Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

"Child`s Health" Том 13, №5, 2018

Back to issue

Modern concept of the brain-lung-thyroid syndrome and its pulmonary manifestations

Authors: Логвинова О.Л.(1, 2), Гончарь М.А.(1)
(1) — Харьковский национальный медицинский университет, г. Харьков, Украина
(2) — КУЗ «Областная детская клиническая больница», Областной центр диагностики и лечения бронхолегочной дисплазии у детей, г. Харьков, Украина

Categories: Pediatrics/Neonatology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Стаття становить собою огляд сучасної світової літератури, присвяченої синдрому «мозок — легені — щитоподібна залоза» у дітей. Автори акцентували увагу на питаннях етіології й особливості онтогенезу зацікавлених органів за наявності мутації в гені NKX2-1. Особливу увагу приділено клінічним проявам та ранній діагностиці синдрому в новонароджених та дітей раннього віку. Наведені сучасні можливості терапії синдрому «мозок — легені — щитоподібна залоза» та його легеневих проявів.

Статья представляет собой обзор современной мировой литературы, посвященной синдрому «мозг — легкие — щитовидная железа» у детей. Авторы акцентировали внимание на вопросах этиологии и особенностях онтогенеза заинтересованных органов при наличии мутации в гене NKX2-1. Особое внимание уделено клиническим проявлениям и ранней диагностике синдрома у новорожденных и детей раннего возраста. Представлены современные возможности терапии синдрома «мозг — легкие — щитовидная железа» и его легочных проявлений.

This article is a review of the modern world literature on the brain-lung-thyroid syndrome in children. The authors focused on the etiology and features of ontogenesis of the involved organs in the presence of NKX2-1 gene mutation. Particular attention is paid to the clinical manifestations and early diagnosis of this syndrome in newborns and young children. Current options for the treatment of the brain-lung-thyroid syndrome are presented.


Keywords

діти; новонароджені; NKX2-1; TTF-1; інтерстиціальні захворювання легень; респіраторний дистрес-синдром; синдром «мозок — легені — щитоподібна залоза»; огляд

дети; новорожденные; NKX2-1; TTF-1; интерстициальные заболевания легких; респираторный дистресс-синдром; синдром «мозг — легкие — щитовидная железа»; обзор

children; newborns; NKX2-1; TTF-1; interstitial lung diseases; respiratory distress syndrome; brain-lung-thyroid syndrome; review


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Das A. Thyroid transcription factor-1 (TTF-1) gene: identification of ZBP-89, Sp1, and TTF-1 sites in the promoter and regulation by TNF-α in lung epithelial cells / A. Das, S. Acharya, K. Rao Gottipati, J.B. McKnight // American Journal of Phyiology. — 2011. — № 30(4). — P. 427-420. 
2. Gabor A.C. TTF1/NKX2.1 mutations in brain-lung-thyroid syndrome: rescue by PAX8 synergism in one case / A.C. Gabor, S. Mireille, C.S. Sura-Trueba // Human Molecular Genetics. — 2009. — № 18(12). — P. 2266-2276. 
3. Boggaram V. Thyroid transcription factor-1 (TTF-1/Nkx2.1/TITF1) gene regulation in the lung / V. Boggaram // Clin. Sci. (Lond.). — 2009. — № 116(1). — P. 27-35. 
4. Teissier R., Guillot L., Carre A. et al. Chantal Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Improves the Detection Rate of NKX2.1 Mutations in Patients Affected by Brain-Lung-Thyroid Syndrome / R. Teissier, L. Guillot, A. Carre et al. // Horm. Res. Pae–diatr. — 2012. — № 77. — P. 146-151. 
5. Ferrara J.M. Brain-lungthyroid disease: clinical features of a kindred with a novel thyroid transcription factor 1 mutation / J.M. Ferrara, O.R. Adam, S.M. Kirwin et al. // J. Child Neurol. — 2012. — № 27(1). — P. 68-73. 
6. Barnett C.P. Choreoathetosis, congenital hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndrome with intact NKX2-1 / C.P. Barnett, J.J. Mencel, J. Gecz et al. // Am. J. Med. Genet. A. — 2012. — № 158(12). — P. 3168-3173. 
7. Shetty V.B. NKX2-1 mutations in brain-lung-thyroid syndrome: a case series of four patients / V.B. Shetty, C. Kiraly-Borri, P. Lamont et al. // J. Pediatr. Endocr. Met. — 2014. — № 27(3–4). — P. 373-378. 
8. Беляшова М.А. Cиндром «мозг — легкие — щитовидная железа» / М.А. Беляшова, Д.Ю. Овсянников, Т.В. Казюкова и др. // Педиатрия. — 2015. — № 94(1). — P. 86-92. 
9. Peall K.J. Benign hereditary chorea related to NKX2.1: expansion of the genotypic and phenotypic spectrum / K.J. Peall, D. Lumsden, R. Kneen et al. // Dev. Med. Child Neurol. — 2014. — № 56(7). — P. 642-648. 
10. Williamson S. Novel Mutation of NKX2-1 Affecting 2 Generations With Hypothyroidism and Choreoathetosis: Part of the Spectrum of Brain-Thyroid-Lung Syndrome / S. Williamson, M. Kirkpatrick, S. Greene et al. // J. Child Neurol. — 2014. — № 29(5). — P. 666-669. 
11. Inzelberg R. Benign hereditary chorea: an update / R. Inzelberg, M. Weinberger, E. Gak // Parkinsonism Relat. Disord. — 2011. — № 17. — P. 301-307. 
12. Kurland G. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline: Classification, Evaluation, and Management of Сhildhood Interstitial Lung Disease in Infancy / G. Kurland, R.R. Deterding, J.S. Hagood et al. // Am. J. Respir. Crit. Care Med. — 2013. — № 118(3). — P. 376-394. 
13. Hamvas A. Heterogeneous pulmonary phenotypes associated with mutations in the thyroid transcription factor gene NKX2-1 / A. Hamvas, R.R. Deterding, S.E. Wert et al. // Chest. — 2013. — № 144. — P. 794-804. 
14. Coon E.A. Expanding Phenotypic Spectrum of NKX2-1-Related Disorders — Mitochondrial and Immunologic Dysfunction / E.A. Coon, J.E. Ahlskog, M.C. Patterson et al // JAMA Neurol. — 2016. — № 73(2). — P. 237-238. 
15. Lai S.C. Thyroid transcription factor 1 enhances cellular statin sensitivity via perturbing cholesterol metabolism / S.C. Lai, C.A. Phelps, A.M. Short et al. // Oncogene. — 2018. — № 37(24). — P. 3290-3300. 
16. Yamaguchi T. NKX2-1/TTF-1: An Enigmatic Oncogene that Functions as a Double-Edged Sword for Cancer Cell Survival and Progression / T. Yamaguchi, Y. Hosono, K. Yanagisawa // Cancer cell. — 2013. — № 23(6). — P. 718-723.
17. Gras D. Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene / D. Gras, L. Jonard, E. Roze et al. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. — 2012. — № 83. — P. 956-962. 

Back to issue