Журнал "Біль. Суглоби. Хребет" Том 10, №4, 2020

В огляді подано інформацію щодо варіантів генетичного поліморфізму рецептора вітаміну D, який забезпечує безпосередньо фізіологічні впливи вітаміну через стимуляцію ядерних клітинних механізмів. Метою статті було ознайомлення з науковими досягненнями в світі щодо генетичного поліморфізму рецептора вітаміну D і його асоціацій із бронхолегеневою патологією в різних регіонах планети. Пошук наукової літератури здійснено в інформаційних базах даних Scopus, Web of Science, The Cochrane Library, PubMed, ResearchGate, РІНЦ. Регуляторні можливості активного гормонального впливу вітаміну D у бронхолегеневій патології, особливо при бронхіальній астмі, залишаються нез’ясованими патогенетичними ланками. У різних країнах світу досліджено окремі алелі, притаманні генетиці рецептора, переважно при бронхіальній астмі (БА) у дітей. Результати зіcтавляли з рівнями забезпеченості вітаміном D, симптомами та перебігом БА. Вони відрізняються за чотирма варіантами алелей: Fok1, Apal, BsmI, TaqI. Різноманітність даних у окремих етнічних популяціях переважає, що не дозволяє отримати однозначні висновки, хоча зв’язок перебігу БА з дефіцитними станами вітаміну D домінує. Необхідне перспективне збільшення бази даних, уточнення генетичних варіантів метаболізму вітаміну D та його рецептора, білків-транспортерів, CYP450, з проведенням популяційних досліджень.

В обзоре представлена информация о вариантах генетического полиморфизма рецептора витамина D, который обеспечивает непосредственные физиологические эффекты через рецепторы, локализованные в клеточном ядре. Целью статьи было ознакомление с научными достижениями в мире по поводу генетического полиморфизма рецептора витамина D и ассоциаций его полиморфизмов с бронхолегочной патологией в различных регионах планеты. Поиск научной литературы осуществлен в информационных базах данных Scopus, Web of Science, The Cochrane Library, PubMed, ResearchGate, РИНЦ. Регуляторные возможности активного гормонального влияния витамина D при бронхолегочной патологии, особенно при бронхиальной астме (БА), остаются среди неизученных патогенетических звеньев. В разных странах мира исследованы отдельные аллели, присущие генетике рецептора, преимущественно при БА у детей. Результаты сопоставлялись с уровнями обеспеченности витамином D, симптомами и течением БА. Они отличаются по четырем вариантам аллелей: Fok1, Apal, BsmI, TaqI. Разнообразие данных в отдельных этнических популяциях преобладаeт, что не позволяет получить однозначные выводы, хотя связь течения БА с дефицитным статусом витамина доминирует. Необходимо перспективное увеличение базы данных, уточнение генетических вариантов всех задействованных в метаболизме и эффектах витамина составляющих (белков-транспортеров, цитохрома Р450 и рецептора витамина D), с расширением гео­графии исследований в мире.

The review presents information on variants of Vitamin D receptor’s genetic polymorphism, ensuring the direct physiolo­gical effects of the Vitamin via stimulation of nuclear cellular me­chanisms. The article was aimed at raising awareness of the glo­bal scientific advances in the field of Vitamin D receptor’s genetic polymorphism and its association with bronchopulmonary patho­logy in various regions of the planet. The search of scientific refe­rences was carried out in the Scopus, Web of Science, The Cochrane Library, Pubmed, ResearchGate, Russian Science Citation Index (RINC) information databases. The regulatory potential of the Vitamin D active hormonal effects in the bronchopulmonary patho­logy, especially in bronchial asthma (BA), remains unclear in terms of its pathogenetic links. Individual alleles inherent in the receptor genetics were studied, primarily in children with BA across the world. The results were compared as to levels of Vitamin D supplementation, BA symptoms and course The divergences were found in the four variants of alleles: Fok1, Apal, BsmI, TaqI. Those divergences prevail in the individual ethnic populations, limiting our capacities of drawing unambiguous conclusions, although the relationship between the course of BA and the deficient Vitamin’s status remains predominant. It is necessary to widen the database prospectively, to clarify the genetic variants of all the components involved in the metabolism and the Vitamin’s effects (transporter proteins, cytochrome P450 and vitamin D receptor) while the research geography is also expanding in the world.

рецептор вітаміну D; генетичний поліморфізм рецептора; бронхіальна астма, діти, етнічні відмінності поліморфізму; огляд

рецептор витамина D; генетический полиморфизм рецептора; бронхиальная астма, у детей; этнические различия полиморфизма; обзор

vitamin D receptor review; genetic polymorphism of receptor; bronchial asthma in children; ethnic differences in polymorphism