Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

"Child`s Health" Том 13, №5, 2018

Back to issue

A modern understanding of the surfactant protein mutations role in the formation of interstitial lung diseases in newborns and infants

Authors: Логвинова О.Л.(1, 2), Гончарь М.А.(1)
(1) — Харьковский национальный медицинский университет, г. Харьков, Украина
(2) — Областная детская клиническая больница, Областной центр диагностики и лечения бронхолегочной дисплазии у детей, г. Харьков, Украина

Categories: Pediatrics/Neonatology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

У статті наведено сучасне уявлення про компоненти сурфактанту, функції несироваткових протеїнів ­SP-A, SP-B, SP-C і SP-D. Описана історія відкриття спадкових дефіцитів протеїнів SP-B, SP-С та ABCA3. Авторами проаналізовано сучасну епідеміологію, клінічні та гістологічні особливості різних варіантів недостатності білків сурфактанту. Продемонстровано різні варіанти мутацій SFTPС, SFTPВ і ABCA3 та їх вплив на перебіг, клінічні прояви і наслідок інтерстиціального захворювання легень у дітей.

В статье изложено современное представление о компонентах сурфактанта, функции несывороточных протеинов SP-A, SP-B, SP-C и SP-D. Описана история открытия наследственных дефицитов протеинов SP-B, SP-С и ABCA3. Авторами проанализированы современная эпидемиология, клинические и гистологические особенности различных вариантов недостаточности белков сурфактанта. Продемонстрированы различные варианты мутаций SFTPС, SFTPВ и ABCA3 и их влияние на течение, клинические проявления и исход интерстициального заболевания легких у детей.

The article presents a modern understanding of the components of the surfactant, the functions of non-serum proteins SP-A, SP-B, SP-C and SP-D. The history of the discovery of protein deficiencies SP-B, SP-C and ABCA3 is described. The authors had analyzed modern epidemiology, clinical and histological features of various deficiencies of surfactant proteins. Va­rious variants of SFTPC, SFTPB and ABCA3 mutations and their influence on the course, clinical manifestations and outcome of interstitial lung disease in children are demonstrated.


Keywords

новонароджені; діти; інтерстиціальні захворювання легень; сурфактант; респіраторний дистрес-синдром; легеневий альвеолярний протеїноз

новорожденные; дети; интерстициальные заболевания легких; сурфактант; респираторный дистресс-синдром; легочный альвеолярный протеиноз

newborns; children; interstitial lung diseases; surfactant; respiratory distress syndrome; pulmonary alveolar proteinosis


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Schindlbeck U. ABCA3 missense mutations causing surfactant dysfunction disorders have distinct cellular phenotypes / U. Schindlbeck, T. Wittmann, S. Höppne // Hum. Mutat. — 2018. — № 39(6). — P. 841-850. 
2. Delayed Presentation and Prolonged Survival of a Child with Surfactant Protein B Deficiency / J.A. López-Andreu, A.D. Hidalgo-Santos, M.A. Fuentes-Castelló // J. Pediatr. — 2017. — № 190. — P. 268. 
3. Brasch F. Interstitial lung disease in a baby with a de novo mutation in the SFTPC gene / F. Brasch, M. Griese, M. Tredano et al. // Eur. Respir. J. — 2004. — № 24. — P. 30. 
4. Hawkins A. A non-BRICHOS SFTPC mutant (SP-CI73T) linked to interstitial lung disease promotes a late block in macroautophagy disrupting cellular proteostasis and mitophagy / A. Hawkins, S.H. Guttentag, R. Deterding et al. // Am. J. Physiol. Lung. Cell. Mol. Physiol. — 2015. — № 308. — P. 33. 
5. Kröner C. Lung disease caused by ABCA3 mutations / C. Kröner, T. Wittmann, S. Reu et al. // Thorax. — 2017. — № 72. — P. 213. 
6. Wambach J.A. Genotype-phenotype correlations for infants and children with ABCA3 deficiency / J.A. Wambach, A.M. Casey, M.P. Fishman et al. // Am. J. Respir. Crit. Care Med. — 2014. — № 189. — P. 1538. 
7. Thavagnanam S. Variable clinical outcome of ABCA3 deficiency in two siblings / S. Thavagnanam, E. Cutz, D. Manson et al. // Pediatr. Pulmonol. — 2013. — № 48. — P. 1035. 
8. Hallik M. Different course of lung disease in two siblings with novel ABCA3 mutations / M. Hallik, T. Annilo, M.L. Ilmoja // Eur. J. Pe–diatr. — 2014. — № 173. — P. 1553. 
9. Wambach J.A. Single ABCA3 mutations increase risk for neonatal respiratory distress syndrome / J. A.Wambach, D.J. Wegner, K. Depass et al. // Pediatrics. — 2012. — № 130. — P. 1575.
10. Litao M.K. A novel surfactant protein C gene mutation associated with progressive respiratory failure in infancy / M.K. Litao, D. Jr. Hayes, S. Chiwane et al. // Pediatr. Pulmonol. — 2017. — № 52. — P. 57.
11. Avital A. Natural history of five children with surfactant protein C mutations and interstitial lung disease / A. Avital, A. Hevroni, S. Godfrey et al. // Pediatr. Pulmonol. — 2014. — № 49. — P. 1097. 
12. Kröner C. Genotype alone does not predict the clinical course of SFTPC deficiency in paediatric patients / C. Kröner, S. Reu, V. Teusch et al. // Eur. Respir. J. — 2015. — № 46. — P. 197. 
13. Kurland G. An official American Thoracic Society clinical practice guideline: classification, evaluation, and management of childhood interstitial lung disease in infancy / G. Kurland, R.R. Deterding, J.S. Hagood et al. // Am. J. Respir. Crit. Care Med. — 2013. — № 188. — P. 376. 
14. Gower W.A. Candidate gene analysis of the surfactant protein D gene in pediatric diffuse lung disease / W.A. Gower, L.M. Nogee // J. Pediatr. — 2013. — № 163. — P. 1778. 
15. Henderson L.B. Large ABCA3 and SFTPC deletions resulting in lung disease / L.B. Henderson, K. Melton, S. Wer et al. // Ann. Am. Thorac. Soc. — 2013. — № 10. — P. 602. 
16. Hevroni A. Infant pulmonary function testing in chronic pneumonitis of infancy due to surfactant protein C mutation / A. Hevroni, A. Goldman, C. Springer // Pediatr. Pulmonol. — 2015. — № 50. — P. 17. 
17. Hepping N. Successful treatment of neonatal respiratory fai–lure caused by a novel surfactant protein C p.Cys121Gly mutation with hydroxychloroquine / N. Hepping, M. Griese, P. Lohse et al. // J. Perinatol. — 2013. — № 33. — P. 492. 
18. Tan J.K. ABCA3 lung disease in an ex 27 week preterm infant responsive to systemic glucocorticosteroids / J.K. Tan, C. Murray, –A. –Schultz // Pediatr. Pulmonol. — 2016. — № 51. — P. 1. 
19. Williamson M. Ten-year follow up of hydroxychloroquine treatment for ABCA3 deficiency / M. Williamson, C. Wallis // Pediatr. Pulmo–nol. — 2014. — № 49. — P. 299. 
20. Thouvenin G. Diffuse parenchymal lung disease caused by surfactant deficiency: dramatic improvement by azithromycin / G. Thouvenin, N. Nathan, R. Epaud, A. Clement // BMJ Case Rep. — 2013. — № 3. — P. 1-3. 
21. Eldridge W.B. Outcomes of Lung Transplantation for Infants and Children with Genetic Disorders of Surfactant Metabolism / W.B. Eldridge, Q. Zhang, A. Faro et al. // J. Pediatr. — 2017. — № 184. — P. 157. 
22. Liptzin D.R. Chronic ventilation in infants with surfactant protein C mutations: an alternative to lung transplantation / D.R. Liptzin, T. Patel, R.R. Deterding // Am. J. Respir. Crit. Care Med. — 2015. — № 191. — P. 1338. 
23. Naderi H.M. Single mutations in ABCA3 increase the risk for neonatal respiratory distress syndrome in late preterm infants (gestational age 34-36 weeks) / H.M. Naderi, J.C. Murray, J.M. Dagle // Am. J. Med. Genet. A. — 2014. — № 164. — P. 2676. 
24. Wittmann T. Increased risk of interstitial lung disease in children with a single R288K variant of ABCA3 / T. Wittmann, S. Frixel, S. Höppner et al. // Mol. Med. — 2016. — № 22. — P. 183-191. 
25. Tanaka T. Adult-onset hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by a single-base deletion in CSF2RB / T. Tanaka, N. Motoi, Y. Tsuchihashi et al. // J. Med. Genet. — 2011. — № 48. — P. 250. 
26. van Moorsel C.H. SFTPA2 Mutations in Familial and Sporadic Idiopathic Interstitial Pneumonia / C.H. van Moorsel, L. Ten Klooster, M.F. van Oosterhout et al. // Am. J. Respir. Crit. Care Med. — 2015. — № 192. — P. 1249. 
27. Nathan N. Germline SFTPA1 mutation in familial idiopa–thic interstitial pneumonia and lung cancer / N. Nathan, V. Giraud, C. Picard // Hum. Mol. Genet. — 2016. — № 25. — P. 1457. 
28. Silveyra P. Genetic variant associations of human SP-A and SP-D with acute and chronic lung injury / P. Silveyra, J. Floros // Front. Biosci. (Landmark Ed). — 2012. — № 17. — P. 407. 
29. Somaschini M. Genetic surfactant dysfunction in newborn infants and children with acute and chronic lung disease / M. Somaschini, S. Presi, M. Ferrari et al. // Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine. — 2017. — № 6(1). — P. 1-8. 
30. Chakraborty M. Pulmonary surfactant in newborn infants and children / M. Chakraborty, S. Kotecha // Breathe. — 2013. — № 9(6). — P. 477. 
31. Nogee L.M. Brief report: deficiency of pulmonary surfactantprotein B in congenital alveolar proteinosis / L.M. Nogee, D.E. de Mello, L.P. Dehner et al. // N. Engl. J. Med. — 1993. — № 328. — P. 406-410. 
32. Wert S.E. Genetic Disorders of Surfactant Dysfunction / S.E. Wert, J.A. Whitsett, L.M. Nogee // Pediatr. Dev. Pathol. — 2009. — № 12(4). — P. 253-274. 
33. Nogee L.M. A mutation in the surfactantprotein C gene associated with familial interstitial lung disease / L.M. Nogee, A.E. Dunbar, S.E. Wert et al. // N. Engl. J. Med. — 2001. — № 344. — P. 573-579. 

Similar articles

World experience on the diagnosis of interstitial diseases of the lungs in children  (up-date 2017)
Authors: Гончарь М.О.(1), Логвінова О.Л.(1, 2)
(1) — Харківський національний медичний університет, м. Харків, Україна
(2) — КЗОЗ «Харківська обласна дитяча клінічна лікарня», м. Харків, Україна

"Child`s Health" Том 12, №8, 2017
Date: 2018.01.29
Categories: Pediatrics/Neonatology
Sections: Specialist manual
On the Problems of Early Diagnosis of Interstitial Lung Diseases in Children (Analysis of Clinical Cases)
Authors: Ilchenko S.I., Cherhinets V.I., Fialkovska A.O., Ivanus S.H., Prykhodko O.R. - State Institution «Dnipropetrovsk Medical Academy», Dnipropetrovsk; Municipal Institution «Dnipropetrovsk Municipal Pediatric Clinical Hospital № 2 of Dnipropetrovsk Regional Council», Dnipropetrovsk, Ukraine
"Child`s Health" 2 (70) 2016
Date: 2016.05.19
Categories: Pediatrics/Neonatology
Sections: Specialist manual
Authors: Лапоног С.П., Килимник Т.Н. Житомирский областной центр охраны здоровья матери и ребенка Житомирская областная детская больница
"Emergency medicine" 6 (37) 2011
Date: 2011.11.16
Categories: Family medicine/Therapy, Medicine of emergency

Back to issue