Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ

НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

"Hypertension" Том 14, №1, 2021

Back to issue

Monogenic causes of secondary hypertension (lecture)

Authors: Сіренко Ю.М.
ДУ «ННЦ «Інститут кардіології імені академіка М.Д. Стражеска» НАМН України», м. Київ, Україна

Categories: Cardiology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Останніми десятиліттями виявлено особливі моногенні форми артеріальної гіпертензії (АГ), спричинені специфічними шляхами, обумовленими порушеними рідкісними мутаціями в окремих генах, що призводить до раннього та тяжкого фенотипу АГ. На сьогодні відомо про не менше 37 генів, порушення функції яких чітко супроводжується порушенням регуляції артеріального тиску (АТ), що покращує наше розуміння як механізмів розвитку, так і лікування АГ. Генетичні причини вторинної гіпертензії, як правило, обумовлені порушенням одного гена. Відкриття генів, відповідальних за моногенні форми АГ, розкрило важливу роль нирок та надниркових залоз у регуляції рівня АТ. Більшість із цих синдромів обумовлені мутаціями, які приводять до посилення або втрати функції, що, зі свого боку, призводить до зміни вмісту мінералокортикоїдів, глюкокортикоїдів або активації симпатичних шляхів. Моногенні форми АГ часто призводять до тяжких форм гіпертензії, електролітних та гормональних порушень, супроводжуються резистентністю до препаратів, а також часто до більшого ризику серцево-судинних подій та передчасної смерті. У лекції дані рекомендації щодо генетичного тестування при АГ, алгоритм діагностичного обстеження пацієнта з підозрою на моногенну форму АГ, а також наведені особливості клінічного перебігу та лікування основних відомих форм моногенної АГ.

За последние десятилетия обнаружены особые моногенные формы артериальной гипертензии (АГ), вызванные специфическими путями, обусловленными нарушенными редкими мутациями в отдельных генах, что приводит к раннему и тяжелому фенотипу АГ. На сегодняшний день известно о не менее 37 генах, нарушение функции которых четко сопровождается нарушением регуляции артериального давления (АД), что улучшает наше понимание как механизмов развития, так и лечения АГ. Генетические причины вторичной гипертензии, как правило, обусловлены нарушением одного гена. Открытие генов, ответственных за моногенные формы АГ, раскрыло важную роль почек и надпочечников в регуляции уровня АД. Большинство из этих синдромов обусловлены мутациями, которые приводят к усилению или потере функции, которые, в свою очередь, приводят к изменению содержания минералокортикоидов, глюкокортикоидов или активации симпатических путей. Моногенные формы АГ часто приводят к тяжелым формам гипертензии, электролитным и гормональным нарушениям, сопровождающимся резистентностью к препаратам, а также часто к большему риску сердечно-сосудистых событий и преждевременной смерти. В лекции даны рекомендации по генетическому тестированию при АГ, алгоритм диагностического обследования пациента с подозрением на моногенную форму АГ, а также приведены особенности клинического течения и лечения основных известных форм моногенных АГ.

In recent decades, some monogenic forms of arterial hypertension have been identified. They were caused by specific pathways due to rare disruptive mutations in individual genes that determined an early and severe hypertension phenotype. At least 37 genes are known, the disruption of which is clearly accompanied by a dysfunction of the blood pressure regulation. This knowledge improves our understanding of both the mechanisms of development and treatment of hypertension. The genetic causes of secondary hypertension are usually due to a single gene disorder. The discovery of genes responsible for monogenic forms of hypertension revealed the role of the kidneys and adrenal glands as important players in the regulation of blood pressure. Most of these syndromes are caused by mutations that lead to increased of the function or its loss, which in turn leads to changes in the content of mineralocorticoids, glucocorticoids or sympathetic pathway activation. Monogenic forms of hypertension often lead to severe forms of hypertension, electrolyte and hormonal disorders, accompanied by drug resistance, and often cause a higher risk of cardiovascular events and premature death. The lecture provides recommendations for genetic testing in hypertension, an algorithm for diagnostic examination of a patient with suspected monogenic form of hypertension, as well as features of the clinical course and treatment of the main known forms of monogenic hypertension.


Keywords

артеріальна гіпертензія; лікування; діагностика; причини

артериальная гипертензия; лечение; диагностика; причины

arterial hypertension; treatment; diagnosis; causes


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Page I.H. The mosaic theory of arterial hypertension — its interpretation. Perspect. Biol. Med. 1967. 10. Р. 325-333. 
2. Bao M., Li P., Li Q. et al. Genetic screening for monogenic hypertension in hypertensive individuals in a clinical setting. J. Med. Genet. 2020. 57(8). P. 571-580.
3. Padmanabhan S., Dominiczak A. Genomics of hypertension: the road to precision medicine. Nat. Rev. Cardiol. 2020, Nov 20. doi: 10.1038/s41569-020-00466-4.
4. Raina R., Krishnappa V., Das A. et al. Overview of Monogenic or Mendelian Forms of Hypertension. Front. Pediatr. 2019. 1. 7. P. 263. doi: 10.3389/fped.2019.00263.
5. Williams B., Mancia G., Spiering W., Agabiti Rosei E., Azizi M., Burnier M. et al. 2018 ESC/ESH Guidelines for the management of arterial hypertension: The Task Force for the management of arterial hypertension of the European Society of Cardiology and the European Society of Hypertension. J. Hypertens. 2018. Vol. 36. P. 1953-2041.
6. Burrello J., Monticone S., Buffolo F. et al. Is There a Role for Genomics in the Management of Hypertension? Int. J. Mol. Sci. 2017. 18(6). P. 1131. doi: 10.3390/ijms18061131.
7. Ceccato F., Mantero F. Monogenic Forms of Hypertension. Endocrinol. Metab. Clin. N. Am. 2019. 48. P. 795-810.
8. Precone V., Krasi G., Guerri G. et al. Monogenic hypertension. Acta Biomed. 2019. 90(10-S). P. 50-52.

Similar articles

Первинний гіперальдостеронізм: діагностика та лікування
Authors: Никитюк Л.А., Кравченко А.М., Пасько В.С., Ковальська А.О.
Державна наукова установа «Науково-практичний центр профілактичної та клінічної медицини» Державного управління справами, м. Київ, Україна

"News of medicine and pharmacy" №13 (668), 2018
Categories: Endocrinology
Синдромна характеристика спадкової ендокринної патології
Authors: Пішак В.П., Ризничук М.О. - Буковинський державний медичний університет, м. Чернівці
International journal of endocrinology 1 (57) 2014
Categories: Endocrinology
Sections: Specialist manual

Back to issue