"Child`s Health" Том 13, №3, 2018

Синдром Дауна — найчастіше генетичне захворювання. Діти з трисомією за 21-ю хромосомою часто хворіють на тяжкі, тривалі респіраторні інфекції, що є ознакою дефекту імунної системи. Анатомічні та функціональні дефекти респіраторної, серцево-судинної, травної системи у дітей із синдромом Дауна можуть порушувати природні бар’єри та сприяти розвитку інфекційного захворювання, що необхідно враховувати при лікуванні пацієнтів. Природжені аномалії імунної системи, що асоціюються з трисомією за 21-ю хромосомою, включають легку або середньотяжку Т- та В-клітинну лімфопенію зі значним зниженням нативних лімфоцитів, мітогеніндукованої Т-клітинної проліферації, специфічної відповіді антитіл на імунізацію та дефект хемотаксису нейтрофілів. На сьогодні доведена роль підвищеної експресії генів, зокрема SOD1 та RCAN1, у розвитку первинного імунодефіциту, дефіциту цинку та метаболічних факторів, що роблять різний внесок в імунологічні аномалії, підвищуючи ризик інфекції, та потребують подальших досліджень при синдромі Дауна.

Синдром Дауна — частое генетическое заболевание. Дети с трисомией по 21-й хромосоме часто болеют тяжелыми длительными респираторными инфекциями, что является признаком дефекта иммунной системы. Анатомические и функциональные дефекты респираторной, сердечно-сосудистой, пищеварительной системы у детей с синдромом Дауна могут нарушать естественные барьеры и способствовать развитию инфекционного заболевания, что необходимо учитывать при лечении пациентов. Врожденные аномалии иммунной системы, которые ассоциируются с трисомией по 21-й хромосоме, включают легкую или среднетяжелую Т- и В-клеточную лимфопению со значительным снижением нативных лимфоцитов, митогениндуцированной Т-клеточной пролиферации, специфического ответа антител на иммунизацию и дефект хемотаксиса нейтрофилов. На сегодняшний день доказана роль повышенной экспрессии генов, в частности SOD1 и RCAN1, в развитии первичного иммунодефицита, дефицита цинка и метаболических факторов, которые вносят разный вклад в иммунологические аномалии, повышая риск инфекции, и требуют дальнейших исследований при синдроме Дауна.

Down syndrome is the most common genetic disorder. Children with trisomy 21 often suffer from severe, prolonged respiratory infections, which is an immune system defect. Anatomical and functional defects of the respiratory, cardiovascular, and digestive systems in children with Down syndrome may violate natural barriers and promote the development of infectious disease that should be taken into account when treating these patients. Congenital abnormalities of the immune system associated with trisomy 21 include: mild or moderate T and B cell lymphopenia with a significant decrease in native lymphocytes, mitogen-induced T cell proliferation, specific antibody response to immunization, and neutrophil chemotaxis defect. Today, the role of genes SOD1 and RCAN1 increased expression is proved in the development of primary immunodeficiency, deficiency of zinc and metabolic factors, which contribute to the immune disorders, increasing the risk of infection, and require further researches in Down syndrome.

синдром Дауна; трисомія за 21-ю хромосомою; імунодефіцит; діти

синдром Дауна; трисомия по 21-й хромосоме; иммунодефицит; дети

Down syndrome; trisomy 21; immunodeficiency; children