Журнал «Боль. Суставы. Позвоночник» 4 (16) 2014

Статья опубликована на с. 73-78

Аналіз сучасних публікацій доводить різнобічну зацікавленість науковців у розв’язанні складних питань діагностики, клінічних проявів, перебігу нейрофіброматозу та лікування хворих із цією патологією. Недостатня обізнаність більшості лікарів щодо проявів захворювання зумовлена тим, що протягом своєї професійної діяльності вони зустрічають тільки поодинокі випадки захворювання. Епідеміологічних даних щодо поширеності захворювання в Україні немає. Кількість зареєстрованих хворих у світі сягає 1 млн. Отже, з розрахунку 1 випадок захворювання на 5000 населення, приблизна кількість таких хворих в Україні може сягати 10 000. Це суттєво ускладнює діагностику нейрофіброматозу, що належить до групи факоматозів (вiд грец. phakos — пляма) — спадкових захворювань, які умовно відокремлені за спільними ознаками ураження шкіри та нервової системи. Застосування сучасних ДНК-технологій спростило виявлення нейрофiброматозу I типу (НФ I), або хвороби Реклiнгаузена, описаної автором у кінці XIX сторіччя, як моногенного захворювання [1, 2]. Виділяють нейрофіброматоз І та ІІ типу. Відмінність цих форм підтверджується розбіжністю генів, відповідальних за виникнення даних типів захворювання (рис. 1).

Для встановлення діагнозу НФ I слід застосовувати діагностичні критерії, розроблені Міжнародним комітетом експертів при Національному інституті здоров’я (NIH) США, що отримали назву NIH-діагностичних критеріїв. Діагноз НФ I вважають встановленим, якщо є хоча б дві з наступних ознак:

— не менше 5 пігментних плям кольору кави з молоком;

— дві й більше нейрофіброми будь-якого типу або одна плексиформна нейрофіброма;

— ластовиння в пахвових чи пахвинних складках;

— дисплазія крила клиноподібної кістки;

— гліома зорового нерва;

— два й більше вузлики Ліша (Lisch) на райдужній оболонці ока;

— наявність НФ I у родичів першої лінії за тими ж критеріями [4, 11].

Не менш складним вважається вибір раціональної тактики лікування та методів хірургічної корекції кісткових проявів, зокрема псевдоартрозу кісток гомілки, властивого НФ I.

Типовими ознаками ураження опорно-рухового апарату при НФ I є дисплазія клиноподібної кістки, сколіотична деформація, остеопороз, уроджений псевдоартроз кісток гомілки. Дисплазія клиноподібної кістки зазвичай не створює жодних проблем, але інколи спричиняє грижі кісткового дефекту. Сколіоз може супроводжуватись кіфозом, а може бути самостійним захворюванням, як правило, він проявляється вже в ранньому дитинстві чи в підлітковому віці. Така деформація хребта частіше спостерігається в дівчаток, ніж у хлопчиків. Прогресуюче зростання сколіотичної деформації мають діти зі сколіозом, виявленим у віці до 10 років. Підлітковий чи дорослий сколіоз у більшості випадків не потребує хірургічної корекції. НФ І може спричиняти зниження мінеральної щільності кісткової тканини, тому слід бути уважним щодо виникнення остеопорозу [2].

Вроджений псевдоартроз кісток гомілки може бути виявлений одразу після народження дитини. Зареєстрована захворюваність на вроджений псевдоартроз великогомілкової кістки коливається від 1 : 140 000 до 1 : 250 000. Кісткова дисплазія призводить до незрощення великогомілкової кістки, її деформації та спричиняє значне вкорочення кінцівки [11].

Уражені кістки гомілки мають недостатню механічну міцність, у них порушується остеогенез. Аномальний ріст судинно-волокнистих структур відбувається за рахунок кіркового шару кістки. Це сприяє некоординованій резорбції кісткової тканини остеокластами, що заважає моделюванню нормальної форми кісток гомілки. Реактивні перебудовчі зміни одночасно відбуваються й у кістковому мозку, що призводить до медулярного склерозу. Загалом порушення васкуляризації суттєво знижує остеогенний потенціал [8].

Вроджений псевдоартроз великогомілкової кістки стає очевидним протягом першого року життя дитини. Однак відомі рідкісні випадки пізнього прояву псевдоартрозу кісток гомілки. Інколи нормальна при народженні гомілка у віці від 2 до 14 років поступово деформується в напрямку антекурвації (передній вигин), а при незначній травмі виникає патологічний перелом із псевдоартрозом великогомілкової кістки [3].

Є багато відомих класифікацій псевдоартрозів при НФ I — Camurati (1930), Badgley (1952), Boyd (1958), Apoil (1970), Andersen (1973), Campanacci (1981), Blauth (1981), Crawford (1986, 1999), El-Rosasy — Paley (2000), але найчастіше використовуються останні (табл. 1, 2).

Серед сучасних методів діагностики псевдоартрозів найбільш інформативними для практичного використання є магнітно-резонансна (МРТ) та комп’ютерна (КТ) томографія, остеосцинтиграфія. Магнітно-резонансна томографія надає цінну інформацію про ступінь захворювання та є корисною на передопераційному етапі для визначення меж резекції кістки. Отримані результати візуалізують морфологію псевдоартрозу та стан прилеглих м’яких тканин. Крім того, МРТ може допомогти виявити глибокі нейрофіброми м’яких тканин, хоча вони рідко зустрічаються в місці псевдоартрозів. Площа псевдоартрозів є гіперінтенсивною на Т2-зважених зображеннях і дещо гіпоінтенсивною на Т1-зважених зображеннях із контрастуванням, посиленим методом введення гадолінію. Окістя в ділянці псевдоартрозів набуває вигляду потовщеного шару м’яких тканин [5].

Комп’ютерна томографія підтверджує рентгенологічні результати, показуючи остеолітичні вогнища, що містять звапнені тканини. Кірковий шар зазвичай потоншений або лізований. Кістково-мозковий канал звужений, деформований і склеротично змінений.

Для остеосцинтиграфічної картини властиве невелике поглинання на початку динамічної венозної фази та інтенсивне поглинання при термінальній фазі на рівні псевдоартрозів.

Різноманітність структуральних проявів у ділянці вродженого псевдоартрозу при НФ I зумовлює індивідуальний пошук оптимального методу лікування. Загалом мета лікування полягає в надійному зрощенні кістки, усуненні невідповідності довжини кінцівки, корекції відхилення механічної осі кістки, видаленні уражених м’яких тканин та відновленні функціональної й опорної здатності кінцівки [10].

Хірургічний метод передбачає резекцію псевдоартрозу, відновлення прохідності каналів, зіставлення зі стабільною внутрішньою або зовнішньою фіксацією, за необхідності — кісткову пластику. Комплекс неінвазивних методів складається з ортопедичної корекції зовнішніми пристроями та реабілітаційно-відновної терапії [6].

Тривале лікування дітей, хворих на НФ I з псевдоартрозом кісток гомілки, потребує значних матеріальних та моральних витрат, взаєморозуміння лікарів та батьків хворої дитини. На жаль, досить часто оперативне лікування псевдоартрозів є безуспішним, що врешті призводить до морального виснаження та згоди батьків на проведення ампутації кінцівки.

Клінічний випадок. Батьки хворого Р., 1999 р.н., звернулись по медичну допомогу після консультації в науково-дослідному інституті, де встановлений діагноз: нейрофіброматоз І типу, вроджений псевдоартроз обох кісток правої гомілки. При первинному огляді підтверджений нейрофіброматоз за трьома NIH-діагностичними критеріями: шість пігментних плям кольору кави з молоком на різних частинах тулуба та кінцівках, декілька вузликів Ліша (Lisch) на райдужній оболонці правого ока, наявність НФ I у родичів першої лінії, гіпотрофічний псевдоартроз обох кісток правої гомілки в нижній третині, тип IV за Crawford, тип V за Boyd та тип I за El-Rosasy — Paley зі значною варусною деформацією та структуральними порушеннями дистального метаепіфізу великогомілкової кістки та кісток правої ступні. Вкорочення кінцівки до 8 см (рис. 3).

Хворий до 12 років ходив за допомогою милиць без навантаження на праву нижню кінцівку. Запропоновано виготовлення індивідуального опорного тутора для створення можливості відновлення опорної функції. Відома сприятлива дія осьового навантаження на структуральні відновні процеси в кістковій тканині кінцівок. Хворий у подальшому спостерігався два рази на рік для корекції ортеза.

Через два роки батьки дитини звернулись по допомогу у зв’язку з падінням дитини в школі на хвору кінцівку: злам ортеза та збільшення деформації. Після планової підготовки хворому виконана резекція псевдоартрозу малогомілкової кістки з остеосинтезом накістковою пластиною. Структурні зміни в малогомілковій кістці були менш виражені (рис. 4).

Подальше лікування проводили в індивідуальному ортезі з поступовим відновленням навантаження кінцівки. Відбулось зрощення малогомілкової кістки через 9 міс.

Наступним етапом провели фіксацію правої кінцівки в апараті Г.А. Ілізарова з підокісною остеотомією великогомілкової кістки в верхній третині для білокального переміщення проміжного кісткового фрагмента в напрямку кісткового дефекту в ділянці псевдоартрозу. Хірургічного втручання на самому псевдоартрозі не виконували. Апаратна фіксація та патологічна рухомість у місці псевдоартрозу дали можливість виконати корекцію осі кінцівки (рис. 5).

Після поступового переміщення кісткового фрагмента та утворення дистракційного регенерату довжиною до 6 см виконали резекцію атрофічного псевдоартрозу великогомілкової кістки з відновленням кістково-мозкових каналів та заглибним зіставленням проксимального вужчого фрагмента в дистальному метаепіфізі. Через 16 міс. виявили консолідацію кісткових фрагментів (рис. 6).

На жаль, етапне хірургічне лікування не дозволило досягти усунення вкорочення довжини кінцівки до 5 см (рис. 7). Апарат зовнішньої фіксації демонтовано. Хворому виготовлений індивідуальний ортез. Призначено поступове навантаження кінцівки в ортезі з опорою, що компенсує довжину кінцівки. На кінцевому етапі заплановано виконати подовження кінцівки через 2–3 роки на фоні структурного відновлення кісткової тканини дистальних відділів кінцівки.