440-443.
9. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome): case report and review of the literature / T. Hoppen, I. Hausser, U. Theile [et al.] // Klin. Padiatr. — 2000. — Vol. 212, № 2. — P. 71-76.
10. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Report of a patient with consanguineous parents / E.A. Devos, J.G. Leroy, J.P. Frijns, H. Van den Berghe // Eur. J. Pediatr. — 1981. — Vol. 136, № 3. — P. 245-248.
11. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. A case report and review of the literature / C. Stoll, F. Labay, J. Geisert, Y. Alembik // Genet. Couns. — 1998. — Vol. 9, № 2. — P. 119-124. 
12. Petty E.M. Previously unrecognized congenital progeroid disorder / E.M. Petty, R. Laxova, H.R. Wiedemann // Am. J. Med. Genet. — 1990. — Vol. 35, № 30. — P. 383-387. 
13. Body fat distribution and metabolic variables in patients with neonatal progeroid syndrome / B. O’Neill, V. Simha, V. Kotha, A. Garg // Am. J. Med. Genet A. — 2007. — Vol. 143, № 13. — P. 1421-1430. 
14. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: report of a variant case / A. Kiraz, S. Ozen, F. Tubas [et al.] // Am. J. Med. Ge–net. A. — 2012. — Vol. 158, № 6. — P. 1434-1436. 
15. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome with bilateral tarsal kink: three sutures for correction / M. Batur, E. Seven, A. Zinal, T. Yaеar // J. Craniofac. Surg. — 2017. — Vol. 28, № 3. — P. 831-832. 
16. The Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: A case report and review of the literature / P. Bitoun, E. Lachassine, N. Sellier [et al.] // Clin. Dysmorphol. — 1995. — Vol. 4. — P. 239-245. 
17. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome: report of a patient with hypospadias / T. Tunc, A. Bulbul, K. Erdinc [et al.] // Genet. Couns. — 2009. — Vol. 20, № 4. — P. 367-371.
18. Wiedemann-Rautenstauch syndrome / J.P. Narayan, P. Garg, G. Pareek, S. Narayan // Indian Pediatr. — 2011. — Vol. 48, № 9. — P. 731-732.
19. Arboleda H. Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: Report of three new patients / H. Arboleda, L. Quintero, E. Yunis // J. Med. Genet. — 1997. — Vol. 34. — P. 433-437. 
20. Clinical and laboratory findings of two newborns with Wie–demann-Rautenstrauch syndrome: additional features, eva–luation of bone turnover and review of the literature / E.C. Din–leyici, N. Tekin, M. Dinleyici, M.A. Aksit // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2008. — Vol. 21, № 6. — P. 591-596. 
21. Abdel-Salam G.M. A new case of neonatal progeroid syndrome with agenesis of corpus callosum / G.M. Abdel-Salam, A.E. Czeizel // Genet. Couns. — 1999. — Vol. 10, № 4. — P. 377-381.
22. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome): report of three affected sibs / G. Arboleda, L.C. Morales, L. Quintero, H. Arboleda // Am. J. Med. Ge–net. A. — 2011. — Vol. 155, № 7. — P. 1712-1715. 
23. Hou J.W. Natural course of neonatal progeroid syndrome / J.W. Hou // Pediatr. Neonatol. — 2009. — Vol. 50, № 3. — P. 102-109.
24. Barkley M.R. Ophthalmic manifestations in a case of Wie–demann-Rautenstrauch syndrome / M.R. Barkley, S.B. O’Ha–gan // AAPOS. — 2015. — Vol. 19, № 6. — P. 559-561.
25. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Neuropathological study of a case / J.J. Martin, C.M. Ceuterick, J.G. Leroy [et al.] // Neuropediatrics. — 1984. — Vol. 15, № 1. — P. 43-48.
26. The neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch) and its relationship to Pelizaeus-Merzbacher's disease / J. Ulrich, C. Rudin, R. Bubl, B.M. Riederer // Neuropathol. Appl. Neurobiol. — 1995. — Vol. 21, № 2. — P. 116-120.
27. Rankin J. The laminopathies: a clinical review / J. Rankin, S. Ellard // Clin. Genet. — 2006. — Vol. 70, № 4. — P. 261-274.
28. Wiedemann-Rautenstrauch (neonatal progeroid) syndrome: new case with normal telomere length in skin fibroblasts / L. Korniszewski, R. Nowak, E. Okniсska-Hoffmann [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2001. — Vol. 103, № 2. — P. 144-148.
29. Transient progeroid phenotype and lipodystrophy in mosaic polyploidy / J. Kárteszi, G. Kosztolányi, M. Czakó [et al.] // Clin. Dysmorphol. — 2006. — Vol. 15, № 1. — P. 29-31.
30. Neonatal progeriod syndrome associated with biallelic truncating variants in POLR3A / A.M. Jay, R.L. Conway, I. Thiffault [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. — 2016. — Vol. 170, № 12. — P. 3343-3346. 
31. Akawi N. A progeroid syndrome with neonatal presentation and long survival maps to 19p13.3p13.2 / N. Akawi, B. Ali, L. Al Gazali // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. — 2013. — Vol. 97, № 7. — P. 456-462. 
32. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: first Indian case / M. Pandey, N. Gupta, M. Kabra [et al.] // Indian J. Pediatr. — 2011. — Vol. 78, № 12. — P. 1552-1555. 
33. Wong N.S. Lonafarnib for cancer and progeria / N.S. Wong, M.A. Morse // Expert Opin. Investig. Drugs. — 2012. — Vol. 21, № 7. — P. 1043-1055. 
34. Голубева С.В. Новый случай неонатального прогероидного синдрома Видемана — Раутенштрауха: описание и краткий обзор литературы / С.В. Голубева, Т.В. Самсонова, Н.А. Кузнецова // Современные подходы и внедрение новых методик в диагностике: сб. материалов, посвященных 10-летнему юбилею Витебского диагностического центра. — Витебск, 2005. — С. 44-46.
35. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome prenatal diagnosis / C.H. Becerra, G.A. Contreras-Garcнa, L.A. Perez Vera [et al.] // J. Perinatol. — 2014. — Vol. 34, № 12. — P. 954-956.
36. Arboleda G. The neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch): a model for the study of human aging? / G. Arboleda, N. Ramнrez, H. Arboleda // Exp. Gerontol. — 2007. — Vol. 42, № 10. — P. 939-943. 

Similar articles

Authors: Меликян М.А., Эндокринологический научный центр, г. Москва, Россия
International journal of endocrinology 8 (32) 2010
Date: 2011.01.28
Categories: Endocrinology
Influence of Exogenous Factors on Genomic Imprinting 3. The Impact of Assisted Reproductive Technologies
Authors: Абатуров А.Е.
ГУ «Днепропетровская медицинская академия МЗ Украины», г. Днепр, Украина

"Child`s Health" 7 (75) 2016
Date: 2017.01.10
Categories: Pediatrics/Neonatology
Sections: Specialist manual
DNA fragmentation in spermatozoa of men with infertility (literature review)
Authors: Лучицький В.Є., Лучицький Є.В., Зубкова Г.А.,
Рибальченко В.М., Складанна І.І., Гулєватий С.В.
ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України», м. Київ, Україна

International journal of endocrinology Том 14, №3, 2018
Date: 2018.07.17
Categories: Endocrinology
Sections: Specialist manual
Transient Neonatal Diabetes Associated with Chromosome 6Q24 Imprinting Abnormalities. Part 2. Epidemiology, Etiology and Pathogenesis
Authors: Abaturov O.Ye., Kryvusha O.L. - State Institution «Dnipropetrovsk Medical Academy of the Ministry of Healthcare of Ukraine», Dnipropetrovsk; Ivashina V.I., Lohvinov D.V., Turova S.V. - Municipal Institution «Dnipropetrovsk Municipal Clinical Hospital № 1» of Dnipropetrovsk Regional Council, Dnipropetrovsk, Ukraine
"Child`s Health" 1 (69) 2016
Date: 2016.04.14
Categories: Pediatrics/Neonatology
Sections: Specialist manual

Back to issue