Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ
день перший
день другий

НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ
день перший
день другий

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

"Child`s Health" 2 (45) 2013

Back to issue

Аритмогенная дисплазия правого желудочка — вариант первичной кардиомиопатии

Authors: Сухарева Г.Э.1, Садовой В.И.2, 1 ГУ «Крымский государственный медицинский университет имени С.И. Георгиевского», кафедра педиатрии с курсом детских инфекционных болезней, 2 КРУ «КТМО «Университетская клиника», г. Симферополь

Categories: Cardiology, Pediatrics/Neonatology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

В статье приводится собственное наблюдение семейной формы аритмогенной дисплазии правого желудочка у девочки, находившейся под наблюдением на протяжении 12 лет. Клиническим проявлением патологии была жизнеугрожающая желудочковая тахикардия, что потребовало установки кардиовертера-дефибриллятора. У матери больной также регистрировалась желудочковая тахикардия.

У статті наводиться власне спостереження сімейної форми аритмогенної дисплазії правого шлуночка в дівчинки, яка перебувала під спостереженням протягом 12 років. Клінічним проявом патології була життєзагрозлива шлуночкова тахікардія, що потребувало установки кардіовертера-дефибрілятора. У матері хворої також реєструвалася шлуночкова тахікардія.

This article provides an own observation of family form of arrhytmogenic right ventricular dysplasia in a girl, which had been followed-up for 12 years. Clinical manifestation of disease was life-threatening ventricular tachycardia, required the installation of cardioverter-defibrillator. Her mother also had ventricular tachycardia.


Keywords

дети, аритмогенная дисплазия правого желудочка.

діти, аритмогенна дисплазія правого шлуночка.

children, arrhytmogenic right ventricular dysplasia.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) относится к первичным кардиомиопатиям (КМП). Это патология неясной этиологии, обычно представляющая собой изолированное поражение правого желудочка (ПЖ), часто семейная, характеризующаяся жировой или фиброзно­жировой инфильтрацией миокарда желудочков, сопровождающаяся желудочковыми нарушениями сердечного ритма (НСР) различной степени тяжести, включая фибрилляцию желудочков. Распространенность АДПЖ мало изучена в связи с тем, что начало заболевания часто протекает бессимптомно. В 80 % случаев она выявляется в возрасте до 40 лет, чаще у мужчин [1, 2, 4]. Некоторые авторы считают АДПЖ причиной внезапной сердечной смерти (ВСС) у 26 % детей и подростков. ВСС может быть первым и единственным проявлением АДПЖ, особенно у молодых людей и спортсменов. По данным американских авторов, АДПЖ посмертно диагностируется примерно в 5 % случаев ВСС среди лиц моложе 65 лет и в 3–4 % случаев смерти молодых спортсменов во время соревнований [4]. Суждения о патогенезе заболевания сводятся к двум теориям: АДПЖ — это врожденная аномалия развития мио­карда ПЖ, называемая дисплазией [1, 3, 4]. Возникновение тахикардии может быть отсрочено на много лет, пока ПЖ не увеличится значительно и размер аритмогенного субстрата не будет достаточным для возникновения стойких желудочковых тахиаритмий (ЖТ). Вторая теория связывает возникновение дисплазии ПЖ с метаболическими нарушениями, поражающими ПЖ и вызывающими прогрессирующее замещение миоцитов (апоптоз) [3, 9]. Островки фиброзно­жировой ткани, обнаруживаемые при АДПЖ, формируют аритмогенный субстрат, несущий в себе электрофизиологические условия развития re­entry, лежащего в основе злокачественных ЖТ. Выделяют 4 типичные формы клинического течения АДПЖ: скрытая форма, при которой первым и единственным проявлением заболевания является ВСС вследствие фибрилляции желудочков; аритмическая форма, характеризующаяся наличием документированных симптоматичных ЖТ (желудочковой экстрасистолии и ЖТ) с конфигурацией комплекса QRS по типу блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ); paicisymptomatic form — проявляется такими симптомами, как приступы сердцебиения, боль в области сердца; форма, проявляющаяся сердечной недостаточностью (СН), преимущественно правожелудочковой, с наличием или отсутствием НСР [1, 2, 4, 5, 8]. W.J. McKenna et al. [5] в 1994 году разработали критерии диагностики АДПЖ (табл. 1).

Диагноз АДПЖ считается достоверным при сочетании двух «больших» критериев, 1 «большого» и 2 «малых» критериев или 4 «малых» критериев.

Имеются данные о наследственном характере АДПЖ: A. Nava et al. в 1988 году высказали гипотезу об аутосомно­доминантном типе наследования с различной степенью проявления [6, 7]. Действительно, больные с АДПЖ и их родственники часто имеют в анамнезе указания на синкопальные состояния неуточненной этиологии. Обмороки как проявление тяжелых аритмических событий могут возникать задолго до развития характерных клинико­инструментальных признаков АДПЖ.

Наш клинический пример иллюстрирует теорию F.I. Marcus et al. (1982) о семейном характере аритмогенной дисплазии ПЖ. На протяжении 12 лет (с 9 лет до 21 года) под наблюдением сначала детских, а затем взрослых кардиологов находилась больная В. с тяжелым НСР, частыми пресинкопальными, а затем и синкопальными состояниями. Диагноз: АДПЖ, аритмическая форма с частыми приступами желудочковой тахикардии у пациентки В. был поставлен по 1 «большому» и 4 «малым» критериям W.J. McKenna et al.: сегментарное поражение ПЖ с вовлечением ЛЖ; семейный случай АДПЖ, доказанный клинически; частые желудочковые экстрасистолы (> 1000/24 ч); эпизоды мономорфной ЖТ с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса; умеренная дилатация ПЖ без снижения фракции выброса (рис. 1, 2).

Семейный анамнез отягощен. В момент первого обследования девочки ее матери было 40 лет и у нее также было тяжелое НСР (рис. 3) с частыми пресинкопальными и синкопальными состояниями. В возрасте 30 лет, после эпизода клинической смерти, мать ребенка была обследована в НИИССХ им. Н. Амосова (г. Киев), где ей была предложена имплантация ЭКС, однако от лечения женщина отказалась.

Аритмия индуцировалась у ребенка при физической нагрузке. При анализе холтеровских мониторных записей ЭКГ отмечалось увеличение частоты синусового ритма, предшествующее пароксизму ЖТ, как отражение активации симпатоадреналовой системы. ЖТ у пациентки вначале имела ЭКГ­морфологию БЛНПГ, что указывало на происхождение аритмии из миокарда ПЖ. Однако со временем стали регистрироваться несколько морфологий ЖТ, что говорит о формировании множественных аритмогенных очагов. У девочки часто возникали синкопальные состояния, что потребовало имплантации кардиовертера­дефибриллятора, который был установлен больной в Федеральном детском центре аритмий (г. Москва) в возрасте 14 лет. При проверке работы кардиовертера­дефибриллятора у больной В. на протяжении нескольких лет зарегистрированы частые желудочковые пароксизмы, купирующиеся разрядом дефибриллятора. В возрасте 17 лет вышла замуж и, несмотря на предупреждения врачей о нежелательности беременности, в 18 лет забеременела. На учет стала в 22 недели гестации в ЦОМД (г. Симферополь), где была проведена ЭхоКГ плода, которая выявила тяжелый врожденный порок сердца (ВПС) — синдром гипоплазии левых отделов сердца. Родителям была предложена консультация в ГУ «НПМЦ детской кардиологии и кардиохирургии» МЗ Украины (г. Киев), где, помимо ВПС, у плода была диагностирована полная атриовентрикулярная блокада с ЧСС 40–45 уд/мин (рис. 4).

Высокий риск прерывания беременности привел к отказу родителей от данной операции. В сроке 28 недель гестации больная была консультирована заведующим отделением аритмий НИИССХ им. Н. Амосова В.П. Залевским, который провел перепрограммирование кардиовертера­дефибриллятора и рекомендовал родоразрешение в специализированном родильном доме № 5 г. Киева. Роды в срок. В 2 часа жизни ребенок был переведен в ГУ «НПМЦ детской кардиологии и кардиохирургии» МЗ Украины с диагнозом: умеренный клапанный аортальный стеноз (градиент систолического давления (ГСД) 54 мм рт.ст.). Гипоплазия дуги аорты с критической коарктацией аорты (КоА). Гипоплазия митрального клапана и левого желудочка. ОАП. В первые сутки ребенку выполнена рентгенэндоваскулярная баллонная ангиопластика критической КоА. Результат вмешательства был удовлетворительный, ГСД снизился, однако у ребенка усугубилась полная атриовентрикулярная блокада, что на фоне ВПС в течение нескольких суток привело к летальному исходу.

Несмотря на все усилия врачей, больная В. умерла в возрасте 21 года из­за категорического отказа от замены выработавшего свой ресурс кардиовертера­дефибриллятора. Диагноз АДПЖ подтвержден при патологоанатомическом исследовании. Мать пациентки жива.

 Таким образом, молодой возраст пациента, выраженная и плохо переносимая ЖТ (особенно полиморфная), частые эпизоды синкопе, тяжелая дисфункция ПЖ, СН, наличие в семье родственников с аритмией или умерших в раннем возрасте, отказ от лечения — все эти факторы являются предикторами неблагоприятного прогноза. Поэтому все пациенты с диагностированной АДПЖ или с подозрением на нее имеют высокий риск ВСС даже при отсутствии документированных желудочковых НСР. Снижение риска ВСС является основной задачей лечения АДПЖ. Одним из наиболее предпочтительных лечебных подходов является имплантация кардиовертера­дефибриллятора, который эффективно предупреждает развитие ВСС у данных больных, уменьшает прогрессирование сократительной дисфункции миокарда, снижает риск развития СН и улучшает долгосрочный прогноз.


Bibliography

1. Седов В.М., Яшин С.М., Шубик Ю.В. Аритмогенная дисплазия/кардиопатия правого желудочка // Вестник аритмологии. — 2000. — № 20. — С. 23­30.

2. Boffa G.M., Thiene G., Nava A. Cardiomyopathy: A necessary revision of the WHO classification // Int. J. Cardiol. — 1991. — 30. — 1­7.

3. Mallat Z., Tedgui A., Fontaliran F. Evidence of apoptosis in arrhythmogenic right ventricular dysplasia // N. Engl. J. Med. — 1996. — 335. — 1190­1196.

4. Marcus F.I., Fontaine G. Arrhthmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: a review // PACE. — 1995. — Vol. 8, № 6. — P. 1298­1314.

5. McKenna W.J., Thiene G., Nava A. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy // Br. Heart J. — 1994. — 71. — 215­218.

6. Nava A., Thiene G., Canciani B. Familial occurrence of right ventricular dysplasia: A study involving nine families // J. Am. Coll. Cardiol. — 1988. — 12. — 1222­1228.

7. Rampazzo A., Nava A., Danieli G.A. The gene for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy maps to chromosome 14q23­q24 // Hum. Mol. Genet. — 1994. — 3. — 959­962.

8. Corrado D., Basso C., Thiene G. Spectrum of clinico­pathologic manifestation of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a multicenter study // J. Am. Coll. Cardiol. — 1997. — Vol. 30, № 6. — P. 1512­1520.

9. Valente M., Calabrese F., Angelini A. Apoptosis in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (abstract) // Circulation. — 1996. — 94, Suppl. 1. — 1­471.

 


Back to issue