Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.


Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

"Child`s Health" Том 13, №6, 2018

Back to issue

Glycine encephalopathy in newborns and young children: global management standards and a clinical case

Authors: Гончарь М.А.(1), Логвинова О.Л.(1, 2), Пушкарь Е.М.(2), Помазуновская Е.П.(1, 2), Ивахненко Д.А.(1)
(1) — Харьковский национальный медицинский университет, г. Харьков, Украина
(2) — КУЗ «Харьковская областная детская клиническая больница», г. Харьков, Украина

Categories: Pediatrics/Neonatology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

В статті наведено трьохрівневий підхід до встановлення діагнозу гліцинової енцефалопатії на прикладі власного клінічного спостереження. У дискусії висвітлена сучасна етіологія хвороби, заснована на молекулярно-генетичному тестуванні біалельних генів за допомогою секвенування; обговорюється сучасна класифікація та особливості перебігу різних форм некетотичної гіпергліцинемії; диференціальна діагностика з іншими станами та захворюваннями, що супроводжуються судомами, а також сучасні принципи лікування гліцинової енцефалопатії.

В статье представлен трехуровневый подход к установке диагноза глициновой энцефалопатии на примере собственного клинического наблюдения. В дискуссии освещена современная этиология заболевания, основанная на молекулярно-генетическом тестировании биаллельных генов посредством секвенирования; обсуждена современная классификация и особенности течения разных форм некетотической гиперглицинемии; дифференциальная диагностика с другими состояниями и заболеваниями, сопровождающимися судорогами, а также современные принципы лечения глициновой энцефалопатии.

The article shows a three-level approach to the diagnosis of glycine encephalopathy by the example of a clinical case. The article considers the modern etiology of the disease, based on molecular genetic testing of biallelic genes by DNA sequencing as well as the modern classification and peculiarities of the course of various forms of non-ketotic hyperglycinemia, differential diagnosis with other conditions and diseases accompanied by convulsions, and current principles of treatment of glycine encephalopathy.


Keywords

метаболічний; захворювання; діти; гліцинова енцефалопатія; некетотична гіпергліцинемія

метаболический; заболевание; дети; глициновая энцефалопатия; некетотическая гиперглицинемия

metabolic; disease; children; glycine encephalopathy; non-ketotic hyperglycemia


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Hennermann J.B. Prediction of long-term outcome in glycine encephalopathy: a clinical survey / J.B. Hennermann, J.M. Berger, U. Grieben et al. // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2012. — № 35(2). — P. 253-261. 
2. Swanson M.A. Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia / M.A. Swanson, C.R. Coughlin, G.H. Scharer // Ann. Neurol. — 2015. — № 78(4). — P. 606-618. 
3. Dinopoulos A. Atypical variants of nonketotic hyperglycinemia / A. Dinopoulos, Y. Matsubara, S. Kure // Mol. Genet. Metab. — 2005. — № 86(1–2). — P. 61-69. 
4. Jiang T.J. Clinical and genetic analyses of a family with atypical nonketotic hyperglycinemia caused by compound heterozygous mutations in the GLDC gene / T.J. Jiang, J.J. Jiang, J.L. Xu // Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. — 2017. — № 19. — P. 1087-1091. 
5. Brunel-Guitton C. Late-onset nonketotic hyperglycinemia caused by a novel homozygous missense mutation in the GLDC gene / C. Brunel-Guitton, B. Casey, M. Coulter-Mackie // Mol. Genet. Metab. — 2011. — № 103(2). — P. 193-196. 
6. Swanson M.A. Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia / M.A. Swanson, C.R. Jr Coughlin, G.H. Scharer et al. // Ann. Neurol. — 2015. — № 78(4). — P. 606-618. 
7. Bjoraker K.J. Neurodevelopmental Outcome and Treatment Efficacy of Benzoate and Dextromethorphan in Siblings with Attenuated Nonketotic Hyperglycinemia // K.J. Bjoraker, M.A. Swanson, C.R. Coughlin et al. // J. Pediatr. — 2016. — № 170. — P. 234-239. 
8. Ezgu F. Diagnosis of glycine encephalopathy in a pediatric patient by detection of a GLDC mutation during initial next generation DNA sequencing / F. Ezgu, B. Çiftci, B. Topçu et al. // Metab. Brain. Dis. — 2014. — № 29(1). — P. 211-213. 
9. Chiu C.F. Nonketotic Hyperglycinemia of Infants in Taiwan / C.F. Chiu, J.L. Lin, J.J. Lin // Pediatr. Neonatol. — 2016. — № 57(5). — P. 420-426. 
10. Tan E.S. Non-ketotic hyperglycinemia is usually not detec–table by tandem mass spectrometry newborn screening / E.S. Tan, V. Wiley, K. Carpenter et al. // Mol. Genet. Metab. — 2007. — № 90. — P. 446-448. 
11. Applegarth D.A. Nonketotic hyperglycinemia (glycine ence–phalopathy): laboratory diagnosis / D.A. Applegarth, J.R. Toone // Mol. Genet. Metab. — 2001. — № 74. — P. 139-146. 
12. Hoffmann G.F. Pyridoxal 5’-phosphate may be curative in early-onset epileptic encephalopathy / G.F. Hoffmann, B. Schmitt, M. Windfuhr et al. // J. Inherit. Metab. Dis. — 2007. — № 30. — P. 96-99. 
13. Van Hove J. Mutation spectrum in non-ketotic hyperglycinemia. — Hamburg, Germany: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2007. — Электронный ресурс: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1357/.
14. Cusmai R. Ketogenic diet in early myoclonic encephalopathy due to non ketotic hyperglycinemia / R. Cusmai, D. Martinelli, R. Moavero et al. // Eur. J. Paediatr. Neurol. — 2012. — № 16. — P. 509-513. 

Similar articles

Authors: Николь И. ВОЛЬФ, Томас БАСТ, Отдел детской неврологии, университетская детская больница, Хейдельберг, Германия; Роберт СУРТЕС, Неврологическое научное объединение, Институт детского здоровья, Университетский колледж, Лондон, Великобритания
International neurological journal 1(5) 2006
Date: 2008.05.07
Categories: Neurology
Sections: Specialist manual
Magnetic Resonance Spectroscopy (in vivo 1H MRS) in Clinical Neurology
Authors: Рожкова З.З., Кульчицкий О.К. - ГУ «Институт геронтологии им. акад. Д.Ф. Чеботарева НАМН Украины», г. Киев, Украина
International neurological journal 5 (83) 2016
Date: 2016.10.20
Categories: Neurology
Sections: Clinical researches
Authors: F. Deisenhammer, R. Egg, кафедра неврологии, Медицинский институт, Инсбрук, Австрия; A. Bartos, Третий факультет медицины, кафедра неврологии, Университет Чарльза, Прага, Чешская республика; N.E. Gilhus, кафедра клинической медицины, Университет Бергена, Берген, Норвегия, и кафедра неврологии, Госпиталь при университете Хаукеланда, Берген, Норвегия; G. Giovannoni, кафедра воспалительных неврологических заболеваний, Институт неврологии, Университетский колледж Лондона, Лондон, Великобритания; S. Rauer, кафедра неврологии и клинической нейрофизиологии, Университет Альберта-Людвига, Фрайбург, Германия; F. Sellebjerg, кафедра неврологии, Университетский госпиталь Копенгагена, Копенгаген, Дания
International neurological journal 6(16) 2007
Date: 2008.08.04
Categories: Neurology
Sections: Clinical researches

Back to issue